UK
DE
DK
EU
FI
NL
NO
SV
100 gener
DNA Cardiovascular Health test
Testtype
Labprøve
Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.
Se allaInnsamlingsmetode
Spytt
Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.
Se alleDNA Cardiovascular Health-testet gir innsikt i hvordan genene dine påvirker hjertet og blodårene. Denne DNA-testen analyserer gener for hjertefrekvens, restitusjon og andre faktorer viktige for hjerte- og karhelsen, og gir deg spesifikke anbefalinger basert på dine resultater.
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve og sendes til vårt laboratorium for analyse. Prisen inkluderer returfrakt til laboratoriet. Innen 6-8 uker mottar du dine detaljerte resultater digitalt. Alle våre DNA-testrapporter er på engelsk.
Spar penger ved å kombinere DNA-tester. Bestill flere tester samtidig for å få bedre pris fra vårt brede utvalg.
- På lager
- Hjemmetest
- Resultater 6-8 uker
Innhold
Hva måles i DNA Cardiovascular?
Heart Rate
CALCRLCHRM2DSPFBXL17GRINAMAP3K10MFFMICAL2MYH11MYH6PPIL1RASSF3RNF220SCN10ASLC35F1SOX5SYT10TRAPPC14
CALCRL (kalsitoninreseptorlignende): CALCRL, også kjent som den kalsitoninreseptorlignende reseptoren, er en integrert komponent i kalsitonin-genrelatert peptid (CGRP)-reseptorkomplekset. Den spiller en sentral rolle i kardiovaskulær fysiologi og regulering av vasodilatasjon, og bidrar dermed til blodtrykkshomeostase. Reseptoren aktiveres ved binding med CGRP, noe som fører til ulike biologiske responser, inkludert vasodilatasjon, inflammasjonsmodulering og overføring av smertesignaler. CALCRL er involvert i kritiske fysiologiske prosesser som regulering av immunresponser, og den er også involvert i patofysiologien ved migrene. Aktiviteten er ikke bare viktig for å opprettholde kardiovaskulær helse, men også for dens potensielle terapeutiske implikasjoner i behandlingen av hjerte- og karsykdommer, migrene og andre tilstander som er relatert til CGRP-signalveien. Reguleringen av CALCRL og dets signalveier gir lovende muligheter for terapeutisk intervensjon ved tilstander som medieres av CGRP.
CHRM2 (kolinerg reseptor muskarin 2): CHRM2 er medlem av den muskarinerge kolinerge reseptorfamilien, som spiller en avgjørende rolle i formidlingen av effekten av acetylkolin i det sentrale og perifere nervesystemet. Denne G-proteinkoblede reseptoren er involvert i en rekke fysiologiske funksjoner, blant annet modulering av hjertefrekvens, sammentrekning av glatt muskulatur og kognitive prosesser. CHRM2s innflytelse på hjertefunksjonen gjør den til en viktig faktor i kardiovaskulær regulering, der den bidrar til å senke hjertefrekvensen og redusere hjertets kontraktilitet. I tillegg spiller CHRM2 en rolle i hjernen, der det er involvert i hukommelse, læring og potensielt i patofysiologien ved nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom. Reguleringen av CHRM2-aktiviteten er avgjørende for at den skal kunne fungere korrekt i nevrotransmisjon og signalveier, noe som understreker dens betydning som et potensielt terapeutisk mål for behandling av kardiovaskulære og nevrologiske tilstander som påvirkes av kolinerge signalveier.
DSP (Desmoplakin): Desmoplakin er et viktig cytoskjelett-linkerprotein som er avgjørende for den strukturelle integriteten og funksjonen til desmosomer, som er spesialiserte celle-celle-adhesjonsstrukturer i epitel- og hjertevev. Det spiller en avgjørende rolle i den mekaniske koblingen og signaltransduksjonen som ligger til grunn for cellulær kohesjon og stabilitet. Ved å forankre mellomliggende filamenter til desmosomale kadheriner sikrer DSP den mekaniske integriteten til vev som utsettes for store påkjenninger, for eksempel hud, hjerte og visse slimhinneoverflater. Mutasjoner i DSP-genet kan føre til en rekke genetiske lidelser, blant annet kardiomyopati og hudsykdommer, noe som understreker DSPs avgjørende rolle i vevsarkitektur og helse. DSPs involvering i celleadhesjon og -integritet gjør det til en potensiell biomarkør og et terapeutisk mål for sykdommer som kjennetegnes av desmosomal dysfunksjon og relaterte patologier.
FBXL17 (F-Box and Leucine-Rich Repeat Protein 17): FBXL17 er medlem av F-box-proteinfamilien, som er en viktig komponent i SCF-komplekset (SKP1-cullin-F-box), som er ansvarlig for ubiquitinering og påfølgende proteasomal nedbrytning av målproteiner. Gjennom sin rolle i proteinomsetningen regulerer FBXL17 ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklusprogresjon, signaltransduksjon og transkripsjon. Den spesifikke funksjonen innebærer gjenkjenning og binding av fosforylerte substrater via F-box-motivet og leucinrike repetisjoner, og målretter dem for ubiquitinering. Den nøyaktige reguleringen av proteinnivåene ved hjelp av FBXL17 er avgjørende for å opprettholde cellens homeostase og funksjon. Dysregulering av FBXL17-aktiviteten har blitt knyttet til utvikling og progresjon av kreft, noe som gjør det til et potensielt mål for kreftbehandling. Ved å påvirke stabiliteten til viktige proteiner spiller FBXL17 en sentral rolle i å kontrollere celleskjebnebeslutninger og orkestrere cellers respons på miljømessige signaler.
GRINA (Glia Derived Nexin): GRINA er et protein som antas å spille en viktig rolle i sentralnervesystemet, særlig når det gjelder nevrobeskyttelse og regulering av nevronal eksitabilitet. Det er en del av et større kompleks som er involvert i moduleringen av NMDA-reseptorer (N-metyl-D-aspartat), som er avgjørende for synaptisk plastisitet, hukommelsesdannelse og læring. GRINAs funksjon er knyttet til dens evne til å påvirke aktiviteten til disse reseptorene, noe som potensielt kan påvirke nevroutviklingsmessige prosesser og nevrale responsmekanismer. Dysregulering av GRINA har blitt knyttet til ulike nevrologiske lidelser, blant annet Alzheimers sykdom, epilepsi og schizofreni, noe som tyder på at den er involvert i de patologiske prosessene som ligger til grunn for disse tilstandene. Modulering av GRINA og dets interaksjoner med NMDA-reseptorer utgjør en potensiell terapeutisk mulighet for å behandle sykdommer som kjennetegnes av endret nevronal eksitabilitet og synaptisk dysfunksjon. Forståelsen av GRINAs rolle i nevrobeskyttelse og regulering av eksitabilitet fremhever dens betydning for å opprettholde nevral helse og utforske behandlingsstrategier for nevrodegenerative sykdommer og kognitive forstyrrelser.
MAP3K10 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase kinase 10): MAP3K10, også kjent som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), er medlem av den mitogenaktiverte proteinkinase-kinase-kinasefamilien (MAP3K), som spiller en sentral rolle i signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Denne kinasen fungerer som en oppstrøms aktivator av MAP-kinase (MAPK)-signalkaskaden, som reagerer på ekstracellulære signaler og omsetter dem til cellulære responser. MAP3K10 er avgjørende for utviklingen og opprettholdelsen av ulike fysiologiske prosesser, og aktiviteten er knyttet til nevronal funksjon, immunresponser og stressresponser. Dysregulering av MAP3K10 har blitt implisert i flere patologiske tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, inflammatoriske lidelser og kreft, noe som understreker dens betydning i både normale cellefunksjoner og sykdomstilstander. Den presise moduleringen av MAP3K10-aktiviteten understreker dens potensial som et terapeutisk mål for behandling av sykdommer forbundet med avvikende MAPK-signalering.
MFF (mitokondriell fisjonsfaktor): MFF spiller en avgjørende rolle i mitokondriedynamikken, særlig i prosessen med mitokondriell fisjon, som er avgjørende for mitokondriell distribusjon, kvalitetskontroll og energimetabolisme. Ved å rekruttere dynaminrelatert protein 1 (Drp1) til mitokondrienes ytre membran legger MFF til rette for deling av mitokondriene, en prosess som er avgjørende for cellenes helse, vekst og respons på metabolske krav. Mitokondriell fisjon, som formidles av MFF, er avgjørende for mitokondriell omsetning og fjerning av skadede mitokondrier, og bidrar dermed til cellens energihomeostase og forebygging av apoptose. Dysregulering av MFF-funksjonen kan føre til unormal mitokondriell morfologi og har blitt implisert i en rekke patologiske tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, hjerte- og karsykdommer og metabolske syndromer. Modulering av mitokondriell fisjon gjennom MFF er et potensielt terapeutisk mål for sykdommer forbundet med mitokondriell dysfunksjon, noe som understreker betydningen av MFF for cellers og organismers helse.
MICAL2 (Molekyl som interagerer med CasL 2): MICAL2 er medlem av MICAL-familien av enzymer, som er kjent for sin rolle i cytoskjelettdynamikken gjennom oksidasjon av aktin. Dette enzymet bidrar til reguleringen av aktinfilamentenes demontering, noe som påvirker celleform, migrasjon og intracellulær transport. MICAL2s funksjon er avgjørende i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrittisk utvekst, aksonveiledning og regulering av synaptiske og vaskulære strukturer. Ved å modulere cytoskjelettet spiller MICAL2 en nøkkelrolle i cellekommunikasjon, differensiering og bevegelse. Dysregulering av MICAL2 har blitt knyttet til kreftutvikling, nevrologiske lidelser og vaskulære sykdommer, noe som understreker MICAL2s betydning for helse og sykdom. MICAL2s presise kontroll av aktindynamikken understreker MICAL2s potensial som et terapeutisk mål ved lidelser som er forbundet med unormal cellebevegelse og -signalering.
MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 koder for en tung myosinkjede i glatt muskulatur, en nøkkelkomponent i det kontraktile apparatet i glatte muskelceller. Dette proteinet spiller en sentral rolle i sammentrekning og avspenning av glatte muskelfibre, noe som er grunnleggende for en rekke fysiologiske prosesser, blant annet vaskulær regulering, gastrointestinal motilitet og respirasjonsfunksjon. MYH11 er avgjørende for å opprettholde den strukturelle integriteten og funksjonen til glatt muskelvev i hele kroppen. Mutasjoner eller dysregulering i MYH11-genet kan føre til en rekke vaskulære lidelser, blant annet aortaaneurismer og disseksjoner, noe som understreker genets kritiske rolle i vaskulær helse. Det spesifikke uttrykket av MYH11 i glatte muskelceller gjør det også til en verdifull markør for differensiering av disse cellene og for studier av patogenesen ved sykdommer relatert til glatt muskulatur. Å forstå reguleringen og funksjonen til MYH11 er avgjørende for å kunne utvikle terapeutiske strategier rettet mot dysfunksjon i glatt muskulatur ved ulike sykdommer.
MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen som koder for alfa-tungkjede-underenheten av hjertemyosin, et motorprotein som finnes i hjertemuskelen. Dette proteinet spiller en grunnleggende rolle i sammentrekningen av hjertemuskelen, noe som gjør at hjertet kan pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Den tunge alfa-kjeden er spesielt viktig for sammentrekningen av atriene, og bidrar til den innledende fyllingsfasen av ventriklene. Mutasjoner i MYH6 har blitt knyttet til ulike hjertesykdommer, blant annet atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, noe som understreker dens kritiske rolle i hjertets funksjon og utvikling. At MYH6 fungerer som den skal, er avgjørende for å opprettholde hjertets pumpeeffektivitet og rytme, noe som understreker dens betydning for hjerte- og karsystemet. En forståelse av de genetiske og molekylære mekanismene til MYH6 kan føre til bedre diagnostikk og behandlingsstrategier for hjertesykdommer som er forbundet med dysregulering av MYH6.
PPIL1 (Peptidylprolyl-isomerase som 1): PPIL1 er medlem av syklofilinfamilien av peptidylprolyl-isomeraser, enzymer som katalyserer cis-trans-isomerisering av prolinimidbindinger i polypeptider, noe som gjør det lettere å folde og sette sammen proteiner. Denne enzymatiske aktiviteten er avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, transkripsjonell regulering og cellesyklusprogresjon. PPIL1 er involvert i foldingen og funksjonen til proteiner, og bidrar til opprettholdelsen av cellulær homeostase og respons på stress. Det deltar i flere proteinkomplekser og spiller en rolle i spleisingen av pre-mRNA, noe som bidrar til nøyaktig regulering av genuttrykk. PPIL1s involvering i disse fundamentale prosessene understreker dens betydning i cellefysiologien og dens potensial som et terapeutisk mål i sykdommer relatert til proteinfeilfolding og -dysfunksjon, for eksempel nevrodegenerative lidelser. I tillegg åpner PPIL1s rolle i immunmodulering og virusreplikasjon nye muligheter for forskning på infeksjonssykdommer og immunterapi.
RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 er medlem av RASSF-familien av tumorsuppressorproteiner som spiller en sentral rolle i cellesyklusregulering, apoptose og cellulær senescens. Det fungerer som en viktig mediator for ulike signalveier, særlig de som involverer Ras-proteinene, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. RASSF3s evne til å interagere med mikrotubuli og andre cellestrukturer bidrar ytterligere til at det er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og reguleringen av mitotiske prosesser. Proteinet er involvert i undertrykkelsen av tumorvekst og -progresjon ved å hemme unormal celleproliferasjon og indusere apoptose som respons på onkogene signaler. Tap av RASSF3-ekspresjon eller inaktivering gjennom genetiske mutasjoner kan føre til ukontrollert cellevekst og er forbundet med utvikling og progresjon av ulike kreftformer. RASSF3 anses derfor som en potensiell biomarkør for kreftdiagnose og -prognose, samt som et mål for terapeutisk intervensjon i onkologi.
RNF220 (ringfingerprotein 220): RNF220 er et medlem av ringfingerproteinfamilien, som kjennetegnes av sitt ringfingerdomene, som er involvert i å formidle protein-protein-interaksjoner og ubiquitineringsprosesser. Dette enzymet spiller en viktig rolle i ubiquitin-proteasomsystemet, en kritisk vei for proteinnedbrytning og -omsetning, som er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase. Gjennom sin E3 ubiquitinligaseaktivitet er RNF220 involvert i å målrette spesifikke substrater for nedbrytning, og regulerer dermed ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, transkripsjonell kontroll og cellesyklusen. Dysregulering av RNF220-aktiviteten kan bidra til patologiske tilstander, som kreft, nevrodegenerative sykdommer og immunsykdommer, ved å påvirke stabiliteten og funksjonen til viktige regulatoriske proteiner. Forståelsen av RNF220s spesifikke roller og mekanismer i ubiquitinering fremhever dens potensial som et terapeutisk mål i sykdommer som er forbundet med feilfolding og nedbrytning av proteiner.
SCN10A (natriumspenningsstyrt kanal alfa-underenhet 10): SCN10A koder for et medlem av den spenningsstyrte natriumkanalfamilien, som er avgjørende for initiering og forplantning av aksjonspotensialer i nevroner og andre eksiterbare celler. Denne kanalen uttrykkes hovedsakelig i perifere sensoriske nevroner og spiller en viktig rolle i smertefølelsen, noe som gjør den til en sentral aktør i nocisepsjon. Endringer i SCN10A-funksjonen eller -uttrykket har blitt knyttet til en rekke smertelidelser, inkludert nevropatisk smerte og arvelig erytromelalgi, en tilstand som kjennetegnes av episoder med brennende smerter og rødhet i ekstremitetene. Kanalens involvering i hjertets elektrofysiologi har også blitt påpekt, og variasjoner i SCN10A kan bidra til økt risiko for hjertearytmier. SCN10A representerer derfor et viktig mål for utvikling av smertestillende legemidler som kan modulere smertebanene, samt potensielle terapeutiske intervensjoner mot hjerterytmeforstyrrelser. SCN10As rolle i smerte og hjertefunksjon understreker betydningen av presis regulering av natriumkanaler i helse og sykdom.
SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1): SLC35F1 er et medlem av solute carrier-familien, som er spesielt involvert i transport av nukleotidsukker over cellemembraner. Dette proteinet spiller en avgjørende rolle i den intracellulære transporten og tilgjengeligheten av nukleotidsukker, som er essensielle substrater for glykosyleringsprosesser. Glykosylering er en kritisk posttranslasjonell modifikasjon som påvirker proteinfolding, stabilitet og interaksjoner, og som dermed påvirker ulike fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert cellesignalering, immunrespons og kreftutvikling. Den nøyaktige funksjonen til SLC35F1 i glykosylering understreker dens betydning for å opprettholde cellulær homeostase og glykoproteinenes korrekte funksjon. Dysregulering eller mutasjoner i SLC35F1-genet kan påvirke glykosyleringsmønstrene og potensielt bidra til utvikling av sykdommer som medfødte glykosyleringsforstyrrelser, noe som gjør det til et viktig område for terapeutisk forskning og diagnostiske anvendelser.
SOX5 (SRY-relatert HMG-Box-gen 5): SOX5 er medlem av SOX-familien (SRY-relatert HMG-box) av transkripsjonsfaktorer, som er kjent for å spille en sentral rolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelsen av celleskjebne. Den er involvert i en lang rekke biologiske prosesser, blant annet regulering av kondrogenese, utvikling av nervesystemet og differensiering av ulike celletyper. SOX5 fungerer ved å binde seg til DNA og påvirke transkripsjonen av gener som er avgjørende for cellevekst, utvikling og differensiering. Mutasjoner eller dysregulering av SOX5 har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, som utviklingsforstyrrelser og bidrag til kreftutvikling. SOX5s kritiske rolle i moduleringen av genuttrykksmønstre som er avgjørende for utvikling, og dens implikasjoner i sykdomstilstander, gjør SOX5 til et viktig studieobjekt for å forstå utviklingsbiologi og potensielle terapeutiske intervensjoner.
SYT10 (synaptotagmin X): SYT10, et medlem av synaptotagminfamilien, er involvert i reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere og intracellulære signalveier. Synaptotagminer er kjent for sin kritiske rolle i synaptisk vesikkeltrafikk og membranfusjon, og SYT10 er spesielt involvert i kalsiumavhengig eksocytose i ikke-nevronale vev. Det fungerer som en kalsiumsensor som modulerer frigjøringen av nevropeptider og hormoner som respons på intracellulære kalsiumnivåer. SYT10s nøyaktige funksjon i nevrotransmisjonen og dens involvering i moduleringen av synaptisk plastisitet understreker dens potensielle relevans for nevrologiske tilstander og kognitive prosesser. Dysregulering av SYT10-uttrykket har blitt assosiert med ulike nevrologiske lidelser, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon for å gjenopprette normal synaptisk funksjon og nevronal kommunikasjon.
TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle), som spiller en viktig rolle i vesikulære transportprosesser i celler. Dette proteinet er involvert i reguleringen av transport mellom ulike membranorganeller, inkludert endoplasmatisk retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 fungerer som en del av maskineriet som sørger for presis levering av lastproteiner og lipider på tvers av ulike cellekompartmenter, noe som er avgjørende for å opprettholde cellens homeostase og funksjon. TRAPPC14 spiller en spesielt viktig rolle i forbindelse med proteinsekresjon, membranbiogenese og opprettholdelse av organellenes integritet. Dysregulering eller genetiske mutasjoner i TRAPPC14 kan føre til defekter i celletransporten, noe som kan bidra til en rekke sykdommer, blant annet nevroutviklingsforstyrrelser og metabolske syndromer. Forskning på TRAPPC14 og dets interaksjoner i TRAPP-komplekset gir innsikt i mekanismene for vesikulær transport og potensielle terapeutiske mål for sykdommer som skyldes abnormiteter i transportsystemet.
Heart Rate Variability
CAPSCCDC141GNG11NDUFA11NEO1PPIL1RBFOX1RGS6SOX5SYT10TGM2TFPI2TMPRSS4
CAPS (kalsiumaktivert proteasesubstrat): CAPS, som er kjent for sin rolle som substrat for kalsiumaktiverte proteaser, spiller en avgjørende rolle i cellulære prosesser som reguleres av intracellulære kalsiumnivåer. Disse prosessene omfatter cellemigrasjon, celledeling og apoptose, som er grunnleggende for utvikling og reparasjon av vev. CAPS er involvert i moduleringen av cytoskjelettdynamikk og celleadhesjon, mekanismer som er avgjørende for cellenes funksjon og strukturelle integritet. Den nøyaktige reguleringen av CAPS ved hjelp av kalsiumsignalering understreker hvor viktig CAPS er for å opprettholde cellers homeostase og reagere på fysiologiske og patologiske stimuli. Dysregulering av CAPS kan bidra til ulike sykdomstilstander, blant annet nevrodegenerative lidelser, hjerte- og karsykdommer og kreft, noe som gjør CAPS til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å gjenopprette normal cellefunksjon og forhindre sykdomsprogresjon.
CCDC141 (Coiled-Coil Domain Containing 141): CCDC141, som kjennetegnes av sitt coiled-coil-domene, er et protein som er involvert i organiseringen og funksjonen til cilier og flageller. Disse cellestrukturene er avgjørende for bevegelse, væskestrøm og signalveier i ulike celletyper. CCDC141 spiller en viktig rolle i dannelsen og vedlikeholdet av cilier, og påvirker cellulære prosesser som motilitet, sensorisk persepsjon og utviklingsmessige signalveier. Forstyrrelser eller mutasjoner i CCDC141-genet har blitt koblet til ciliopatier, som er en gruppe lidelser som skyldes dysfunksjonelle cilier, og som påvirker nyrer, øyne, nervesystemet og andre organer. Studiet av CCDC141 gir innsikt i de grunnleggende mekanismene bak ciliefunksjonen og dens innvirkning på menneskers helse, og understreker proteinets betydning for cellulær arkitektur og signalering. Reguleringen av CCDC141 og dets involvering i ciliogenesen og ciliærfunksjonen fremhever dets potensial som et mål for terapeutisk intervensjon i sykdommer relatert til ciliær dysfunksjon.
GNG11 (G-protein-underenhet Gamma 11): GNG11 er en komponent i heterotrimeriske G-proteiner, som spiller en sentral rolle i intracellulære signalveier initiert av G-proteinkoblede reseptorer (GPCR-er). GNG11 er en gamma-underenhet som er involvert i moduleringen av signaltransduksjon over cellemembraner, noe som påvirker en lang rekke fysiologiske prosesser, inkludert sensorisk persepsjon, immunresponser og cellevekst. Den spiller en avgjørende rolle i overføringen av signaler fra det ekstracellulære miljøet til cellens indre, noe som fører til cellulære responser. Den nøyaktige funksjonen til GNG11 innebærer at den interagerer med beta-underenheten av G-proteinet for å danne en funksjonell dimer, som deretter assosieres med alfa-underenheter som respons på reseptoraktivering. Dysregulering eller mutasjoner i GNG11 har blitt knyttet til en rekke sykdommer, blant annet hjerte- og karsykdommer og kreft, noe som understreker hvor viktig det er for å opprettholde cellulær homeostase og signaleringstroskap. GNG11s involvering i viktige signalveier gjør den til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved tilstander der avvikende G-proteinsignalering er involvert.
NDUFA11 (NADH:ubikinon oksidoreduktase subenhet A11): NDUFA11 er en komponent i mitokondriekompleks I, det største og første enzymkomplekset i den mitokondrielle elektrontransportkjeden (ETC), som er avgjørende for energiproduksjonen i cellene. Det spiller en viktig rolle i oppbyggingen, stabiliteten og funksjonen til kompleks I, ved å legge til rette for overføring av elektroner fra NADH til ubikinon, og dermed bidra til generering av protongradienten som brukes til å produsere ATP gjennom oksidativ fosforylering. På grunn av NDUFA11s viktige rolle i cellenes metabolisme og energiproduksjon kan dysfunksjoner eller mutasjoner i NDUFA11 føre til mitokondriesykdommer og bidra til en rekke metabolske og degenerative lidelser, blant annet nevromuskulære sykdommer og kompleks I-mangelsyndromer. NDUFA11s betydning for mitokondrienes funksjon understreker dens potensial som et mål for terapeutisk intervensjon i sykdommer som skyldes mitokondriell dysfunksjon.
NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 er en kritisk celleoverflatereseptor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon, migrasjon og aksonveiledning. Den tilhører immunoglobulinsuperfamilien og spiller en sentral rolle i utviklingen av nervesystemet og reguleringen av apoptose. NEO1 fungerer som en reseptor for netrin-1 og andre ligander, og styrer aksonal vekst og nevronal migrasjon som er avgjørende for hjernens utvikling. I tillegg er den involvert i opprettholdelsen av vevshomeostase og vaskulær utvikling. Mutasjoner eller dysregulering av NEO1 har blitt assosiert med en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert kreftutvikling og metastaser. De allsidige funksjonene i cellesignalering og vevsorganisering gjør NEO1 til et potensielt terapeutisk mål for intervensjoner ved nevroutviklingsforstyrrelser, kreft og vevsreparasjonsprosesser.
PPIL1 (Peptidylprolyl-isomerase som 1): PPIL1 er medlem av syklofilinfamilien av peptidylprolyl-isomeraser, enzymer som katalyserer cis-trans-isomerisering av prolinimidbindinger i polypeptider, noe som gjør det lettere å folde og sette sammen proteiner. Denne enzymatiske aktiviteten er avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, transkripsjonell regulering og cellesyklusprogresjon. PPIL1 er involvert i foldingen og funksjonen til proteiner, og bidrar til opprettholdelsen av cellulær homeostase og respons på stress. Det deltar i flere proteinkomplekser og spiller en rolle i spleisingen av pre-mRNA, noe som bidrar til nøyaktig regulering av genuttrykk. PPIL1s involvering i disse fundamentale prosessene understreker dens betydning i cellefysiologien og dens potensial som et terapeutisk mål i sykdommer relatert til proteinfeilfolding og -dysfunksjon, for eksempel nevrodegenerative lidelser. I tillegg åpner PPIL1s rolle i immunmodulering og virusreplikasjon nye muligheter for forskning på infeksjonssykdommer og immunterapi.
RBFOX1 (RNA-bindende Fox-1-homolog 1): RBFOX1 er et svært konservert RNA-bindende protein som spiller en sentral rolle i reguleringen av alternativ spleising, og som påvirker mangfoldet og funksjonaliteten til mRNA-transkripsjoner i nervesystemet og skjelettmuskelvev. Den retter seg mot et bredt spekter av pre-mRNAer og modulerer deres spleisingsmønstre for å påvirke genuttrykk som er avgjørende for nevronal utvikling, synaptisk funksjon og muskelcelledifferensiering. RBFOX1s spesifisitet for RNA-målene er avgjørende for riktig utvikling og funksjon av sentralnervesystemet, og dysregulering av RBFOX1 er involvert i ulike nevrologiske lidelser, inkludert epilepsi, autismespekterforstyrrelser og nevrodegenerative sykdommer. I tillegg til sin primære rolle i RNA-spleising bidrar RBFOX1 også til andre aspekter av RNA-metabolismen, som mRNA-stabilitet og translasjon, noe som understreker dets mangefasetterte bidrag til celle- og vevshomeostase. RBFOX1s betydning for å opprettholde nevral og muskulær helse fremhever dens potensial som et terapeutisk mål for behandling av relaterte tilstander.
RGS6 (Regulator av G-proteinsignalering 6): RGS6 er medlem av RGS-gruppen, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av G-proteinkoblede reseptorers (GPCR) signalveier. Ved å akselerere GTPase-aktiviteten til G-protein α-underenheter, slår RGS6 effektivt av GPCR-signalering, og fungerer som en kritisk modulator av signaltransduksjon. Denne moduleringen er avgjørende for en lang rekke fysiologiske prosesser, inkludert sanseoppfatning, kardiovaskulær regulering og funksjoner i sentralnervesystemet. RGS6s evne til å finjustere GPCR-signalering gjør den til en viktig aktør i kontrollen av cellers respons på ytre stimuli. Dysregulering av RGS6-aktiviteten har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, som kreft, hjerte- og karsykdommer og nevrologiske lidelser. RGS6s rolle i disse ulike signalveiene fremhever potensialet til RGS6 som et terapeutisk mål for utvikling av legemidler rettet mot behandling av sykdommer forbundet med abnormiteter i GPCR-signalering.
SOX5 (SRY-relatert HMG-Box-gen 5): SOX5 er medlem av SOX-familien (SRY-relatert HMG-box) av transkripsjonsfaktorer, som er kjent for å spille en sentral rolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelsen av celleskjebne. Den er involvert i en lang rekke biologiske prosesser, blant annet regulering av kondrogenese, utvikling av nervesystemet og differensiering av ulike celletyper. SOX5 fungerer ved å binde seg til DNA og påvirke transkripsjonen av gener som er avgjørende for cellevekst, utvikling og differensiering. Mutasjoner eller dysregulering av SOX5 har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, som utviklingsforstyrrelser og bidrag til kreftutvikling. SOX5s kritiske rolle i moduleringen av genuttrykksmønstre som er avgjørende for utvikling, og dens implikasjoner i sykdomstilstander, gjør SOX5 til et viktig studieobjekt for å forstå utviklingsbiologi og potensielle terapeutiske intervensjoner.
SYT10 (synaptotagmin X): SYT10, et medlem av synaptotagminfamilien, er involvert i reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere og intracellulære signalveier. Synaptotagminer er kjent for sin kritiske rolle i synaptisk vesikkeltrafikk og membranfusjon, og SYT10 er spesielt involvert i kalsiumavhengig eksocytose i ikke-nevronale vev. Det fungerer som en kalsiumsensor som modulerer frigjøringen av nevropeptider og hormoner som respons på intracellulære kalsiumnivåer. SYT10s nøyaktige funksjon i nevrotransmisjonen og dens involvering i moduleringen av synaptisk plastisitet understreker dens potensielle relevans for nevrologiske tilstander og kognitive prosesser. Dysregulering av SYT10-uttrykket har blitt assosiert med ulike nevrologiske lidelser, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon for å gjenopprette normal synaptisk funksjon og nevronal kommunikasjon.
TGM2 (transglutaminase 2): Transglutaminase 2 er et multifunksjonelt enzym som spiller en sentral rolle i posttranslasjonell modifisering av proteiner gjennom sin evne til å katalysere kryssbinding av glutamin- og lysinrester. Dette enzymet er involvert i en rekke ulike cellulære prosesser, inkludert apoptose, celledifferensiering og vevsreparasjon, ved å bidra til stabilisering og restrukturering av den ekstracellulære matriksen. TGM2s aktivitet er avgjørende i patofysiologien til flere sykdommer, som nevrodegenerative lidelser, fibrotiske sykdommer og visse former for kreft, der dysregulering av enzymet bidrar til sykdomsutviklingen. Enzymets involvering i immunresponsen, særlig i forbindelse med cøliaki, der det deamiderer glutenpeptider som fører til en autoimmun respons, understreker dets betydning for både helse og sykdom. På grunn av de omfattende rollene TGM2 spiller i cellefunksjoner og sykdomsmekanismer, representerer det et potensielt terapeutisk mål for behandling av lidelser som er forbundet med avvikende aktivitet.
TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2, en kritisk komponent i koagulasjonskaskaden, fungerer som en potent hemmer av den vevsfaktor (TF)-medierte blodkoagulasjonsveien. Den spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av hemostatisk balanse ved å forhindre overdreven trombose og modulere fibrinolysen. TFPI2 er lokalisert i den ekstracellulære matriks (ECM) og er involvert i en rekke fysiologiske prosesser utover koagulering, inkludert cellemigrasjon, proliferasjon og angiogenese, noe som bidrar til reparasjon og remodellering av vev. Avvikende uttrykk av TFPI2 har blitt assosiert med en rekke patologiske tilstander, inkludert kreft, der det kan fungere som et tumorsuppressorgen. Nedregulering av TFPI2 i visse kreftformer har vært knyttet til økt tumorvekst, invasjon og metastase, noe som tyder på at TFPI2 spiller en rolle i tumorundertrykkelse og har potensial som biomarkør for kreftdiagnose og -prognose. Regulering av TFPI2-aktiviteten anses som et lovende terapeutisk mål ved koagulasjonsforstyrrelser, kreft og andre sykdommer der TFPI2 spiller en viktig patofysiologisk rolle.
TMPRSS4 (Transmembranprotease, serin 4): TMPRSS4 er et medlem av den transmembrane serinproteasefamilien, kjent for sin rolle i prosesseringen av ulike proteiner som er involvert i fysiologiske og patologiske prosesser. Enzymet er lokalisert på celleoverflaten, der det deltar i aktiveringen av proteiner ved å spalte peptidbindinger. TMPRSS4 har vært involvert i flere kritiske biologiske prosesser, blant annet cellemigrasjon, invasjon og regulering av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), som er avgjørende for utvikling, sårheling og kreftmetastasering. Overuttrykk av TMPRSS4 er assosiert med progresjon av ulike kreftformer, noe som gjør TMPRSS4 til en potensiell biomarkør for kreftdiagnose og -prognose, samt et lovende mål for terapeutisk intervensjon. Ved å modulere cellulære prosesser som adhesjon, invasjon og proliferasjon, spiller TMPRSS4 en viktig rolle i tumorbiologi og representerer en kobling mellom proteolytisk aktivitet og kreftpatogenese.
Heart Rate Recovery
CAV1C19ORF12CHRM2GIGYF1GNG11GRIK2INPPL1NEGR1PAX2PRDM6RGS6RNF220SERINC2SOX5SYT10TFPI2
CAV1 (Caveolin-1): Caveolin-1 er en hovedkomponent i caveolae, små invaginasjoner i plasmamembranen som finnes i mange celletyper hos virveldyr. Det er avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, lipidmetabolisme og endocytose. CAV1 spiller en viktig rolle i moduleringen av cellulære signalveier ved å fungere som et stillasprotein som regulerer aktiviteten til en rekke signalmolekyler. CAV1 er også involvert i reguleringen av endotelial nitrogenoksidsyntase (eNOS), som er avgjørende for vaskulær tonus og blodstrøm. Mutasjoner og dysregulering av CAV1-ekspresjonen har blitt knyttet til en rekke patologiske tilstander, blant annet kreft, hjerte- og karsykdommer og lungesykdommer. CAV1s mangefasetterte roller i cellesignalering, membrandynamikk og sykdomspatogenese understreker dens betydning i cellulær fysiologi og dens potensial som mål for terapeutisk intervensjon.
C19ORF12 (Chromosome 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12, som ligger på kromosom 19, koder for et protein med foreløpig uklar funksjon, men som er involvert i mitokondriell integritet og metabolisme. Proteinets betydning har blitt understreket av at det er assosiert med nevrodegenerasjon med jernakkumulering i hjernen (NBIA), spesielt mitokondriell membranproteinassosiert nevrodegenerasjon (MPAN). Dette proteinet antas å spille en rolle i opprettholdelsen av mitokondriell funksjon, muligens gjennom involvering i lipidmetabolismen eller beskyttelse av mitokondrielle membraner mot oksidativt stress. Mutasjoner i C19ORF12-genet har blitt knyttet til progressive nevrologiske symptomer, inkludert motorisk dysfunksjon, kognitiv tilbakegang og jernakkumulering i hjernen. De nøyaktige mekanismene som gjør at C19ORF12 bidrar til mitokondriell homeostase og nevrobeskyttelse, er fortsatt et aktivt forskningsområde, med implikasjoner for forståelse og behandling av mitokondrielle og nevrodegenerative lidelser.
CHRM2 (kolinerg reseptor muskarin 2): CHRM2 er medlem av den muskarinerge kolinerge reseptorfamilien, som spiller en avgjørende rolle i formidlingen av effekten av acetylkolin i det sentrale og perifere nervesystemet. Denne G-proteinkoblede reseptoren er involvert i en rekke fysiologiske funksjoner, blant annet modulering av hjertefrekvens, sammentrekning av glatt muskulatur og kognitive prosesser. CHRM2s innflytelse på hjertefunksjonen gjør den til en viktig faktor i kardiovaskulær regulering, der den bidrar til å senke hjertefrekvensen og redusere hjertets kontraktilitet. I tillegg spiller CHRM2 en rolle i hjernen, der det er involvert i hukommelse, læring og potensielt i patofysiologien ved nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom. Reguleringen av CHRM2-aktiviteten er avgjørende for at den skal kunne fungere korrekt i nevrotransmisjon og signalveier, noe som understreker dens betydning som et potensielt terapeutisk mål for behandling av kardiovaskulære og nevrologiske tilstander som påvirkes av kolinerge signalveier.
GIGYF1 (GRB10-interagerende GYF-protein 1): GIGYF1 er et kritisk adaptorprotein som er involvert i formidlingen av cellulære signalveier, spesielt de som er forbundet med insulinreseptor- og IGF-1-reseptorsignalering. Det interagerer med GRB10-proteinet, og spiller en sentral rolle i reguleringen av cellevekst, differensiering og metabolisme. Gjennom sin involvering i disse signalveiene bidrar GIGYF1 til finjusteringen av insulinfølsomhet og glukosehomeostase, noe som innebærer at det er involvert i metabolsk regulering og patofysiologien ved diabetes. GIGYF1 har dessuten blitt knyttet til regulering av mRNA-translasjon og -stabilitet, noe som understreker dens rolle i å kontrollere genuttrykk på posttranskripsjonsnivå. Dysregulering av GIGYF1-aktiviteten har blitt assosiert med ulike metabolske forstyrrelser, noe som understreker GIGYF1s potensial som et terapeutisk mål for behandling av diabetes og relaterte metabolske sykdommer. Kompleksiteten i GIGYF1s interaksjoner og funksjoner understreker dens betydning i cellulær fysiologi og sykdom.
GNG11 (G-protein-underenhet Gamma 11): GNG11 er en komponent i heterotrimeriske G-proteiner, som spiller en sentral rolle i intracellulære signalveier initiert av G-proteinkoblede reseptorer (GPCR-er). GNG11 er en gamma-underenhet som er involvert i moduleringen av signaltransduksjon over cellemembraner, noe som påvirker en lang rekke fysiologiske prosesser, inkludert sensorisk persepsjon, immunresponser og cellevekst. Den spiller en avgjørende rolle i overføringen av signaler fra det ekstracellulære miljøet til cellens indre, noe som fører til cellulære responser. Den nøyaktige funksjonen til GNG11 innebærer at den interagerer med beta-underenheten av G-proteinet for å danne en funksjonell dimer, som deretter assosieres med alfa-underenheter som respons på reseptoraktivering. Dysregulering eller mutasjoner i GNG11 har blitt knyttet til en rekke sykdommer, blant annet hjerte- og karsykdommer og kreft, noe som understreker hvor viktig det er for å opprettholde cellulær homeostase og signaleringstroskap. GNG11s involvering i viktige signalveier gjør den til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved tilstander der avvikende G-proteinsignalering er involvert.
GRIK2 (Glutamat-ionotropisk reseptor av kainat-typen, underenhet 2): GRIK2 er en kritisk underenhet av kainatreseptorene, som er glutamat-gatede ionekanaler involvert i eksitatorisk nevrotransmisjon i sentralnervesystemet. Disse reseptorene spiller en sentral rolle i synaptisk overføring og plastisitet, og påvirker læring, hukommelse og nevral utvikling. GRIK2s funksjon er avgjørende for å modulere nevronal eksitabilitet og har vært involvert i en rekke nevrologiske tilstander, blant annet epilepsi, schizofreni og nevrodegenerative sykdommer. GRIK2 er involvert i finjusteringen av synaptisk aktivitet, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner rettet mot forstyrrelser som kjennetegnes av avvikende glutamatergisk signalering. Å forstå reguleringsmekanismene til GRIK2 og samspillet med andre komponenter i det synaptiske maskineriet er nøkkelen til å dechiffrere det komplekse nettverket av nevral kommunikasjon og dets innvirkning på hjernens funksjon og patologi.
INPPL1 (inositolpolyfosfatfosfatase-lignende 1): INPPL1, også kjent som SHIP2 (Src Homology 2 domain-containing Inositol Phosphatase 2), er en fosfatase som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av fosfoinositid-signalveier, som er en integrert del av ulike cellulære prosesser som proliferasjon, overlevelse og migrasjon. Enzymet defosforylerer spesifikt 5'-posisjonen til inositolringen i fosfatidylinositol 3,4,5-trifosfat (PIP3), og fungerer dermed som en negativ regulator av PI3K-signalveien (fosfoinositid 3-kinase). INPPL1s aktivitet er involvert i moduleringen av insulinsignalering og glukosehomeostase, noe som gjør den til en viktig aktør i metabolsk regulering og et potensielt mål for behandling av tilstander som insulinresistens og type 2-diabetes. Videre understreker INPPL1s involvering i cellulære prosesser dets relevans i kreftbiologi, der dysregulering kan bidra til tumorigenese og kreftutvikling. INPPL1s kritiske rolle i cellulære signalveier fremhever dens potensial som et terapeutisk mål for metabolske sykdommer og kreft.
NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 er et celleadhesjonsmolekyl som er fremtredende i sentralnervesystemet, og som spiller en sentral rolle i nevronal vekst, differensiering og synaptisk plastisitet. Det er involvert i dannelsen og vedlikeholdet av nevronale nettverk, noe som bidrar til kognitive funksjoner som læring og hukommelse. NEGR1 fungerer som en formidler av celle-celle-interaksjoner, noe som letter kommunikasjonen mellom nevroner og støtter strukturen i nervevevet. NEGR1s uttrykksmønster og funksjonelle implikasjoner i nevroutviklingen tyder på at den spiller en kritisk rolle i hjernens utvikling og patofysiologien ved nevrologiske lidelser. Dysregulering eller mutasjoner i NEGR1 har blitt assosiert med nevroutviklingsforstyrrelser, fedme og mottakelighet for psykiatriske tilstander, noe som tyder på at NEGR1 har betydning for både hjernefunksjon og sykdom. Forståelsen av NEGR1s mekanismer og interaksjoner gir innsikt i de komplekse prosessene som ligger til grunn for nevronal konnektivitet, og gir potensielle terapeutiske mål for behandling av nevrologiske og psykiske lidelser.
PAX2 (Paired Box Gene 2): PAX2 er en viktig transkripsjonsfaktor i Paired Box-genfamilien, og spiller en vesentlig rolle i utviklingen av nyrene og urinveiene. Det virker tidlig i embryostadiet for å regulere dannelsen av vev og organer, og styrer utviklingen av nyresystemet, øyet, øret og sentralnervesystemet. Ved å påvirke celleproliferasjon, differensiering og apoptose bidrar PAX2 til dannelsen av essensielle strukturer i disse systemene. Avvik i PAX2s uttrykk eller funksjon har blitt knyttet til medfødte anomalier i nyrene og urinveiene (CAKUT), samt til tilstander som påvirker syn og hørsel. PAX2s rolle i cellulære prosesser gjør at den også er involvert i kreftbiologi, der den kan bidra til tumorprogresjon og metastasering, særlig i nyre- og eggstokkreft. Studiet av PAX2 kaster ikke bare lys over utviklingsbiologien, men åpner også for potensielle terapeutiske mål for behandling av medfødte lidelser og maligniteter som er relatert til dysregulering av PAX2.
PRDM6 (PR Domain Containing 6): PRDM6 er medlem av PRDM-familien av transkripsjonsregulatorer, kjent for sin rolle i epigenetiske modifikasjoner og regulering av genuttrykk. Den fungerer først og fremst som en transkripsjonsrepressor, og påvirker utviklingen og funksjonen til kardiovaskulære og andre systemer ved å modulere uttrykket av gener som er involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. PRDM6 er spesielt viktig i vaskulær utvikling og differensiering av glatte muskelceller, der den nøyaktige reguleringen er avgjørende for normal dannelse av blodårer og kardiovaskulær homeostase. Dysregulering av PRDM6 har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, blant annet hypertensjon og vaskulær remodellering, og kan potensielt bidra til utviklingen av hjerte- og karsykdommer. PRDM6s funksjon i deaktivering og aktivering av gener gjennom histonmodifikasjoner understreker dens betydning i celle- og utviklingsbiologi, noe som gjør PRDM6 til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner i sykdommer relatert til vaskulære abnormaliteter og andre sykdommer.
RGS6 (Regulator av G-proteinsignalering 6): RGS6 er medlem av RGS-gruppen, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av G-proteinkoblede reseptorers (GPCR) signalveier. Ved å akselerere GTPase-aktiviteten til G-protein α-underenheter, slår RGS6 effektivt av GPCR-signalering, og fungerer som en kritisk modulator av signaltransduksjon. Denne moduleringen er avgjørende for en lang rekke fysiologiske prosesser, inkludert sanseoppfatning, kardiovaskulær regulering og funksjoner i sentralnervesystemet. RGS6s evne til å finjustere GPCR-signalering gjør den til en viktig aktør i kontrollen av cellers respons på ytre stimuli. Dysregulering av RGS6-aktiviteten har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, som kreft, hjerte- og karsykdommer og nevrologiske lidelser. RGS6s rolle i disse ulike signalveiene fremhever potensialet til RGS6 som et terapeutisk mål for utvikling av legemidler rettet mot behandling av sykdommer forbundet med abnormiteter i GPCR-signalering.
RNF220 (ringfingerprotein 220): RNF220 er et medlem av ringfingerproteinfamilien, som kjennetegnes av sitt ringfingerdomene, som er involvert i å formidle protein-protein-interaksjoner og ubiquitineringsprosesser. Dette enzymet spiller en viktig rolle i ubiquitin-proteasomsystemet, en kritisk vei for proteinnedbrytning og -omsetning, som er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase. Gjennom sin E3 ubiquitinligaseaktivitet er RNF220 involvert i å målrette spesifikke substrater for nedbrytning, og regulerer dermed ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, transkripsjonell kontroll og cellesyklusen. Dysregulering av RNF220-aktiviteten kan bidra til patologiske tilstander, som kreft, nevrodegenerative sykdommer og immunsykdommer, ved å påvirke stabiliteten og funksjonen til viktige regulatoriske proteiner. Forståelsen av RNF220s spesifikke roller og mekanismer i ubiquitinering fremhever dens potensial som et terapeutisk mål i sykdommer som er forbundet med feilfolding og nedbrytning av proteiner.
SERINC2 (serininkorporator 2): SERINC2 er en del av SERINC-familien av proteiner, som er involvert i inkorporering av serin i membranlipider, og spiller dermed en avgjørende rolle i biosyntesen og vedlikeholdet av cellemembraner. Dette proteinet bidrar til en rekke cellulære prosesser, blant annet membranfluiditet, signalveier og immunrespons. SERINC2 er, i likhet med sine familiemedlemmer, involvert i moduleringen av membransammensetning og -funksjon, og påvirker celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Aktiviteten er avgjørende for at cellene skal fungere som de skal, og for å opprettholde fysiologisk homeostase. Dysregulering eller mutasjoner i SERINC2-genet kan påvirke cellenes helse og har blitt assosiert med visse forstyrrelser i stoffskiftet og immunsystemet. Å forstå funksjonen og reguleringen av SERINC2 er avgjørende for å belyse dets rolle i helse og sykdom, noe som kan gi innsikt i potensielle terapeutiske intervensjoner rettet mot cellemembraner og deres tilknyttede funksjoner.
SOX5 (SRY-relatert HMG-Box-gen 5): SOX5 er medlem av SOX-familien (SRY-relatert HMG-box) av transkripsjonsfaktorer, som er kjent for å spille en sentral rolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelsen av celleskjebne. Den er involvert i en lang rekke biologiske prosesser, blant annet regulering av kondrogenese, utvikling av nervesystemet og differensiering av ulike celletyper. SOX5 fungerer ved å binde seg til DNA og påvirke transkripsjonen av gener som er avgjørende for cellevekst, utvikling og differensiering. Mutasjoner eller dysregulering av SOX5 har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, som utviklingsforstyrrelser og bidrag til kreftutvikling. SOX5s kritiske rolle i moduleringen av genuttrykksmønstre som er avgjørende for utvikling, og dens implikasjoner i sykdomstilstander, gjør SOX5 til et viktig studieobjekt for å forstå utviklingsbiologi og potensielle terapeutiske intervensjoner.
SYT10 (synaptotagmin X): SYT10, et medlem av synaptotagminfamilien, er involvert i reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere og intracellulære signalveier. Synaptotagminer er kjent for sin kritiske rolle i synaptisk vesikkeltrafikk og membranfusjon, og SYT10 er spesielt involvert i kalsiumavhengig eksocytose i ikke-nevronale vev. Det fungerer som en kalsiumsensor som modulerer frigjøringen av nevropeptider og hormoner som respons på intracellulære kalsiumnivåer. SYT10s nøyaktige funksjon i nevrotransmisjonen og dens involvering i moduleringen av synaptisk plastisitet understreker dens potensielle relevans for nevrologiske tilstander og kognitive prosesser. Dysregulering av SYT10-uttrykket har blitt assosiert med ulike nevrologiske lidelser, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon for å gjenopprette normal synaptisk funksjon og nevronal kommunikasjon.
TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2, en kritisk komponent i koagulasjonskaskaden, fungerer som en potent hemmer av den vevsfaktor (TF)-medierte blodkoagulasjonsveien. Den spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av hemostatisk balanse ved å forhindre overdreven trombose og modulere fibrinolysen. TFPI2 er lokalisert i den ekstracellulære matriks (ECM) og er involvert i en rekke fysiologiske prosesser utover koagulering, inkludert cellemigrasjon, proliferasjon og angiogenese, noe som bidrar til reparasjon og remodellering av vev. Avvikende uttrykk av TFPI2 har blitt assosiert med en rekke patologiske tilstander, inkludert kreft, der det kan fungere som et tumorsuppressorgen. Nedregulering av TFPI2 i visse kreftformer har vært knyttet til økt tumorvekst, invasjon og metastase, noe som tyder på at TFPI2 spiller en rolle i tumorundertrykkelse og har potensial som biomarkør for kreftdiagnose og -prognose. Regulering av TFPI2-aktiviteten anses som et lovende terapeutisk mål ved koagulasjonsforstyrrelser, kreft og andre sykdommer der TFPI2 spiller en viktig patofysiologisk rolle.
Salt Sensitivity
ACEMTHFD2SCNN1ASLC4A4
ACE (angiotensinkonverterende enzym): ACE er et avgjørende enzym i renin-angiotensinsystemet (RAS), som først og fremst er involvert i blodtrykksregulering og væskebalanse. Det katalyserer omdannelsen av angiotensin I til angiotensin II, en potent vasokonstriktor, og spiller dermed en sentral rolle i kontrollen av vaskulær tonus og elektrolyttbalanse. Angiotensin II virker blant annet sammentrekkende på blodkarene, stimulerer aldosteronsekresjonen og øker blodtrykket. I tillegg til de vasoaktive funksjonene har ACE betydning for en rekke fysiologiske og patologiske prosesser, blant annet hjertefunksjon, nyresykdom og inflammatoriske responser. Dysregulering av ACE-aktiviteten er forbundet med høyt blodtrykk, hjertesvikt og nyresykdommer, noe som gjør ACE til et viktig mål for behandling av hjerte- og karsykdommer og nyresykdommer. ACE-hemmere, som blokkerer omdannelsen av angiotensin I til angiotensin II, brukes i stor utstrekning i behandlingen av høyt blodtrykk, hjertesvikt og visse typer nyresykdommer, noe som understreker enzymets betydning for menneskers helse og sykdomsbehandling.
MTHFD2 (metylentetrahydrofolatdehydrogenase 2): MTHFD2 er et enzym som spiller en viktig rolle i den mitokondrielle ettkarbonmetabolismen, som er avgjørende for nukleotidbiosyntese, metyleringsreaksjoner og aminosyrehomeostase. Enzymet uttrykkes i høy grad i celler som deler seg raskt, inkludert kreftceller, der det bidrar til syntesen av puriner og tymidylat, som er avgjørende for DNA-replikasjon og -reparasjon. MTHFD2s involvering i cellulær metabolisme og proliferasjon understreker dets betydning for utviklingsprosesser og cellevekst. På grunn av sin sentrale rolle i å støtte de metabolske kravene til tumorvekst og sitt begrensede uttrykk i normalt voksent vev, har MTHFD2 dukket opp som et potensielt mål for kreftbehandling. Inhibering av MTHFD2 kan forstyrre kreftcellenes metabolske fleksibilitet, noe som gjør det til et interessant mål for utvikling av nye strategier mot kreft. Studiet av MTHFD2s funksjon og regulering gir innsikt i metabolske tilpasninger i kreft og potensialet for terapeutiske intervensjoner rettet mot metabolske veier.
SCNN1A (natriumkanalens epiteliale 1-subenhet alfa): SCNN1A koder for alfa-underenheten i den epiteliale natriumkanalen (ENaC), en nøkkelregulator for natriumbalansen og væskehomeostasen i epitelvev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne kanalen spiller en avgjørende rolle i absorpsjonen av natrium fra ekstracellulære væsker, en prosess som er viktig for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. SCNN1A-subenheten er avgjørende for at ENaC skal kunne settes sammen, lokaliseres og fungere som den skal. Mutasjoner i SCNN1A-genet kan føre til endret kanalaktivitet og bidra til ulike sykdommer, blant annet pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse som kjennetegnes av saltsvinn og manglende trivsel. Den nøyaktige reguleringen av ENaC, og dermed også SCNN1A, er avgjørende for normal fysiologisk funksjon, noe som gjør den til et viktig fokusområde når det gjelder å forstå og behandle tilstander relatert til væske- og elektrolyttubalanse.
SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, medlem 4): SLC4A4, som er en del av solute carrier-familien, er hovedsakelig involvert i reguleringen av bikarbonattransport og syre-base-balansen i kroppen. Den fungerer som en elektrogenisk natriumbikarbonat-kotransportør, primært uttrykt i nyrene og bukspyttkjertelen, og spiller en kritisk rolle i renal bikarbonatreabsorpsjon og pH-regulering. SLC4A4 bidrar til finjustering av bikarbonatsekresjon og -reabsorpsjon, noe som er avgjørende for å opprettholde kroppens generelle syre-base-homeostase. Mutasjoner i SLC4A4-genet er assosiert med ulike renale tubulære acidosesykdommer, som kjennetegnes av manglende evne til å surgjøre urinen på riktig måte, noe som fører til systemisk acidose. Dette understreker betydningen av SLC4A4 for nyrefunksjonen og dets potensial som et terapeutisk mål for behandling av lidelser relatert til elektrolyttubalanse og syre-base-dysregulering.
ApoB
APOBAPOC1APOC4APOECLPTM1PVRTOMM40
APOB (apolipoprotein B): Apolipoprotein B er en hovedkomponent i lipoproteiner med lav tetthet (LDL), som er bærere av kolesterol i blodet. APOB finnes i to hovedisoformer, APOB-48 og APOB-100, der sistnevnte er en integrert del av LDL-partiklenes struktur. APOB-100 fungerer som ligand for LDL-reseptorer, noe som gjør det lettere for celler å ta opp LDL-partikler og dermed spiller en avgjørende rolle i lipidmetabolismen og -transporten. Forhøyede nivåer av APOB-holdige lipoproteiner er sterkt assosiert med økt risiko for aterosklerose og hjerte- og karsykdommer, ettersom de bidrar til dannelsen av plakk som kan innsnevre eller blokkere blodårer. Mutasjoner i APOB-genet kan dessuten føre til forstyrrelser i lipidmetabolismen, slik som familiær hyperkolesterolemi. På grunn av APOBs sentrale rolle i kolesterolhomeostasen og kardiovaskulær helse er det ikke bare en viktig biomarkør for vurdering av kardiovaskulær risiko, men også et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å redusere aterosklerotisk risiko.
APOC1 (apolipoprotein C-I): APOC1 er en komponent i apolipoproteinfamilien, og spiller en avgjørende rolle i lipidmetabolismen og -transporten. Det er assosiert med lipoproteiner med svært lav tetthet (VLDL) og lipoproteiner med høy tetthet (HDL), og bidrar til reguleringen av triglyseridrike lipoproteiners metabolisme. APOC1 virker som en hemmer av lipoproteinlipase og hepatisk lipase, enzymer som er essensielle for hydrolysen av triglyserider, og påvirker dermed lipidnivåene i plasma. Dets involvering i lipidmetabolismen tyder på at det spiller en viktig rolle i hjerte- og karsykdommer, der dysregulering kan føre til tilstander som hyperlipidemi, aterosklerose og følgelig hjerte- og karsykdommer. I tillegg til sine metabolske funksjoner har APOC1 også vært involvert i nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers, der det antas å påvirke metabolismen og clearance av amyloid beta. Studiet av APOC1 gir innsikt i lipidrelaterte lidelser og potensielle terapeutiske mål for behandling av sykdommer som er forbundet med lipiddysregulering.
APOC4 (apolipoprotein C-IV): APOC4 er medlem av apolipoproteinfamilien, og spiller en rolle i lipidmetabolismen og -transporten. Dette proteinet er involvert i reguleringen av triglyseridrike lipoproteinpartikler og kan påvirke interaksjonen mellom lipoproteiner og deres reseptorer eller lipidoverføringsproteiner. APOC4 er til stede i ulike lipoproteinfraksjoner i plasma, inkludert lipoproteiner med svært lav tetthet (VLDL) og lipoproteiner med høy tetthet (HDL). Dets funksjon i lipidmetabolismen tyder på at det kan være involvert i utviklingen av hjerte- og karsykdommer og lipidforstyrrelser. Dysregulering eller genetiske variasjoner av APOC4 kan påvirke lipidnivåene og lipidfordelingen, noe som kan bidra til aterosklerose, koronarsykdom og andre metabolske tilstander. Forståelsen av APOC4s rolle i lipidmetabolismen og dens betydning for sykdom gir innsikt i nye terapeutiske mål for håndtering av dyslipidemi og tilhørende kardiovaskulær risiko.
APOE (apolipoprotein E): APOE er et protein som primært syntetiseres av leveren og astrocytter i hjernen, og som er avgjørende for lipidmetabolismen og -transporten, særlig i sentralnervesystemet (CNS). Det spiller en viktig rolle i clearance av lipoproteiner fra sirkulasjonen og i omfordelingen av kolesterol og andre lipider til cellene via interaksjoner med reseptorer på celleoverflaten. APOE finnes i tre vanlige isoformer - APOE2, APOE3 og APOE4 - som hver kodes av en ulik allel i APOE-genet. Disse isoformene skiller seg fra hverandre når det gjelder affinitet for lipoproteinreseptorer og deres påfølgende innvirkning på lipidmetabolismen. Spesielt APOE4 har vært gjenstand for omfattende studier på grunn av sin sammenheng med økt risiko for Alzheimers sykdom (AD). Den er involvert i reguleringen av amyloid-beta (Aβ)-metabolismen, og påvirker aggregeringen og clearance av Aβ-peptider i hjernen. I tillegg til sin rolle i lipidmetabolismen er APOE involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet reparasjon av nevroner, synaptisk plastisitet og nevroinflammasjon. Forståelsen av APOE og dets isoformer er avgjørende for å kunne avdekke mekanismene som ligger til grunn for nevrodegenerative sykdommer og utvikle målrettede terapeutiske intervensjoner.
CLPTM1 (Cleft Lip and Palate Transmembrane Protein 1): CLPTM1 er et transmembranprotein som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, apoptose og karsinogenese. Selv om den nøyaktige funksjonen ikke er helt klarlagt, tyder studier på at det kan være involvert i utvikling og progresjon av kreft. CLPTM1-ekspresjon har vært involvert i flere kreftformer, inkludert lunge-, bukspyttkjertel- og eggstokkreft, der den kan spille en rolle i tumorvekst og metastase. I tillegg har CLPTM1 blitt assosiert med røykerelatert kreft på grunn av sin interaksjon med tobakksrelaterte kreftfremkallende stoffer. En forståelse av de molekylære mekanismene som ligger til grunn for CLPTM1s funksjon, kan gi innsikt i kreftbiologien og føre til utvikling av nye behandlingsstrategier og biomarkører for kreftdiagnose og -prognose. Ytterligere forskning er nødvendig for å belyse CLPTM1s eksakte rolle i kreftpatogenesen og dens potensial som et mål for terapeutisk intervensjon.
PVR (poliovirusreseptor): PVR, også kjent som poliovirusreseptoren, er et transmembrant glykoprotein som er avgjørende for viral inngang og infeksjon av visse virus, inkludert poliovirus og beslektede enterovirus. I tillegg til sin rolle som virusreseptor spiller PVR en viktig rolle i celle-celle-adhesjon, immunresponsmodulering og vevshomeostase. Den fungerer som en nøkkelkomponent i adherens junctions og tight junctions, og bidrar til integriteten til epitel- og endotelbarrierer. I tillegg regulerer PVRs interaksjoner med ligander, som TIGIT og DNAM-1, aktivering og funksjon av immunceller, noe som påvirker både medfødte og adaptive immunresponser. Dysregulering av PVR-uttrykk eller -funksjon har blitt implisert i ulike sykdommer, inkludert virusinfeksjoner, autoimmune lidelser og kreftutvikling. Forståelsen av PVRs mangefasetterte roller i viruspatogenese, immunregulering og cellulær adhesjon gir innsikt i potensielle terapeutiske strategier rettet mot PVR-medierte prosesser.
TOMM40 (Translokase av ytre mitokondriemembran 40): TOMM40 er et nøkkelprotein som er involvert i mitokondriell biologi, spesielt i prosessen med proteinimport til mitokondriene. Som en komponent i TOM-komplekset legger TOMM40 til rette for translokasjon av kjernekodede proteiner over den ytre mitokondriemembranen, hvor de kan utføre ulike viktige funksjoner i mitokondriene. Dette proteinet er spesielt kjent for sin tilknytning til Alzheimers sykdom, ettersom visse varianter av TOMM40 har vist seg å ha betydning for risikoen for og alderen ved sykdomsutbrudd. I tillegg til Alzheimers sykdom har TOMM40 også vært involvert i andre nevrodegenerative sykdommer og aldersrelatert kognitiv svikt, noe som understreker dets betydning for mitokondriell dysfunksjon og nevronhelse. Forståelsen av TOMM40s rolle i mitokondriell proteinimport og dens implikasjoner i nevrodegenerative sykdommer er lovende for utviklingen av målrettede terapier og diagnostiske strategier som tar sikte på å redusere mitokondriell dysfunksjon og tilhørende patologier.
TMAO
AK9ENPP4IFNKPHACTR4PLNRHOBTB2RPA2TENM3UBE2G1
AK9 (adenylatkinase 9): Adenylatkinase 9, også kjent som AK9, er et medlem av adenylatkinasefamilien, som katalyserer den reversible overføringen av fosfatgrupper mellom adeninnukleotider, primært ATP og AMP. AK9 er spesifikt lokalisert til mitokondriene, hvor den spiller en avgjørende rolle i energimetabolismen og nukleotidhomeostasen. Ved å legge til rette for omdannelsen av ATP og AMP bidrar AK9 til reguleringen av cellenes energinivåer og opprettholdelsen av adeninnukleotidbalansen. Enzymet er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet mitokondriell biogenese, apoptose og stressrespons. Dysregulering av AK9 har blitt knyttet til metabolske forstyrrelser, nevrodegenerative sykdommer og kreft, noe som understreker enzymets betydning i cellefysiologi og -patologi. Forståelsen av AK9s rolle i mitokondriell funksjon og nukleotidmetabolisme gir håp om å kunne utvikle målrettede behandlinger for sykdommer som er forbundet med mitokondriell dysfunksjon og ubalanse i energiomsetningen.
ENPP4 (Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase 4): ENPP4 er medlem av enzymfamilien ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase (ENPP), som spiller en viktig rolle i purinerg signalering og fosfathomeostase. ENPP4 fungerer spesifikt som både en fosfodiesterase, som katalyserer hydrolysen av fosfodiesterbindinger, og en pyrofosfatase, som spalter pyrofosfatbindinger. Den uttrykkes hovedsakelig i vev som nyre, lever og hjerne, der den deltar i ulike fysiologiske prosesser, inkludert benmineralisering, lipidmetabolisme og regulering av ekstracellulære nukleotidnivåer. ENPP4 har også blitt implisert i moduleringen av immunresponser og inflammasjon gjennom sin interaksjon med purinerge reseptorer. Dysregulering av ENPP4-aktiviteten har blitt assosiert med patologiske tilstander som nefrolithiasis, aterosklerose og kreftutvikling, noe som understreker ENPP4s betydning for opprettholdelse av cellulær homeostase. ENPP4s mangefasetterte roller i cellulær signalering og metabolisme gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon i sykdommer der purinerg signalering og fosfatmetabolisme er dysregulert.
IFNK (interferon kappa): IFNK, som tilhører interferonfamilien, er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i forbindelse med hud- og slimhinneimmunitet. Det spiller en sentral rolle i moduleringen av inflammatoriske prosesser og antivirale forsvarsmekanismer, og utøver sine effekter gjennom interaksjon med spesifikke reseptorer på målcellene. IFNK uttrykkes hovedsakelig i epitelvev, der det bidrar til vertsforsvaret mot ulike patogener, inkludert virus og bakterier. I tillegg er IFNK involvert i opprettholdelsen av vevshomeostase og reguleringen av epitelcelleproliferasjon og -differensiering. Dysregulering av IFNK-signalering har blitt satt i sammenheng med inflammatoriske hudlidelser, autoimmune sykdommer og virusinfeksjoner. IFNKs mangefasetterte funksjoner understreker dens betydning som en sentral aktør i slimhinneimmunitet og dens potensial som et terapeutisk mål for immunrelaterte lidelser som påvirker epitelvev.
PHACTR4 (fosfatase og aktinregulator 4): PHACTR4 er et multifunksjonelt protein som er involvert i reguleringen av cellulære signalveier og cytoskjelettdynamikk. Som medlem av PHACTR-familien utøver det sine effekter gjennom interaksjoner med proteinfosfatase 1 (PP1) og aktinfilamenter. PHACTR4 har vært involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet cellesyklusprogresjon, cellemigrasjon og nevronal utvikling. PHACTR4s rolle i moduleringen av PP1-aktiviteten tyder på at den er involvert i reguleringen av ulike cellulære funksjoner, inkludert genuttrykk og metabolisme. I tillegg har PHACTR4 blitt assosiert med hjerte- og karsykdommer, særlig koronararteriesykdom, der det påvirker endotelfunksjonen og vaskulær remodellering. Det intrikate samspillet mellom PHACTR4, PP1 og aktindynamikk understreker hvor viktig PHACTR4 er i cellulær fysiologi og patologi. Forståelsen av de molekylære mekanismene som styres av PHACTR4, gir håp om å kunne belyse dets terapeutiske potensial i sykdommer som spenner fra kreft til hjerte- og karsykdommer.
PLN (fosfolamban): Fosfolamban er et reguleringsprotein som først og fremst finnes i hjertemuskelceller, der det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av hjertets kontraktilitet og relaksasjon. Dette lille transmembranproteinet modulerer aktiviteten til sarkoplasmatisk retikulum kalsium-ATPase (SERCA), som er ansvarlig for å pumpe kalsiumioner tilbake i sarkoplasmatisk retikulum under hjertets avspenning. Ved å hemme SERCA ved baseline-betingelser bidrar PLN til å opprettholde kalsiumhomeostasen og forhindrer overdrevent kalsiumopptak under diastole. Ved stimulering fosforyleres PLN, slik at den hemmende effekten på SERCA oppheves og kalsiumopptaket økes, noe som bidrar til at hjertemuskelen slapper av og sikrer effektiv hjertefunksjon. Dysregulering eller mutasjoner i PLN kan føre til svekket kalsiumhåndtering, noe som kan bidra til hjertearytmier og hjertesvikt. Forståelsen av PLNs intrikate rolle i hjertefysiologien gir innsikt i potensielle terapeutiske strategier rettet mot abnorm kalsiumhåndtering ved hjerte- og karsykdommer.
RHOBTB2 (Rho-relatert BTB-domeneholdig protein 2): RHOBTB2 er medlem av Rho-familien av små GTPaser, som er kjent for sin rolle i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettdynamikk, cellemigrasjon og cellesyklusprogresjon. I motsetning til tradisjonelle Rho GTPaser har RHOBTB2 et ekstra BTB-domene (Bric-a-brac, Tramtrack, and Broad complex), noe som tyder på at den er involvert i protein-protein-interaksjoner og potensielle regulatoriske funksjoner utover de klassiske Rho-signalveiene. RHOBTB2 har vært involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet celleproliferasjon, apoptose og intracellulær trafficking. Det spiller også en rolle i opprettholdelsen av mitokondriell dynamikk og funksjon, samt i moduleringen av cellers respons på oksidativt stress. Dysregulering av RHOBTB2 har blitt assosiert med en rekke sykdommer, blant annet kreft, nevrodegenerative lidelser og hjerte- og karsykdommer, noe som understreker dens betydning for cellulær homeostase og sykdomspatogenese. RHOBTB2s mangefasetterte funksjoner fremhever dens potensial som et terapeutisk mål for sykdommer som kjennetegnes av avvikende cellulære prosesser. Forståelsen av de intrikate mekanismene som RHOBTB2 regulerer cellulær fysiologi gjennom, kan bane vei for utvikling av nye terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere aktiviteten i sykdomssammenheng.
RPA2 (replikasjonsprotein A2): RPA2, en underenhet av Replication Protein A (RPA)-komplekset, er en viktig aktør i DNA-replikasjon, reparasjon og rekombinasjonsprosesser i cellen. Som en del av RPA-komplekset bidrar RPA2 til å stabilisere og beskytte enkelttrådet DNA (ssDNA)-mellomprodukter, slik at DNA-replikasjonsgafler kan progrediere og genomisk integritet ivaretas. Ved å binde seg til eksponerte ssDNA-regioner forhindrer RPA2 at de brytes ned, og fremmer rekrutteringen av andre DNA-reparasjonsproteiner, noe som bidrar til effektive responsveier ved DNA-skader. RPA2 deltar også i en rekke andre cellulære prosesser enn DNA-replikasjon, blant annet vedlikehold av telomerer, aktivering av kontrollpunkter for DNA-skader og transkripsjonsregulering. Dysregulering eller mutasjoner i RPA2 kan føre til genomisk ustabilitet, noe som predisponerer celler for kreftutvikling og andre genetiske lidelser. Forståelsen av RPA2s intrikate rolle i opprettholdelsen av genomets stabilitet gir verdifull innsikt i mekanismene som ligger til grunn for DNA-metabolismen, og gir potensielle muligheter for målrettede terapeutiske intervensjoner i sykdommer som er forbundet med manglende DNA-reparasjon.
TENM3 (Teneurin-3): TENM3, et medlem av teneurin-familien av transmembranproteiner, fungerer som en multifunksjonell regulator i ulike aspekter av nevral utvikling og synaptisk konnektivitet. Dette proteinets intrikate rolle omfatter styringssignaler i aksonal pathfinding, dendritisk arborisering og synaptisk organisering, noe som bidrar betydelig til etablering og forfining av nevrale kretsløp under utviklingen. I tillegg til sine utviklingsfunksjoner deltar TENM3 også i synaptisk vedlikehold og plastisitet i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigjøring av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har blitt assosiert med nevrologiske lidelser, blant annet autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker TENM3s betydning for opprettholdelse av korrekte nervekretser og kognitiv funksjon. Forståelsen av de molekylære mekanismene som ligger til grunn for TENM3s virkning, kan bidra til å belyse patofysiologien ved nevroutviklingsforstyrrelser og kan gi muligheter for terapeutiske intervensjoner rettet mot synaptisk konnektivitet og plastisitet.
UBE2G1 (ubiquitin-konjugerende enzym E2 G1): UBE2G1 er et medlem av den ubiquitinkonjugerende enzymfamilien, og spiller en sentral rolle i ubiquitin-proteasomsystemet, en grunnleggende cellulær vei som er ansvarlig for proteinnedbrytning og -omsetning. UBE2G1 er spesielt involvert i konjugeringen av ubiquitinmolekyler til målproteiner, noe som markerer dem for nedbrytning av proteasomet. Denne enzymatiske prosessen er avgjørende for reguleringen av ulike cellefunksjoner, inkludert cellesyklusprogresjon, DNA-reparasjon og signaltransduksjon. UBE2G1s aktivitet er strengt regulert og orkestrert i samspill med andre komponenter i ubiquitin-proteasomsystemet for å sikre riktig proteinhomeostase og cellefunksjon. Dysregulering av UBE2G1 har blitt implisert i en rekke sykdommer hos mennesker, inkludert kreft, nevrodegenerative lidelser og autoimmune sykdommer, noe som understreker betydningen av UBE2G1 som et potensielt terapeutisk mål. Forståelsen av de molekylære mekanismene som styrer UBE2G1-mediert ubiquitinering, gir håp om å kunne utvikle nye strategier for behandling av sykdommer som er forbundet med avvikende proteinnedbrytningsveier.
Homocysteine
AKR1A1CBSCOLEC12CPS1FANCAGTPBP10MMUTNOX4ZDHHC20
AKR1A1 (Aldo-keto reduktase familie 1-medlem A1): AKR1A1, et medlem av aldo-keto-reduktasefamilien, spiller en sentral rolle i cellulær avgiftning og metabolisme. Enzymet katalyserer reduksjonen av ulike aldehyder og ketoner, noe som bidrar til reguleringen av oksidativt stress og avgiftning av xenobiotika. AKR1A1 er involvert i viktige fysiologiske prosesser som metabolismen av glukose og steroider, samt syntesen av prostaglandiner og nevrotransmittere. Aktiviteten er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase og beskytte mot oksidativ skade. Dysregulering av AKR1A1 har blitt implisert i flere patologiske tilstander, inkludert kreft, diabetes og nevrodegenerative sykdommer. Forståelsen av den nøyaktige reguleringen av AKR1A1-funksjonen gir muligheter for å utvikle målrettede terapier for tilstander knyttet til cellulær metabolisme og avgiftning.
CBS (cystathionin beta-syntase): CBS, et enzym som er avgjørende for svovelmetabolismen, spiller en viktig rolle i syntetiseringen av cystein fra homocystein. Denne prosessen er avgjørende for produksjonen av glutation, en antioksidant som er avgjørende for cellenes forsvar mot oksidativt stress. I tillegg er CBS involvert i transsulfureringsveien, som regulerer nivåene av svovelholdige aminosyrer og hydrogensulfid, et signalmolekyl med en rekke fysiologiske funksjoner. CBS' korrekte funksjon er avgjørende for å opprettholde redoksbalansen i cellene, modulere vaskulær tonus og regulere syntesen av nevrotransmittere. Dysregulering av CBS-aktiviteten er forbundet med flere metabolske forstyrrelser, blant annet homocystinuri og hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av de intrikate mekanismene som styrer CBS-aktiviteten, gir håp om å kunne utvikle terapeutiske intervensjoner for tilstander relatert til svovelmetabolisme og oksidativt stress.
COLEC12 (Collectin sub-family member 12): COLEC12, et medlem av collectin-familien, spiller en sentral rolle i medfødt immunitet og vertsforsvar mot patogener. Dette proteinet er involvert i gjenkjenningen og elimineringen av mikrobielle patogener gjennom sin evne til å binde seg til spesifikke karbohydratmønstre som finnes på overflaten av patogener. COLEC12 er spesielt viktig for å fjerne patogener via lektinveien i komplementsystemet, noe som bidrar til aktivering av immunresponsen og eliminering av smittestoffer. COLEC12 er også involvert i moduleringen av betennelsesreaksjoner og vevsmodelleringsprosesser. Dysregulering av COLEC12-uttrykk eller -funksjon har blitt assosiert med mottakelighet for infeksjonssykdommer og inflammatoriske lidelser. En forståelse av de nøyaktige mekanismene som ligger til grunn for COLEC12-medierte immunresponser, kan bidra til å utvikle nye strategier for behandling og forebygging av infeksjonssykdommer og inflammatoriske tilstander.
CPS1 (karbamoylfosfatsyntase 1): CPS1, et nøkkelenzym i ureasyklusen, spiller en avgjørende rolle i avgiftningen av ammoniakk i kroppen. Dette enzymet katalyserer dannelsen av karbamoylfosfat fra ammoniakk og bikarbonat, noe som setter i gang syntesen av urea i leveren. Ureasyklusen er viktig for å fjerne overflødig nitrogen som dannes ved nedbrytning av proteiner og aminosyrer, og forhindrer opphopning av giftig ammoniakk i blodet. CPS1-aktiviteten er strengt regulert for å opprettholde nitrogenbalansen og forhindre hyperammonemi, en tilstand som er forbundet med nevrologisk svekkelse og andre alvorlige komplikasjoner. Dysregulering av CPS1-funksjonen kan føre til forstyrrelser i ureasyklusen, som kjennetegnes av nedsatt avgiftning av ammoniakk og metabolske abnormiteter. Forståelsen av den kompliserte reguleringen av CPS1 og dens rolle i nitrogenmetabolismen er avgjørende for å kunne utvikle målrettede behandlinger for ureasyklusforstyrrelser og relaterte metabolske tilstander.
FANCA (Fanconi anemi gruppe A-protein): FANCA er en kritisk komponent i Fanconis anemi (FA), en DNA-reparasjonsmekanisme som er avgjørende for å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre kromosomal ustabilitet. Dette proteinet er involvert i aktiveringen av FA-kjernekomplekset, som gjenkjenner og reparerer DNA-kryssbindinger (ICL). ICL-er er svært giftige DNA-lesjoner som kan blokkere DNA-replikasjon og transkripsjon, noe som fører til genomisk ustabilitet og celledød hvis de ikke repareres. FANCA spiller en sentral rolle i koordineringen av FA-kjernekomplekset og rekrutteringen til steder med DNA-skader, der det legger til rette for reparasjon av ICL-er ved hjelp av ulike mekanismer, inkludert homolog rekombinasjon. Dysregulering eller mutasjoner i FANCA er assosiert med Fanconis anemi, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av benmargssvikt, medfødte misdannelser og økt risiko for kreft. Å forstå de molekylære mekanismene som ligger til grunn for FANCA-mediert DNA-reparasjon, er avgjørende for å kunne utvikle målrettede behandlinger for Fanconi-anemi og potensielt andre sykdommer som er forbundet med defekte DNA-reparasjonsveier.
GTPBP10 (GTP-bindende protein 10): GTPBP10 er et protein som er involvert i reguleringen av cellulære prosesser gjennom sin interaksjon med guaninnukleotider. Dette proteinet tilhører GTP-bindende proteinfamilien, som omfatter en mangfoldig gruppe proteiner som spiller viktige roller i signaltransduksjon, proteinsyntese og intracellulær transport. GTPBP10 antas å være involvert i moduleringen av GTPase-aktivitet og kan delta i reguleringen av cellulære funksjoner som proteintranslasjon og ribosomsammensetning. Selv om de spesifikke funksjonene til GTPBP10 fortsatt er under utredning, tyder studier på at den er involvert i mitokondriell funksjon og ribosomal biogenese. I tillegg har mutasjoner eller dysregulering av GTPBP10 blitt assosiert med visse sykdommer, blant annet nevrologiske lidelser og kreft. Å forstå de molekylære mekanismene som ligger til grunn for GTPBP10s funksjon og dens rolle i cellefysiologien, er avgjørende for å kunne belyse dens potensielle betydning for helse og sykdom. Videre forskning på funksjonen til GTPBP10 kan avdekke nye terapeutiske mål for behandling av lidelser som er forbundet med dysregulering av GTPBP10.
MMUT (metylmalonyl-CoA-mutase): MMUT er et viktig enzym som er involvert i metabolismen av forgrenede aminosyrer og fettsyrer. MMUT katalyserer omdannelsen av metylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, som er et viktig trinn i nedbrytningen av visse aminosyrer og lipider for energiproduksjon. Denne prosessen skjer i mitokondriene, der MMUT bidrar til å opprettholde den cellulære energibalansen og leverer substrater til sitronsyresyklusen. Mangel på MMUT-aktivitet, ofte på grunn av mutasjoner i MMUT-genet, kan føre til metylmalonsyreemi (MMA), en sjelden arvelig stoffskiftesykdom som kjennetegnes av opphopning av metylmalonsyre og dets metabolitter i kroppen. MMA kan gi symptomer som forsinket utvikling, nevrologiske avvik, metabolsk acidose og organdysfunksjon. Alvorlighetsgraden og presentasjonen av MMA kan variere mye, fra milde til livstruende former. Behandling av MMA innebærer vanligvis kostholdsrestriksjoner, tilskudd av spesifikke næringsstoffer og, i alvorlige tilfeller, organtransplantasjon. Forståelsen av de molekylære mekanismene som ligger til grunn for MMUT-funksjonen og patofysiologien ved MMA, er avgjørende for å kunne utvikle effektive diagnostiske metoder og behandlingsstrategier som kan forbedre utfallet for personer som er rammet av denne lidelsen. Pågående forskning på MMUT og MMA gir håp om å kunne utvikle målrettede behandlinger som kan korrigere eller redusere de metabolske defektene som er forbundet med MMUT-mangel.
NOX4 (NADPH-oksidase 4): NOX4 er et medlem av NADPH-oksidase-familien av enzymer, som spiller en viktig rolle i genereringen av reaktive oksygenforbindelser (ROS) i celler. I motsetning til andre NADPH-oksidaser har NOX4 konstitutiv aktivitet, noe som betyr at det genererer ROS kontinuerlig under basale forhold. Enzymet er primært lokalisert til det endoplasmatiske retikulumet og plasmamembranen, hvor det katalyserer overføringen av elektroner fra NADPH til molekylært oksygen, noe som fører til produksjon av superoksidradikaler (O2). ROS generert av NOX4 fungerer som signalmolekyler som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering og apoptose. I tillegg spiller ROS dannet av NOX4 en viktig rolle i redoks-signalveier som regulerer vaskulær tonus, fibrose og inflammasjon. Dysregulering av NOX4-aktiviteten har blitt implisert i patogenesen til en rekke sykdommer, blant annet hjerte- og karsykdommer, kreft, nevrodegenerative lidelser og metabolsk syndrom.
ZDHHC20 (Zinc Finger DHHC-Type Palmitoyltransferase 20): ZDHHC20 er medlem av DHHC-familien av palmitoyltransferaser, enzymer som er ansvarlige for den posttranslasjonelle modifikasjonen kjent som proteinpalmitoylering. Denne prosessen innebærer at en fettsyre, palmitat, bindes til spesifikke cysteinrester i målproteiner, noe som modulerer deres cellelokalisering, stabilitet og funksjon. ZDHHC20 katalyserer spesifikt palmitoyleringen av målproteiner, noe som påvirker deres membranassosiasjon og intracellulære transport. Gjennom sin regulerende rolle i proteinpalmitoylering bidrar ZDHHC20 til ulike cellulære prosesser som signaltransduksjon, synaptisk plastisitet og membrantrafikk. Dysregulering av ZDHHC20-aktiviteten har blitt implisert i ulike nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom og schizofreni, noe som understreker dens betydning for nevronal funksjon og synaptisk overføring. En forståelse av substratspesifisiteten og reguleringsmekanismene til ZDHHC20 kan gi innsikt i dens terapeutiske potensial i behandlingen av sykdommer som er forbundet med avvikende proteinpalmitoylering.
LDL Particle Size
ABCA1ADAM10ALDH1A2ANGPTL4APOHIRS1KLF14LPAMLXIPLNLRC5PKD2L1PLTPPOLKSAMM50SLC38A11SOAT2TMEM116TNXBTRIB1TRPS1
ABCA1 (ATP-bindende kassett underfamilie A-medlem 1): ABCA1 er et viktig membranprotein som er involvert i cellulær lipidtransport, særlig i utstrømningen av kolesterol og fosfolipider fra celler til lipidfattige apolipoproteiner, som danner nye lipoproteinpartikler med høy tetthet (HDL). Denne prosessen, kjent som revers kolesteroltransport, spiller en grunnleggende rolle i reguleringen av kolesterolhomeostasen i cellene og opprettholdelsen av lipidmetabolismen. ABCA1 uttrykkes hovedsakelig i leveren og i perifere vev som makrofager, der det bidrar til å fjerne kolesterol fra cellene, noe som har en anti-aterogen effekt og reduserer risikoen for hjerte- og karsykdommer. Dysfunksjonelt ABCA1-uttrykk eller mutasjoner i ABCA1-genet er assosiert med ulike lipidmetabolismeforstyrrelser, blant annet Tanger-sykdom og familiær hypoalfalipoproteinemi, noe som fører til nedsatt HDL-biogenese og økt kardiovaskulær risiko. ABCA1s sentrale rolle i kolesterolmetabolismen understreker dets betydning som et potensielt terapeutisk mål for forebygging og behandling av aterosklerose og relaterte kardiovaskulære lidelser.
ADAM10 (A-disintegrin- og metalloproteinase 10): ADAM10, et medlem av ADAM-familien (A Disintegrin and Metalloproteinase), er en transmembranprotease som er involvert i ulike cellulære prosesser som celleadhesjon, migrasjon og signalering. Den fungerer først og fremst som en sheddase som spalter det ekstracellulære domenet til ulike celleoverflateproteiner, inkludert vekstfaktorer, cytokiner, adhesjonsmolekyler og celleoverflatereseptorer. ADAM10-mediert proteolyse regulerer viktige signalveier, blant annet Notch-, Eph- og cadherin-signalering, som påvirker bestemmelse av celleskjebne, vevsutvikling og homeostase. ADAM10 spiller dessuten en sentral rolle i synaptisk plastisitet og nevrotransmisjon i sentralnervesystemet. Dysregulering av ADAM10-aktiviteten har blitt satt i sammenheng med en rekke sykdommer, blant annet kreft, Alzheimers sykdom og inflammatoriske lidelser. ADAM10s evne til å modulere celleoverflateuttrykket og aktiviteten til flere signalmolekyler understreker ADAM10s betydning som et terapeutisk mål for ulike patologiske tilstander. Strategier som tar sikte på å modulere ADAM10-aktiviteten, er lovende for utviklingen av nye terapeutiske intervensjoner med potensielle implikasjoner for kreftbehandling, nevrodegenerative sykdommer og inflammatoriske lidelser.
ALDH1A2 (Aldehyddehydrogenase 1-familiemedlem A2): ALDH1A2 er medlem av enzymfamilien aldehyddehydrogenase (ALDH), som spiller en avgjørende rolle i metabolismen av både endogene og eksogene aldehyder. ALDH1A2 er spesielt ansvarlig for oksidasjonen av retinaldehyd til retinsyre, en biologisk aktiv form av vitamin A. Denne enzymatiske omdannelsen er avgjørende for ulike utviklingsprosesser, inkludert embryogenese, vevsmønstring og organogenese, ved at den regulerer genuttrykk og celledifferensiering gjennom retinsyre-signalveier. ALDH1A2-uttrykket er spesielt fremtredende i vev som gjennomgår aktiv morfogenese, som for eksempel knopper på lemmer under utvikling, sentralnervesystemet og sanseorganer. Dysregulering av ALDH1A2-funksjonen har blitt assosiert med utviklingsavvik, inkludert kraniofaciale defekter, misdannelser i lemmer og medfødte hjertefeil. Endringer i ALDH1A2-aktiviteten har dessuten blitt implisert i patogenesen til visse kreftformer, som nevroblastom og eggstokkreft. Forståelsen av ALDH1A2s rolle i utvikling og sykdom gir derfor verdifull innsikt i både normale fysiologiske prosesser og potensielle terapeutiske strategier rettet mot retinsyre-signalveier.
ANGPTL4 (angiopoietin-lignende 4): ANGPTL4, et medlem av den angiopoietinlignende proteinfamilien, er et multifunksjonelt protein som er involvert i regulering av lipidmetabolisme, angiogenese og inflammasjon. Det utøver sine effekter gjennom ulike mekanismer, blant annet ved å hemme lipoproteinlipase (LPL)-aktiviteten, noe som fører til økte triglyseridnivåer i plasma. I tillegg modulerer ANGPTL4 angiogenesen ved å hemme endotelcellemigrasjon og tubedannelse, og påvirker dermed vaskulær utvikling og remodellering. ANGPTL4 er også involvert i regulering av inflammasjon gjennom interaksjoner med inflammatoriske mediatorer og sin rolle i vevsreparasjonsprosesser. Dysregulering av ANGPTL4 har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser som fedme, dyslipidemi og insulinresistens, samt med kreftutvikling og metastaser. ANGPTL4s komplekse involvering i ulike fysiologiske og patologiske prosesser viser at det har potensial som et terapeutisk mål for metabolske og vaskulære sykdommer, samt for strategier for kreftbehandling som tar sikte på å hemme angiogenese og metastase.
APOH (apolipoprotein H): APOH, også kjent som beta-2-glykoprotein I, er et multifunksjonelt plasmaprotein som er avgjørende for å opprettholde lipidmetabolismen og hemostasen. Det fungerer som en nøkkelkomponent i antifosfolipidantistoffsyndromet (APS), og spiller en regulerende rolle i koagulasjonskaskaden og forebygger trombose. APOH interagerer også med ulike molekyler, inkludert lipoproteiner, fosfolipider og koagulasjonsfaktorer, og bidrar til modulering av immunresponser og clearance av apoptotiske celler. I tillegg til sin rolle i hemostasen har APOH antiinflammatoriske egenskaper, og deltar i reguleringen av endotelfunksjonen og vaskulær helse. Dysregulering av APOH har blitt satt i sammenheng med en rekke lidelser, blant annet trombotiske sykdommer, autoimmune lidelser og kardiovaskulære tilstander. Forståelsen av APOHs intrikate funksjoner gir innsikt i dens potensial som diagnostisk markør og terapeutisk mål for sykdommer som involverer avvik i lipidmetabolismen, koagulasjon og immunregulering.
IRS1 (insulinreseptorsubstrat 1): IRS1 er et sentralt signalmolekyl som er involvert i formidlingen av den cellulære responsen på insulin og ulike vekstfaktorer. Det fungerer som et adaptorprotein som kobler aktiverte insulinreseptorer til nedstrøms signalveier. Gjennom sin interaksjon med flere intracellulære signalmolekyler regulerer IRS1 viktige cellulære prosesser som glukoseopptak, glykogensyntese, proteinsyntese samt cellevekst og -proliferasjon. Dysregulering av IRS1-signalering er involvert i insulinresistens, som er et kjennetegn ved type 2-diabetes og andre metabolske forstyrrelser, samt i kreft og hjerte- og karsykdommer. Det intrikate nettverket av IRS1-medierte signalveier understreker IRS1s betydning for opprettholdelse av metabolsk homeostase og kontroll av cellevekst. Forståelsen av den komplekse reguleringen og funksjonen til IRS1 gir håp om å kunne utvikle målrettede behandlinger mot insulinresistens og relaterte metabolske sykdommer.
KLF14 (Krüppel-lignende faktor 14): KLF14 er en transkripsjonsfaktor som tilhører familien Krüppel-lignende faktorer, som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykksmønstre som er involvert i ulike cellulære prosesser. KLF14 er spesielt kjent for å være involvert i metabolsk regulering og adipogenese. Den fungerer som en nøkkelregulator for adipocyttdifferensiering og lipidmetabolisme, og påvirker både lagring og utnyttelse av fett i kroppen. I tillegg har KLF14 vært involvert i glukosehomeostase og insulinsensitivitet, noe som indikerer dens bredere betydning for metabolsk helse. Dysregulering av KLF14-ekspresjonen har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser som fedme, type 2-diabetes og hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av KLF14s intrikate reguleringsfunksjoner gir innsikt i de molekylære mekanismene som ligger til grunn for metabolske sykdommer, og kan gi potensielle mål for terapeutiske intervensjoner rettet mot behandling av metabolske forstyrrelser.
LPA (lysofosfatidinsyre): Lysofosfatidinsyre (LPA) er et bioaktivt lipidmolekyl som fungerer som en potent signalformidler som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, blant annet celleproliferasjon, migrasjon og overlevelse. Det utøver sine effekter ved å binde seg til spesifikke G-proteinkoblede reseptorer, såkalte LPA-reseptorer, som finnes på cellemembranen. LPA dannes gjennom enzymatisk hydrolyse av fosfolipider, særlig fosfatidsyre, ved hjelp av fosfolipaseenzymer. I tillegg til å spille en rolle i normale cellefunksjoner, har LPA blitt implisert i en rekke patologiske tilstander, blant annet kreft, fibrose og hjerte- og karsykdommer. LPAs evne til å fremme celleproliferasjon og -migrasjon gjør det til en viktig aktør i tumorprogresjon, metastase og angiogenese. LPA-signalering har dessuten blitt assosiert med inflammasjon, nevrodegenerative lidelser og reproduktiv helse. Dysregulering av LPA-signalering er ofte knyttet til sykdomsutvikling og -progresjon, noe som gjør det til et attraktivt mål for terapeutiske intervensjoner. Ved å rette behandlingen mot LPA-reseptorer eller enzymer som er involvert i LPA-produksjon eller -nedbrytning, er det mulig å behandle en rekke sykdommer der LPA-signalering er involvert. En forståelse av de kompliserte mekanismene bak LPA-signalering kan gi innsikt i nye terapeutiske strategier som tar sikte på å modulere effekten av LPA-signalering for å oppnå gunstige resultater i forbindelse med helse og sykdom.
MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL koder for et protein som er involvert i glukosemetabolismen og regulering av genuttrykk. Det spiller en rolle i glukosehomeostasen og lipidmetabolismen, og mutasjoner i MLXIPL har blitt assosiert med forstyrrelser knyttet til karbohydratmetabolismen.
NLRC5 (NOD-lignende reseptor C5): NLRC5 er medlem av NOD-lignende reseptorfamilien og spiller en avgjørende rolle i immunsystemet. Den er involvert i reguleringen av MHC klasse I-gener, som er avgjørende for immunsystemets evne til å gjenkjenne og reagere på patogener. Abnormaliteter i NLRC5-funksjonen kan føre til dysregulering av immunsystemet og har blitt assosiert med ulike autoimmune lidelser.
PKD2L1 (Polycystisk nyresykdom 2-Like 1): PKD2L1, et medlem av PKD-familien (polycystisk nyresykdom), er et transmembranprotein som hovedsakelig uttrykkes i sensoriske nevroner i det perifere nervesystemet og i visse epitelceller. Det spiller en avgjørende rolle i kjemosensasjon og mekanosensasjon, særlig i smakspersepsjon og deteksjon av sure smaksstimuli. PKD2L1 fungerer som en ikke-selektiv kationkanal, som muliggjør tilstrømning av ioner ved aktivering av ekstracellulære stimuli, og dermed utløser cellulære responser. PKD2L1 spiller ikke bare en rolle i smaksopplevelsen, men er også involvert i andre fysiologiske prosesser, som sensorisk transduksjon i mage-tarmkanalen og regulering av blodtrykket. Dysregulering eller mutasjoner i PKD2L1 har blitt assosiert med endret smaksoppfatning og sensoriske prosesseringsforstyrrelser. Forståelsen av funksjonen til PKD2L1 gir innsikt i de molekylære mekanismene som ligger til grunn for sensorisk persepsjon, og kan gi potensielle mål for terapeutiske intervensjoner ved smaksrelaterte lidelser.
PLTP (fosfolipidoverføringsprotein): PLTP, også kjent som fosfolipidoverføringsprotein, er en viktig aktør i lipidmetabolismen og lipidtransportprosessene i kroppen. Det muliggjør overføring av fosfolipider, som fosfatidylkolin og fosfatidyletanolamin, mellom ulike lipoproteinpartikler, og regulerer dermed deres sammensetning og metabolisme. PLTP spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av lipoproteinhomeostasen i plasma, og påvirker størrelsen, sammensetningen og funksjonaliteten til ulike lipoproteinfraksjoner, inkludert lipoproteiner med høy tetthet (HDL) og lipoproteiner med lav tetthet (LDL). Aktiviteten er avgjørende for prosesser som revers kolesteroltransport, som fjerner overflødig kolesterol fra perifert vev og fører det til leveren for utskillelse. Dysregulering av PLTP har blitt implisert i metabolske forstyrrelser som dyslipidemi, aterosklerose og insulinresistens, noe som understreker PLTPs betydning for kardiovaskulær helse og lipidrelaterte sykdommer. Forståelsen av de molekylære mekanismene som ligger til grunn for PLTPs funksjon, gir muligheter for utvikling av terapeutiske intervensjoner rettet mot lipidmetabolismen og kardiovaskulære risikofaktorer.
POLK (DNA-polymerase kappa): POLK, et medlem av Y-familien av DNA-polymeraser, er avgjørende for translesjon-DNA-syntese, en prosess som gjør at DNA-replikasjonen kan fortsette forbi DNA-lesjoner som UV-induserte pyrimidindimerer eller voluminøse kjemiske addukter. Den spiller en spesialisert rolle i nøyaktig replikasjon av skadet DNA, og forhindrer dermed at replikasjonsgafler stopper opp og at det dannes potensielt mutagene dobbeltstrengbrudd. POLKs unike evne til å replikere gjennom lesjoner som ellers ville stoppet replikative polymeraser, sikrer genomets stabilitet og integritet. Men POLKs feilutsatte natur kan også føre til mutagenese, noe som gjør den til et tveegget sverd i DNA-reparasjonsprosesser. Dysregulering eller mutasjoner i POLK har blitt assosiert med økt mottakelighet for karsinogenese, samt resistens mot visse kjemoterapeutiske midler. Forståelsen av POLKs intrikate funksjoner kaster lys over dens potensial som et terapeutisk mål for kreftbehandling og for å modulere balansen mellom genomstabilitet og mutagenese.
SAMM50 (Sorterings- og monteringsmaskinkomponent 50): SAMM50 er et gen som er involvert i mitokondriell biologi og er en essensiell komponent i mitokondrienes proteinimport- og assembleringsmaskineri. Dette genet er avgjørende for å sikre riktig lokalisering og funksjon av proteiner i mitokondriene. Mitokondriene er de energiproduserende organellene i cellene, og SAMM50s rolle er avgjørende for cellens samlede energimetabolisme og funksjon.
SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 er involvert i aminosyretransport og næringssensing. Den spiller en rolle i reguleringen av mTORC1-signalering, som er viktig for cellevekst og metabolisme.
SOAT2 (Sterol O-akyltransferase 2): SOAT2, et medlem av sterol O-acyltransferase-familien, er et viktig enzym som er involvert i lipidmetabolismen, særlig i forestringen av kolesterol. Enzymet spiller en viktig rolle i reguleringen av kolesterolnivået i cellene ved å omdanne fritt kolesterol til kolesterolestere, som lagres i lipiddråper eller inkorporeres i lipoproteiner for transport. SOAT2 uttrykkes primært i vev som er involvert i lipidmetabolismen, som leveren, tarmen og makrofager. Aktiviteten er tett regulert og responderer på kolesterolnivået i cellene, og fungerer som en nøkkelmekanisme for å forhindre kolesteroltoksisitet og opprettholde lipidhomeostase. Dysregulering av SOAT2-aktiviteten har blitt implisert i ulike metabolske sykdommer, inkludert aterosklerose, fedme og NAFLD (ikke-alkoholisk fettleversykdom). SOAT2 representerer derfor et potensielt terapeutisk mål for å modulere kolesterolmetabolismen og redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer og metabolske sykdommer. Forståelsen av SOAT2s intrikate regulering og funksjon gir innsikt i lipidmetabolismen og åpner for utvikling av nye terapeutiske intervensjoner rettet mot dyslipidemi og relaterte lidelser.
TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 er et transmembranprotein som spenner over cellemembranen, og som tilhører en familie av proteiner som er involvert i ulike cellulære prosesser. Selv om den spesifikke funksjonen til TMEM116 fortsatt ikke er klarlagt, er det involvert i celletransport og signalveier i cellen. Det spiller sannsynligvis en rolle i membrandynamikken, og er muligens involvert i vesikeltransport eller regulering av ionekanaler. Selv om den eksakte virkningsmekanismen ennå ikke er helt klarlagt, tyder ny forskning på at den er involvert i cellulær homeostase og intracellulær kommunikasjon. Dysregulering av uttrykket eller funksjonen til TMEM116 kan ha implikasjoner for ulike fysiologiske prosesser og kan potensielt bidra til utvikling eller progresjon av visse sykdommer. Ytterligere undersøkelser av den nøyaktige funksjonen og reguleringsmekanismene til TMEM116 er avgjørende for å få en helhetlig forståelse av dens rolle i cellulær fysiologi og patologi, noe som kan gi innsikt i potensielle terapeutiske strategier rettet mot dens aktivitet.
TNXB (Tenascin-XB): TNXB, et medlem av tenascin-familien av ekstracellulære matriksproteiner, spiller en sentral rolle i vevsutvikling, organisering og homeostase. Det uttrykkes først og fremst i bindevev, der det bidrar til den strukturelle integriteten og elastisiteten til den ekstracellulære matriksen (ECM). TNXB er involvert i celleadhesjon, migrasjon og proliferasjon, noe som påvirker prosesser som sårheling, vevsreformering og organogenese. TNXB er særlig fremtredende i hud, sener og blodårer, der det modulerer de mekaniske egenskapene og motstandskraften i disse vevene. Mutasjoner eller mangler i TNXB har blitt assosiert med Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en gruppe bindevevssykdommer som kjennetegnes av hypermobilitet, hyperekstensibilitet i huden og slapphet i leddene. Forståelsen av TNXBs rolle i opprettholdelsen av vevsintegritet og elastisitet gir innsikt i patofysiologien ved EDS og andre bindevevssykdommer, og viser at TNXB har potensial som et terapeutisk mål for behandling av disse tilstandene.
TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinaseprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er relatert til cellevekst, metabolisme og inflammasjon. TRIB1 har blitt assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer og kreft. Dets intrikate rolle i disse prosessene er et område som det fortsatt forskes på.
TRPS1 (tricho-rhino-phalangealt syndrom type I): TRPS1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av vekst og utvikling av bein, hår og bindevev. Mutasjoner i TRPS1 forårsaker Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, som kjennetegnes av kraniofaciale og skjelettale abnormiteter. Forståelsen av TRPS1s funksjon bidrar til diagnostisering og behandling av dette syndromet, og forskningen fokuserer på å belyse TRPS1s rolle i vevsutvikling og differensiering.
DNA-testet Cardiovascular Health fra GetTested
DNA-testet Cardiovascular Health fra GetTested gir deg en omfattende innsikt i din hjerte- og karhelse. Ved å analysere spesifikke gener knyttet til hjertehelsen, som hjertefrekvens, hjertefrekvensvariabilitet, restitusjon etter anstrengelse, saltfølsomhet, ApoB, TMAO, homocystein og LDL-partikkelstørrelse, kan denne testen gi verdifulle innsikter i din genetiske predisposisjon for ulike hjerterelaterte tilstander.
Svarsrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, vil du motta en detaljert svarsrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og deres betydning for din kardiovaskulære helse. Rapporten inkluderer også personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen din basert på dine genetiske resultater.
Prøve og personvern
DNA og det opprinnelige prøvematerialet blir ødelagt etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven annet enn ditt unike test-ID som testresultatet ditt er knyttet til. Informasjonen er helt anonymisert, og laboratoriet har ingen anelse om hvem det tilhører. Vi deler eller selger ikke resultatene til noen tredje part. Du har også muligheten til å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.
Hvordan det fungerer
- Bestill testen: Bestill ditt DNA Cardiovascular Health-test online og få det levert direkte til din adresse.
- Samle inn prøven: Bruk det medfølgende testkitet for enkelt å samle inn en spyttprøve hjemme.
- Returner prøven: Send tilbake prøven din med den forhåndsfrankerte svarkonvolutten til vårt laboratorium.
- Resultatene: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt, analyserer vi genene dine og lager en omfattende svarsrapport.
FAQ
Hvordan utføres DNA Cardiovascular-testen?
Vår DNA Cardiovascular-test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.
Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?
Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.
Når bør jeg ta prøven?
Testen kan tas når som helst på dagen.
Relaterte produkter
-
CRP-test
GetTesteds CRP-test gir deg muligheten til å raskt og enkelt overvåke dine CRP-niv...199,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Diet & Nutrition Test
DNA Diet & Nutrition test fra GetTested er en DNA-test som analyserer dine geneti...1 999,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Kombo 3 - Bestill 3 valgfrie tester
Du kan kombinere fritt fra våre DNA-tester for å få rabatt. Kombiner 3 DNA-tester ...Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
Koenzym Q10 Test
Koenzym Q10 er en vitaminlignende substans som finnes naturlig i kroppen, og som har ...749,00 kr Legg i handlekurv -
Kolesteroltest
GetTesteds Kolesteroltest gir deg raskt og pålitelig resultat direkte hjemmefra. Med...249,00 kr Legg i handlekurv
Du liker kanskje også…
Relaterte produkter
Stolt valgt av over 10 000+ kunder
“Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spør...”
Knut Nilsen
“Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som...”
Lise Johansen
“Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk ...”
Svein Hansen
“Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil br...”
Kari Larsen
“Jeg verdsetter virkelig testen min og å se resultatene. Det er en jungel når helsen din er på nett. Å få nøyaktig og presis kunnskap er en gave, da...”
Legg igjen en kommentar