Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

ADARB2 (Adenosin Deaminase RNA-Spesifikk B2): ADARB2 er et enzym som tilhører adenosin deaminase-familien og er involvert i RNA-redigering. Det deaminerer spesifikt adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som fører til endringer i RNA-sekvensene. Denne post-transkripsjonelle modifikasjonen kan påvirke strukturen og funksjonen til RNA, og potensielt påvirke ulike cellulære prosesser og genuttrykksregulering....

ADARB2

APOE (Apolipoprotein E): APOE, et protein som hovedsakelig syntetiseres av leveren og astrocytter i hjernen, er avgjørende for lipidmetabolisme og transport, spesielt i sentralnervesystemet (SNS). Det spiller en betydelig rolle i oppryddingen av lipoproteiner fra sirkulasjonen og omfordelingen av kolesterol og andre lipider til celler gjennom interaksjoner med reseptorer på celleoverflaten. APOE finnes i tre vanlige isoformer—APOE2, APOE3 og APOE4—hver kodet av et ulikt allel av APOE-genet. Disse isoformene skiller seg i deres affinitet for lipoproteinreseptorer og deres påfølgende innvirkning på lipidmetabolismen. Spesielt APOE4 har vært grundig studert på grunn av...

APOE

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA er et celleoverflateantigen som uttrykkes i visse vev, inkludert prostata. Det har blitt studert i sammenheng med prostatakreft, hvor det kan fungere som en biomarkør og et potensielt terapeutisk mål....

PSCA

TTC28 (Tetratricopeptide Repeat Domain 28): TTC28 koder for et protein som inneholder tetratrikopeptidrepeats (TPR) domener, kjent for å mediere protein-protein interaksjoner. Selv om de spesifikke biologiske funksjonene til TTC28 ikke er fullstendig karakterisert, er proteiner med TPR-domener generelt involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert regulering av transkripsjon, cellesyklus og proteintransport. Forskning på TTC28 kan avdekke dets roller i disse cellulære banene og dets potensielle implikasjoner for sykdommer knyttet til dysregulering av proteininteraksjoner....

TTC28

RASGRF2 (RAS Protein-Spesifikk Guanin Nukleotid-Frigjøringsfaktor 2): RASGRF2 er en guanin nukleotid-utvekslingsfaktor som aktiverer RAS-proteiner, og spiller en nøkkelrolle i signaloverføring. Den er involvert i synaptisk plastisitet og hukommelsesdannelse i hjernen. Deregulering av RASGRF2 har vært knyttet til utvikling av visse typer kreft og til kognitive funksjoner....

RASGRF2

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA er et protein som er involvert i aksonveiledning under nevroutvikling. Det spiller en rolle i nevronmigrasjon og aksonvekst ved å regulere frastøtende signalveier. RGMA er viktig for dannelsen av nevrale kretser og har betydning for nevro-utviklingsforstyrrelser....

RGMA

FMN2 (Formin 2): FMN2 er involvert i cytoskjelettregulering, spesielt i dannelsen av aktinfilamenter. Det spiller en betydningsfull rolle i celledeling, bevegelse og morfogenese, og bidrar til den strukturelle integriteten og dynamikken i cytoskjelettet. FMN2s funksjon er avgjørende under celledeling og i utviklingen av nervesystemet, hvor mutasjoner påvirker sædmotilitet og potensielt kan føre til infertilitet eller utviklingsforstyrrelser.

FMN2

MPO (Myeloperoksidase): MPO er et enzym som uttrykkes mest i nøytrofiler og er en del av vertens forsvarssystem. Det produserer hypoklorsyre og andre reaktive stoffer fra hydrogenperoksid for å drepe bakterier og andre patogener. Selv om det er essensielt for mikrobielt forsvar, kan MPO-aktivitet også bidra til vevsskade under inflammatoriske responser og har vært involvert i ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer, på grunn av sin rolle i oksidativt stress.

CACNA1D (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D): CACNA1D koder for en underenhet av den L-type spenningsavhengige kalsiumkanalen, som er avgjørende for å regulere kalsiuminnstrømning i ulike celletype, spesielt i muskel- og nerveceller. Mutasjoner i dette genet er assosiert med lidelser som autisme spektrum lidelser, epilepsi og visse typer hjertefunksjonsforstyrrelser....

CACNA1D

QSOX2, også kjent som Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, er et enzym som er involvert i oksidativ folding av proteiner, spesielt de som inneholder flere disulfidbindinger. Plassert hovedsakelig i endoplasmatisk retikulum (ER) i cellene, spiller QSOX2 en avgjørende rolle i å opprettholde proteinstruktur og funksjon ved å katalysere dannelsen av disulfidbindinger mellom cysteinrester. En av de primære funksjonene til QSOX2 er dets rolle i dannelsen av protein-disulfidbindinger, en prosess som er essensiell for riktig folding, stabilitet og sekresjon av sekretoriske og membranbundne proteiner. QSOX2 fungerer som en tioloksidase, og overfører elektroner fra reduserte cysteinrester til molekylært oksygen, noe som fremmer...

QSOX2

MICB (MHC klasse I polypeptid-relatert sekvens B): MICB er en stressindusert ligand for NKG2D-reseptoren, som uttrykkes på overflaten av naturlige drepeceller (NK-celler), CD8+ T-celler og visse γδ T-celler. Interaksjonen mellom MICB og NKG2D spiller en avgjørende rolle i immunovervåkningen mot ondartede og infiserte celler. Oppregulering av MICB på stressede, transformerende eller infiserte celler kan utløse et immunrespons som fører til celledeling. Derfor er MICB viktig for immunforsvaret mot kreft og virusinfeksjoner.

MICB

PSG9 (Pregnancy-Specific Glycoprotein 9): PSG9 tilhører familien av graviditetsspesifikke glykoproteiner, som spiller en rolle i immunregulering under graviditet. Disse proteinene antas å bidra til maternell toleranse av fosteret og kan være involvert i fosterutviklingen. Den spesifikke funksjonen til PSG9 i denne prosessen og dens påvirkning på reproduktiv helse og svangerskapsutfall er områder som fortsatt forskes på.

PSG9

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 er assosiert med translocator-proteinet (TSPO), som er involvert i mitokondriefunksjon og steroidogenese. Det spiller en rolle i reguleringen av kolesteroltransport og mitokondriell respirasjon. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt utredes, antyder TSPOAP1s tilknytning til mitokondriell aktivitet viktigheten for cellens energimetabolisme og den potensielle påvirkningen på nevrodegenerative sykdommer og humørforstyrrelser.

TSPOAP1

CCK (Cholecystokinin): CCK er et gen som koder for cholecystokinin, et peptidhormon som er involvert i fordøyelsen og reguleringen av appetitten. CCK stimulerer frigjøringen av fordøyelsesenzymer og sammentrekningen av galleblæren. Det fungerer også som et metthetssignal i hjernen og påvirker matinntaket....

APP (Amyloid Precursor Protein): På samme måte som MMP15s rolle i dynamikken i den ekstracellulære matriksen (ECM), spiller APP en sentral rolle i reguleringen av cellulære prosesser, særlig i sentralnervesystemet. Som et transmembrant protein er APP involvert i ulike fysiologiske funksjoner, inkludert nevronutvikling, synaptisk plastisitet og cellesignalering. Videre fører prosesseringen av APP til dannelse av amyloid-beta-peptider, som er involvert i patogenesen av Alzheimers sykdom. Balansert regulering av APP-prosessering og amyloid-beta-produksjon er avgjørende for å opprettholde nevronal homeostase og kognitiv funksjon. Forstyrrelse av APP-prosesseringen, som fører til unormal opphopning av amyloid-beta, er et kjennetegn på patologien ved Alzheimers sykdom. Derfor er forståelsen av...

PSMA1 (Proteasome Subunit Alpha 1): PSMA1 er en komponent i proteasomet, et kompleks som er ansvarlig for nedbrytning av uønskede eller skadede proteiner i celler. Det spiller en avgjørende rolle i protein-kvalitetskontroll og celle-regulering. Dysregulering av proteasomaktivitet, inkludert endringer i PSMA1, kan bidra til sykdommer som kreft og nevrodegenerative lidelser....

PSMA1

NSMCE1 (Uspecifikk Mitokondriell Enzym 1): NSMCE1 er involvert i opprettholdelsen av integriteten til mitokondrielt DNA. Det spiller en rolle i reparasjon og replikasjon av mitokondrielt DNA, noe som er avgjørende for korrekt mitokondriell funksjon og energiproduksjon i celler....

NSMCE1

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 er kjent for sin rolle i modningen og transporten av nikotiniske acetylkolinreseptorer, som er nøkkelkomponenter i nevronal signalering. Dens funksjon er viktig for utviklingen og vedlikeholdet av nervesystemet, og endringer i Ric3 kan ha betydning for nevrologiske sykdommer....

Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 er involvert i celleadhesjon og synaptisk organisering. Det spiller en rolle i dannelsen av nevrale kretsløp, spesielt i det visuelle systemet, og er viktig for nevral kobling og kommunikasjon....

SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er en del av R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalveien, avgjørende for embryonal utvikling og cellevekst. Det har vært involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert vaskulær utvikling og stamcelleproliferasjon. Feilregulering av RSPO3 har blitt knyttet til sykdommer som kreft....

RSPO3

R3HCC1L (R3H-domene og Coiled-Coil Inneholdende 1-Like): R3HCC1L er et mindre karakterisert gen, men basert på domenestrukturen er det sannsynlig at det er involvert i RNA-binding og kan spille en rolle i RNA-metabolisme eller regulering. De spesifikke funksjonene til R3HCC1L i cellulære prosesser og dens betydning for menneskers helse og sykdom er områder for fremtidig forskning....

R3HCC1L

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL koder for et protein som er involvert i glukosemetabolismen og reguleringen av genuttrykk. Det spiller en rolle i glukosehomeostase og lipidmetabolisme, og mutasjoner i MLXIPL har vært assosiert med lidelser knyttet til karbohydratmetabolisme....

MLXIPL

AK9 (Adenylate Kinase 9): Adenylate Kinase 9, også kjent som AK9, er et medlem av adenylatkinase-familien, som katalyserer den reversible overføringen av fosfatgrupper mellom adenin-nukleotider, hovedsakelig ATP og AMP. AK9 lokaliseres spesifikt til mitokondriene, hvor det spiller en avgjørende rolle i energimetabolismen og opprettholdelsen av nukleotidbalansen. Ved å legge til rette for omdannelsen mellom ATP og AMP, bidrar AK9 til reguleringen av cellulære energinivåer og opprettholdelsen av balansen av adenin-nukleotider. Dette enzymet er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert mitokondriell biogenese, apoptose og stressresponssystemer. Dysregulering av AK9 har vært knyttet til metabolsk...

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC er involvert i reguleringen av genuttrykk, spesielt i muskelutvikling. Det fungerer som en hemmer av MyoD-familien av transkripsjonsfaktorer, som er avgjørende for muskel-differensiering, og feilregulering av dette kan påvirke muskelutvikling og reparasjon.

MDFIC

RAB38, et medlem av Ras-relatert proteinfamilien, fungerer som en kritisk regulator for intracellulære membrantransportprosesser, spesielt innenfor det endosomale-lysosomale systemet. Plassert hovedsakelig i cytoplasmaet i cellene, utøver RAB38 sin innflytelse ved å koordinere bevegelsen og fusjonen av membranbundne vesikler, noe som legger til rette for sortering og levering av lastemolekyler til deres tiltenkte destinasjoner. Proteinets betydning ligger i dets spesialiserte rolle i melanosom-biogenese, hvor det bidrar til modning og transport av melanosomer, spesialiserte organeller som er ansvarlige for syntese og distribusjon av melaninpigment innen melanocytter. Gjennom sine interaksjoner med ulike effektorproteiner og membranfusjonsmaskineri, muliggjør RAB38...

RAB38

ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det innledende trinnet av alkoholmetabolismen, hvor etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske varianter i ADH1B kan påvirke hastigheten på alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleranse og mottakelighet for alkoholrelaterte sykdommer....

ADH1B

PSMC1 (Proteasome 26S Subenhet, ATPase 1): PSMC1 er en del av 26S-proteasomet, som er ansvarlig for nedbrytning av ubiquitinmerka proteiner. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde proteinhomeostase i cellene ved å fjerne skadede eller feilfoldede proteiner, og er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklus og stressresponser....

PSMC1

TTC39C (Tetratricopeptidrepeterende domene 39C): TTC39C er en del av tetratricopeptidrepeterende proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert reguleringen av kolesterolmetabolisme og transport. Dens rolle er mindre godt karakterisert, men studeres for potensielle implikasjoner i lipidhomeostase og tilknyttede metabolske lidelser, slik som fedme og kardiovaskulær sykdom....

TTC39C

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 er et gen assosiert med matriseremodellering, en viktig prosess i vevsutvikling og reparasjon. Selv om de spesifikke rollene fremdeles utforskes, antyder MXRA8s involvering i interaksjoner med ekstracellulær matrise potensielle bidrag til vevshomeostase og regenerering. Å forstå dets funksjoner kan ha betydning for vevsingeniørkunst og regenerativ medisin.

MXRA8

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15, som er en del av familien matrix metalloproteinaser, spiller en viktig rolle i nedbrytning og ombygging av ekstracellulær matrix (ECM). Dette enzymet er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert sårheling, angiogenese og embryonal utvikling, ved å regulere sammensetningen av ECM. MMP15s aktivitet er avgjørende for vevsreparasjon og ombygging, men feilregulering kan bidra til patologiske tilstander som kreftinvasjon og metastase, fibrose og inflammatoriske sykdommer. Den presise kontrollen av MMP15-aktiviteten understreker dens betydning for å opprettholde vevsintegritet og potensialet som et terapeutisk mål i ECM-relaterte lidelser.

MMP15

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF er involvert i reguleringen av sfingomyelinase, et enzym som er avgjørende i sfingolipidmetabolismen. Dette genet spiller en rolle i cellesignalveier, spesielt som respons på ytre stress og i induksjonen av apoptose. Studiet av dette genet er viktig for å forstå ulike cellulære prosesser og patologiske tilstander som betennelse og nevrodegenerative sykdommer.

NSMAF

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 er et RNA-bindende protein som spiller en rolle i RNA-spleising og regulering av genuttrykk. Det er involvert i nevronal utvikling og har blitt knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser....

PTBP2

SCNN1A (Natriumkanal Epitel 1 Underenhet Alfa): SCNN1A koder for alfa-underenheten av den epiteliale natriumkanalen (ENaC), en viktig regulator av natriumbalansen og væskebalansen i epitelvev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne kanalen spiller en avgjørende rolle i absorpsjonen av natrium fra ekstracellulære væsker, en prosess som er essensiell for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. SCNN1A-underenheten er grunnleggende for ENaCs korrekte sammensetning, lokalisering og funksjon. Mutasjoner i SCNN1A-genet kan føre til endret kanalaktivitet, noe som bidrar til ulike sykdommer, inkludert pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse karakterisert ved salt...

SCNN1A

METTL21C (Methyltransferase Like 21C): METTL21C er en del av metyleringsenzymfamilien, enzymer som overfører metylgrupper til forskjellige substrater. Dens spesifikke funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det kan spille en rolle i post-translasjonell modifisering av proteiner, noe som påvirker ulike cellulære prosesser....

METTL21C

SDHAF3 (Succinat dehydrogenase complex assembly factor 3): SDHAF3 fremstår som en avgjørende aktør i sammensetningen av succinat dehydrogenase-komplekset, en nøkkelkomponent i elektrontransportkjeden i mitokondriene. I energifabrikkene i våre celler sørger SDHAF3 for at dette viktige komplekset fungerer som det skal. Mutasjoner i SDHAF3 kan forstyrre mitokondrienes funksjon og føre til mitokondriesykdommer, noe som understreker dens rolle i energi­produksjon og cellehelse....

SDHAF3

LMNB1 (Lamin B1): LMNB1 koder for Lamin B1, en komponent i den nukleære laminaen, et fiberrikt lag under den indre kjernemembranen som gir strukturell støtte til kjernen. Lamin B1 er involvert i DNA-replikasjon, kromatinorganisering og regulering av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i LMNB1-ekspresjon har vært knyttet til en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert laminopatier, som påvirker muskel-, fett- og beinvev, samt syndromer for tidlig aldring....

LMNB1

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A er en nøkkelreseptor i tumornekrosefaktorreseptor (TNFR)-superfamilien som spiller en avgjørende rolle i å formidle cellulære responser på tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). Denne reseptoren er involvert i et bredt spekter av viktige biologiske prosesser, inkludert betennelse, regulering av immunrespons, apoptose (programmert celledød) og celleproliferasjon. Bindingen av TNF-α til TNFRSF1A utløser signaltransduksjonsveier som aktiverer inflammatoriske responsmekanismer og kan føre til enten celletilvekst eller celledød, avhengig av sammenhengen. Gitt dens sentrale rolle i betennelse og modulering av immunsystemet, er TNFRSF1A involvert i...

TNFRSF1A

NUP93 (Nucleoporin 93): NUP93 er en komponent i kjerneporekomplekset, som regulerer transporten av molekyler inn og ut av cellekjernen. Det er essensielt for å opprettholde integriteten til kjernemembranen og kontrollere genuttrykk. Mutasjoner i NUP93 har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser og kreft.

NUP93

LURAP1 (Leucinrik adapterprotein 1): LURAP1 er et leucinrikt protein som antas å spille en rolle i signaltransduksjonsveier. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullt ut forstått, tror man at det er involvert i reguleringen av cellulære prosesser som cellemigrasjon og organisering av cytoskjelettet....

LURAP1

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2, som hovedsakelig uttrykkes i celler i immunsystemet, er involvert i reguleringen av medfødte immunresponser. Det fungerer i signalveier som kontrollerer aktivering og funksjon av makrofager og B-celler. THEMIS2s rolle i immunregulering tyder på dets involvering i inflammatoriske sykdommer og dets potensial som et mål for å modulere immunresponser ved autoimmunitet og infeksjon.

THEMIS2

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen assosiert med lipidmetabolisme og mitokondriell helse. Det er involvert i syntesen av cardiolipin, et unikt fosfolipid som hovedsakelig finnes i mitokondriers indre membraner. Cardiolipin er avgjørende for mitokondriens funksjon og membranintegritet. Mutasjoner i SERAC1 kan forstyrre produksjonen av cardiolipin, noe som fører til mitokondriell dysfunksjon og potensielt forårsaker mitokondrielle lidelser....

SERAC1

UBE2V2 (Ubiquitin-konjugerende enzym E2 variant 2): UBE2V2 er involvert i ubiquitin-proteasom-systemet, en nøye regulert vei som er ansvarlig for protein-nedbrytning og omsetning. UBE2V2 deltar i konjugeringen av ubiquitinmolekyler til målproteiner, og markerer dem for nedbrytning, noe som påvirker cellulære prosesser, proteinstabilitet og respons på cellulært stress...

UBE2V2

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 er et medlem av RING-fingerproteinene, kjennetegnet ved deres spesialiserte sinkfingerdomene som gir E3 ubiquitin ligase-aktivitet. Dette proteinet spiller en avgjørende rolle i ubiquitin-proteasom-systemet, en cellulær mekanisme som er ansvarlig for protein-nedbrytning og -omsetning. Gjennom sin E3 ligase-funksjon er RNF220 involvert i å målrette spesifikke substrater for ubiquitinering, og regulerer dermed deres stabilitet og aktivitet i cellen. Denne reguleringen er essensiell for å opprettholde cellulær homeostase og for å respondere på stress- og skadesignaler. Aktiviteten til RNF220 er avgjørende i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, DNA-reparasjon og...

RNF220

TSPAN5 (Tetraspanin 5): TSPAN5 er en del av tetraspanin-familien, kjent for sin rolle i celle signalering, adhæsjon og migrasjon. Tetraspaniner er involvert i organiseringen av ulike cellulære prosesser og er viktige for utviklingen og funksjonen til immunsystemet samt i kreftmetastase. TSPAN5 kan spesielt spille en rolle i nevral utvikling og synaptisk funksjon, men dens spesifikke funksjoner og implikasjoner for menneskers helse og sykdom er fortsatt under utforskning....

TSPAN5

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A er en del av et komplekst genomisk område og er involvert i hjerneutvikling. Det er blitt koblet til nevro-utviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelse, selv om dens nøyaktige rolle og mekanisme i disse tilstandene fortsatt undersøkes.

LRRC37A

LBP (Lipopolysakkaridbindende protein): LBP er et protein som er involvert i immunresponsen mot bakterielle infeksjoner. Det spiller en avgjørende rolle i å binde seg til bakterielle lipopolysakkarider (LPS) og initiere den medfødte immunresponsen. LBP er en essensiell komponent i kroppens forsvar mot bakterielle patogener....

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Gamma): SCNN1G koder for gamma-underenheten i det epiteliale natriumkanalen (ENaC), en avgjørende regulator for natriumbalansen og væskehomeostasen i epitelvev som lunge, nyre og tykktarm. Denne kanalen er sentral for reabsorpsjonen av natrium fra luminalvæsken, en prosess som er essensiell for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. Gamma-underenheten spiller en nøkkelrolle i å modulere kanalens aktivitet og respons på regulatoriske signaler, inkludert hormoner som aldosteron. Mutasjoner eller dysregulering av SCNN1G kan føre til tilstander som påvirker væske- og elektrolyttbalansen, slik som Liddles...

SCNN1G

RNF43 (Ring Finger Protein 43): RNF43 er en E3 ubiquitin-ligase som er involvert i negativ regulering av Wnt-signalveien. Den er avgjørende for celleproliferasjon og differensiering, og mutasjoner i RNF43 er assosiert med ulike typer kreft, særlig kolorektal- og endometrialkreft....

RNF43

RNF128 (Ring Finger Protein 128): RNF128 er et gen som koder for et E3 ubiquitin-protein ligase, som er involvert i ubiquitin-proteasom-systemet, en sentral vei i protein-nedbrytning. Det spiller en rolle i immunregulering og har vært assosiert med autoimmune sykdommer. Forskning på RNF128 er viktig for å forstå immunresponser og autoimmunitet....

RNF128

MAP2K5 (Mitogen-aktivert proteinkinasekinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som er en del av mitogen-aktivert proteinkinase (MAPK) signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Feilregulering av MAP2K5 kan bidra til kreft og andre sykdommer....

MAP2K5

LPL (Lipoprotein Lipase): LPL er nøkkelen i metabolismen av triglyseridrike lipoproteiner. Det hydrolyserer triglyserider i lipoproteiner, som kylomikroner og VLDL, og legger til rette for frigjøring av frie fettsyrer til energiproduksjon eller lagring. Mutasjoner i LPL kan føre til hyperlipidemi og øke risikoen for pankreatitt og kardiovaskulære sykdommer.

ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 er involvert i metabolske prosesser, spesielt i omdannelsen av malat til pyruvat i sitronsyresyklusen. Den spiller en rolle i energimetabolismen og produksjonen av NADPH, som er viktig for cellulære prosesser som lipidsyntese....

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 er et medlem av RASSF-familien av tumorsuppressorproteiner som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av cellecyklus, apoptose og cellulær senescens. Det fungerer som en nøkkelmedisator i ulike signalveier, særlig de som involverer Ras-proteiner, som er viktige for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. RASSF3s evne til å interagere med mikrotubuli og andre cellulære strukturer bidrar videre til dets rolle i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og reguleringen av mitotiske prosesser. Proteinet er involvert i undertrykkelsen av tumorvekst og progresjon ved å hemme unormal celleproliferasjon...

RASSF3

NOS3 (Nitric Oxide Synthase 3): NOS3 er ansvarlig for produksjonen av nitrogenoksid (NO) i blodårene, og spiller en nøkkelrolle i den vaskulære endotelet sin funksjon. Den regulerer vasodilatasjon, blodtrykk og har anti-aterosklerotiske egenskaper. Varianter i NOS3 er assosiert med risiko for hjerte- og karsykdommer, inkludert hypertensjon og koronararteriesykdom.

NOS3

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 er involvert i forankringen av acetylkolinesterase til nevrale membraner, og spiller en nøkkelrolle i nedbrytningen av nevrotransmitteren acetylkolin. Det er viktig i reguleringen av kolinerg nevrotransmisjon og er av interesse i studier av nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers....

PRIMA1

RNF212B (Ring Finger Protein 212B): RNF212B er et relativt uutforsket protein som deler homologi med RNF212, et protein kjent for å ha en rolle i meiotisk rekombinasjon og korrekt segregering av kromosomer under meiose. Gitt likheten kan RNF212B også være involvert i genetiske rekombinasjonsprosesser eller kromosomsegregering, med potensielle implikasjoner for fruktbarhet og genetisk stabilitet....

RNF212B

PTGER3 (Prostaglandin E Receptor 3): PTGER3 koder for en av de fire reseptorene for prostaglandin E2, en lipidsammensetning som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert inflammasjon, integritet i mageslimhinnen og glatt muskel-funksjon. Den spiller en viktig rolle i å formidle cellulære responser på prostaglandin E2, påvirker smerteoppfattelse, feberrespons, og kan være involvert i kreftprogresjon og inflammatoriske sykdommer....

PTGER3

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 er et gen som koder for en kalsiumkanal som er følsom for kalde temperaturer og er involvert i opplevelsen av kulde. Den uttrykkes hovedsakelig i sensoriske nevroner og spiller en rolle i kuldeoppfattelse og smerteformidling. Aktivering av TRPM8 ved kalde temperaturer eller spesifikke kjemikalier kan utløse en følelse av kulde....

TRPM8

AR (Androgenreseptor): AR er et nukleært reseptorprotein som binder seg til androgener (mannlige kjønnshormoner) og spiller en sentral rolle i mannlig seksuell utvikling og funksjon. Det er involvert i reguleringen av utviklingen av mannlige sekundære kjønnskarakteristika og er mål for androgenbaserte terapier. Mutasjoner i AR-genet kan føre til ulike androgenrelaterte lidelser....

MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 er involvert i ADP-ribosyleringsprosessen, en posttranslasjonell modifisering viktig for DNA-reparasjon, genuttrykk og signaloverføring. Det spiller en rolle i reguleringen av genomisk stabilitet og cellulær respons på stress. Endringer i MACROD2 har blitt assosiert med ulike kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning i DNA-reparasjonsmekanismer og cellulære stressresponser....

MACROD2

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3): PSD3 er involvert i intracellulær transport og signalering. Den inneholder et Sec7-domene, som vanligvis er assosiert med guanin nukleotidutvekslingsfaktorer som aktiverer ARF GTPaser, viktige for vesikkeldannelse og transport. Dysfunksjoner i PSD3 kan påvirke cellulær kommunikasjon og transportprosesser. ...

PSD3

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepresor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i differensiering av epitelceller og dannelse av barriere...

OVOL1

TIMELESS: TIMELESS er et gen som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og DNA-replikasjon. Det samhandler med andre gener i døgnklokken for å kontrollere kroppens indre klokke, og kan ha betydning for søvn-våken-sykluser og generell døgnrytme-regulering....

TIMELESS

ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A er en subtype av alfa-1-adrenerge reseptorer, involvert i fysiologiske responser på adrenalin og noradrenalin, spesielt i glatte muskler sin sammentrekning. Den spiller en rolle i kardiovaskulær funksjon, inkludert regulering av blodtrykk og vaskulær tonus. Avvik i ADRA1A kan ha betydning ved hjerte- og karsykdommer og lidelser i det autonome nervesystemet....

ADRA1A

MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1): MPC1 er et gen knyttet til mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det er involvert i transporten av pyruvat inn i mitokondriene for energiproduksjon. Feilregulering av MPC1 kan påvirke mitokondriell metabolisme....

MPC1

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er en del av rhomboid-familien av proteiner, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og proteintransport. Den spesifikke funksjonen til RHBDD3 i disse prosessene er fortsatt under utforskning, men den kan ha betydning for cellesignalisering og kreftbiologi....

RHBDD3

TNR (Tenascin R): TNR er et ekstracellulært matriksprotein som hovedsakelig finnes i sentralnervesystemet. Det er involvert i nevral utvikling, særlig i synaptisk plastisitet og nevronal differensiering. TNR spiller en rolle i dannelsen av nevrale nettverk og har blitt studert i sammenheng med nevro-utviklingsmessige og nevrodegenerative lidelser....

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktivert Ikke-Katalytisk Underenhet Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhet av AMP-aktivert proteinkinase (AMPK), et nøkkelenzym som er involvert i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i å sanse cellens energistatus og aktivere veier for å gjenopprette energibalanse....

PRKAG2

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er assosiert med tyroideadenomer, en type skjoldbruskkjerteltumor. Det kan ha en rolle i utviklingen av skjoldbruskkjerteltumorer og har vært implicert i utviklingen av skjoldbruskkjertelkreft, noe som gjør det til et mål for videre undersøkelse i forbindelse med skjoldbruskkjertelsykdommer...

THADA

SCN10A (Natriumspenningsstyrt kanal alfa-subenhet 10): SCN10A koder for et medlem av familien av spenningsstyrte natriumkanaler, som er essensielt for initiering og spredning av aksjonspotensialer i nevroner og andre eksitable celler. Denne spesifikke kanalen uttrykkes hovedsakelig i perifere sensoriske nevroner og spiller en kritisk rolle i smerteopplevelse, noe som gjør den til en nøkkelaktør i nocisepsjon. Endringer i SCN10As funksjon eller uttrykk har vært knyttet til en rekke smertelidelser, inkludert nevropatisk smerte og arvelig erytromelalgi, en tilstand preget av episoder med brennende smerte og rødhet i ekstremitetene. Kanalens involvering i kardiell elektrofysiologi har...

SCN10A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et cytoskjelett-bindende protein som spiller en rolle i stabilisering og interaksjon mellom mikrotubuli og aktinfilamenter. Det er avgjørende for cellebevegelse, nevronal utvikling og cellulær signalering. Dysfunksjoner i MACF1 er knyttet til utviklingsforstyrrelser og muligens til metastaser ved kreft....

MACF1

RGS6 (Regulator of G Protein Signaling 6): RGS6 er et medlem av RGS-familien, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av signalveier via G-proteinkoblede reseptorer (GPCR). Ved å akselerere GTPase-aktiviteten til G-proteinets α-underenheter, slår RGS6 effektivt av GPCR-signaleringen, og fungerer som en kritisk modulator av signaloverføring. Denne moduleringen er viktig for et bredt spekter av fysiologiske prosesser, inkludert sansning, kardiovaskulær regulering og funksjoner i sentralnervesystemet. RGS6s evne til å finjustere GPCR-signaleringen gjør det til en betydelig aktør i kontrollen av cellenes respons på ytre stimuli. Feilregulering av RGS6-aktivitet har blitt...

RGS6

TP63 (Tumorprotein P63): TP63 er et medlem av p53-familien av transkripsjonsfaktorer, og spiller en nøkkelrolle i utviklingen og opprettholdelsen av epitelvev, samt i cellecyklusregulering og apoptose. Det har distinkte funksjoner i embryonal utvikling, vedlikehold av stamceller og tumorigenese. Mutasjoner i TP63 kan føre til en rekke utviklingsforstyrrelser og har blitt koblet til kreft. Studier har som mål å forstå TP63s dobbelte roller i normale cellulære funksjoner og sykdomstilstander....

TP63

MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK koder for et enzym som er avgjørende for glatt muskelkontraksjon. Det fosforylerer myosin lette kjeder, noe som muliggjør interaksjonen mellom aktin og myosin, og er viktig for regulering av vaskulær tonus og blodtrykk. MYLK er også involvert i andre funksjoner i glatt muskulatur som gastrointestinale bevegelser og luftveismotstand. Endringer i MYLK-funksjon eller uttrykk er assosiert med ulike lidelser, inkludert astma, hypertensjon og visse typer kreft.

MYLK

LY6K (Lymfocyt Antigen 6 Kompleks, Lokus K): LY6K er et gen som koder for et medlem av LY6/uPAR (lymfocyt antigen 6/urokinase-type plasminogen aktivator reseptor) proteinfamilien. Den nøyaktige funksjonen til LY6K er fortsatt under undersøkelse, men det kan være involvert i immunrespons og celle signalering....

LY6K

MARCO (Macrophage Receptor With Collagenous Structure): MARCO er en reseptor som finnes på overflaten av makrofager, og spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involvert i gjenkjennelse og fjerning av bakterier og miljøpartikler, og bidrar til den medfødte immuniteten og reguleringen av betennelse....

MARCO

RASEF (RAS And EF-Hand Domain Containing): RASEF er et gen som koder for et protein med både RAS- og EF-hand-domener, noe som antyder en rolle i signaloverføring og kalsiumbinding. Den spesifikke funksjonen til RASEF er fortsatt under utredning, men det kan være involvert i cellulære prosesser som celletilvekst og differensiering....

RASEF

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er en komponent i montering av mitokondriekompleks I, og spiller en avgjørende rolle i den mitokondrie respiratoriske kjeden. Dette komplekset er essensielt for cellulær energiproduksjon gjennom oksidativ fosforylering. Mutasjoner eller dysregulering i LYRM7 kan føre til mitokondriedysfunksjon, noe som bidrar til en rekke metabolske og degenerative sykdommer, inkludert mitokondriesykdommer og nevrodegenerative tilstander. Dens rolle i energimetabolismen understreker viktigheten av å opprettholde cellens funksjon og levedyktighet.

LYRM7

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 er et celleadhesjonsmolekyl som er fremtredende uttrykt i sentralnervesystemet, og spiller en avgjørende rolle i nevronal vekst, differensiering og synaptisk plastisitet. Det er involvert i dannelsen og vedlikeholdet av nevronale nettverk, og bidrar til kognitive funksjoner som læring og hukommelse. NEGR1 fungerer som en formidler av celle-celle-interaksjoner, og legger til rette for kommunikasjon mellom nevroner samt støtter strukturen i nervøst vev. Dets uttrykksmønstre og funksjonelle implikasjoner i nevral utvikling tyder på en kritisk rolle i hjerneutvikling og patofysiologien til nevrologiske lidelser. Feilregulering eller mutasjoner i NEGR1 har vært assosiert med nevro-utviklingsforstyrrelser, fedme og...

NEGR1

OR2M3 (Olfaktorisk reseptor, familie 2, underfamilie M, medlem 3): OR2M3 tilhører den olfaktoriske reseptorgenfamilien, en av de største genfamiliene hos pattedyr, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene oppdager flyktige luktstoffer og er svært mangfoldige, noe som gjør det mulig å oppfatte et bredt spekter av lukter. OR2M3, som andre olfaktoriske reseptorer, uttrykkes i det olfaktoriske epitelet i nesen og spiller en rolle i luktoppfattelse og signaloverføring til hjernen. Studier av olfaktoriske reseptorer som OR2M3 bidrar til vår forståelse av luktesansen og kan ha betydning for smaksforskning og utvikling...

OR2M3

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 er involvert i transkripsjonsregulering, og fungerer som en transkripsjonsrepressor eller aktivator i ulike genuttrykksveier som styrer celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Dens rolle er avgjørende for hjerteutvikling og -funksjon, og dysregulering er knyttet til kardiovaskulære sykdommer. ZNF516 har også blitt koblet til undertrykkelse av tumorvekst, noe som fremhever dets potensial som mål i kreftbehandling og dets viktighet for å opprettholde cellulær homeostase....

ZNF516

LEMD3 (Lamin-tilknyttet polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 koder for et protein som er assosiert med nukleærmembranen og er involvert i nukleær struktur og organisering. Mutasjoner i LEMD3 har vært knyttet til den sjeldne genetiske lidelsen kjent som Buschke-Ollendorff syndrom, som påvirker bein og hud....

LEMD3

SCGN (Secretagogin): SCGN er et kalsiumbindende protein som hovedsakelig uttrykkes i nevroendokrine celler. Det er involvert i reguleringen av hormonsekresjon og cellulær signalering. SCGN har potensielle roller i nevrobeskyttende mekanismer og har blitt studert i forbindelse med nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom....

SCGN

PTPRD (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type D): PTPRD er en proteintyrosinfosfatase-reseptor som er involvert i celle-signalisering og regulering. Den spiller en rolle i å modulere ulike cellulære prosesser ved å defosforylere spesifikke protein-substrater. PTPRD har blitt studert i kreftsammenheng, hvor den kan fungere som en tumorsuppressor....

PTPRD

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitokondriell): På samme måte som MMP15s rolle i å regulere den ekstracellulære matriksen (ECM) og vevets integritet, spiller ORMDO3 en avgjørende rolle i å opprettholde cellulær homeostase innen mitokondriene, cellens kraftstasjon. ORMDO3 er et essensielt enzym som er involvert i nedbrytning av RNA, og retter seg spesifikt mot korte RNA-fragmenter innen mitokondriene. Ved å legge til rette for omsetningen av mitokondrielle RNA-molekyler bidrar ORMDO3 til reguleringen av mitokondriell genuttrykk og sikrer riktig mitokondriell funksjon. Dysfunksjon eller feilregulering av ORMDO3-aktivitet kan føre til akkumulering av mitokondrielt RNA, noe som svekker mitokondriell funksjon og cellens helse. Følgelig har unormale forhold knyttet til ORMDO3 blitt assosiert med ulike mitokondrielle...

ORMDO3

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i immunresponsen. Den aktiveres i T-celler som respons på signaler som øker intracellulære kalsiumnivåer, noe som fører til dens translokasjon til kjernen hvor den kan påvirke uttrykket av gener involvert i T-celleaktivering og differensiering. NFATC2 er avgjørende for utviklingen av immunsystemet og reguleringen av immunresponser. Dysregulering av NFATC2 har vært assosiert med autoimmune sykdommer og immunsvikt.

NFATC2

OR7A17 (Luktreseptor, Familie 7, Underfamilie A, Medlem 17): OR7A17 er et medlem av luktreseptorgenen familien, som er involvert i oppdagelsen av luktstoffer. Denne store genfamilien spiller en nøkkelrolle i luktesansen og de komplekse signalveiene knyttet til luktesansen....

OR7A17

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklusens kontrollpunkter. Den spiller en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre spredning av skadede celler. Feilregulering av RAD9A kan påvirke DNA-reparasjonsprosesser og bidra til genomisk ustabilitet....

RAD9A

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D er et medlem av semaphorin-familien, som er involvert i aksonstyring og nevral utvikling. SEMA6D spiller en rolle i nevronal signalering og migrasjon under utviklingen. Det har betydning for nevro-utviklingsforstyrrelser og dannelsen av nevrale nettverk....

SEMA6D

TLN2 (Talin 2): TLN2 koder for talin 2-proteinet, som er involvert i integrinmedierte signalveier og spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, migrasjon og signalering. Dets betydning understrekes i dannelsen og stabiliseringen av integrinmedierte celleadhesjoner, med implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert immunsvar og kreftmetastase….

TLN2

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHCY

PRKCE, også kjent som Protein Kinase C Epsilon, er et viktig enzym som tilhører familien av protein kinase C (PKC) isoformer. Denne spesifikke isoformen spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering, apoptose og signaltransduksjon. PRKCE finnes hovedsakelig i cytoplasmaet i cellene, hvor det utøver sine regulatoriske funksjoner ved å fosforylere målproteiner. En av de særpregede egenskapene ved PRKCE er dens deltakelse i signaltransduksjonsveier, der det fungerer som en viktig formidler i overføringen av ekstracellulære signaler til intracellulære mål. Gjennom sin kinasaktivitet modulerer PRKCE aktiviteten til nedstrøms effektorproteiner, og dermed...

PRKCE

LCT (Laktase): LCT koder for enzymet laktase, som er essensielt for fordøyelsen av laktose i melk. Varianter i dette genet kan føre til laktoseintoleranse hos voksne, en tilstand hvor kroppen ikke effektivt kan fordøye laktose, noe som fører til gastrointestinale symptomer....

LEP (Leptin): LEP koder for hormonet leptin, som produseres av fettvev og har en nøkkelrolle i reguleringen av energi balanse og appetitt. Leptin virker på hypothalamus i hjernen for å hemme appetitten og stimulere energiforbruket. Feilregulering av leptin eller dets reseptor fører til fedme og metabolske forstyrrelser, da det er avgjørende for homeostatisk kontroll av kroppsvekt og fettlagring....

LCK (Lymfocytt-spesifikk proteintyrosinkinase): LCK er et kritisk enzym i T-celle-reseptorens (TCR) signalvei og spiller en sentral rolle i T-celleutvikling og aktivering. Det fosforylerer nøkkelproteiner involvert i TCR-signaleringen, og initierer dermed immunresponsen. LCKs aktivitet er essensiell for funksjonen til det adaptive immunsystemet, og feilregulering kan føre til autoimmune sykdommer eller immunsvikt. Dens betydning for T-cellefunksjon gjør LCK til et mål for immunterapi ved kreft og autoimmune lidelser....

TOP1 (DNA topoisomerase I): TOP1 koder for enzymet DNA topoisomerase I, som spiller en avgjørende rolle i DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet er ansvarlig for å lindre vridningsstress i DNA-tråder ved å introdusere midlertidige brudd i DNA-dobbeltheliksen. TOP1 er essensielt for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon....

TOP1

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B er involvert i lysosomfunksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har vært assosiert med nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobær degenerasjon. Dens rolle i nevronal funksjon og vedlikehold, samt i lysosomal homeostase, gjør det til et protein av interesse i studiet av mekanismene som ligger til grunn for nevrodegenerasjon....

TMEM106B

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 er involvert i nevral utvikling og funksjon. Den tilhører familien av syklinavhengige kinaser og antas å spille en rolle i signaloverføring og cellecyklusregulering. Dens spesifikke rolle i nevroner antyder en potensiell involvering i nevrodevelopmentale prosesser og nevrologiske lidelser....

CDKL2

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en sentral transkripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som er avgjørende for bestemmelse av celle Skjebne, differensiering og utvikling. Uregulering av RBPJ og Notch-signalveien kan føre til ulike sykdommer, inkludert flere former for kreft og utviklingsforstyrrelser. RBPJs rolle i celledifferensiering og vevsutvikling gjør det til et betydningsfullt gen innen både utviklingsbiologi og sykdomspatogenese....

RBPJ

TENM3 (Teneurin-3): TENM3, et medlem av teneurin-familien av transmembranproteiner, fungerer som en multifunksjonell regulator i ulike aspekter av nevral utvikling og synaptisk kobling. Dette proteinets komplekse rolle omfatter veiledningssignaler i aksonal navigasjon, dendritisk forgrening og synaptisk organisering, og bidrar betydelig til etablering og raffinering av nevrale kretser under utvikling. Utover sine utviklingsmessige funksjoner deltar TENM3 også i synaptisk vedlikehold og plastisitet i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigivelse av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har blitt koblet til nevrologiske lidelser, inkludert autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker dets betydning for å opprettholde riktig...

VKORC1

Handlekurv