DNA

ABCA1 (ATP-binding cassette sub-familie A medlem 1): ABCA1 er et membranprotein som er essensielt for transport av kolesterol og fosfolipider fra celler til lipidfattige apolipoproteiner, og danner umodne høy tetthet lipoprotein (HDL)-partikler. Denne omvendte kolesteroltransportprosessen bidrar til å opprettholde kolesterolbalansen og støtter sunn lipidmetabolisme. ABCA1 uttrykkes hovedsakelig i leveren og i perifere vev som makrofager, hvor det hjelper til med kolesterolutskillelse og bidrar til kardiovaskulær beskyttelse. Mutasjoner eller redusert uttrykk av ABCA1 kan forstyrre lipidhomeostasen og øke risikoen for aterosklerose.

ACE (angiotensin-konverterende enzym): ACE er et nøkkelenzym i Renin-Angiotensin-systemet (RAS) som bidrar til å regulere blodtrykk og væskebalanse. Det omdanner angiotensin I til angiotensin II, en kraftig vasokonstriktor som påvirker blodårenes tonus, elektrolyttnivåer og stimulerer frigjøring av aldosteron. ACE har også viktige roller i hjertefunksjon, nyrehelse og inflammatoriske prosesser. Ubalanser i ACE-aktivitet er knyttet til tilstander som hypertensjon, hjertesvikt og nyresykdom.

ACKR1 (Atypisk Kjemokinreseptor 1): ACKR1 er en reseptor som binder kjemokiner uten å utløse et signal, og fungerer som en lokkedue for å regulere immunresponsen. Tidligere kjent som Duffy-antigenreseptor for kjemokiner (DARC), påvirker ACKR1 leukocyttmigrasjon ved å inaktivere kjemokiner. Den spiller også en nøkkelrolle i malariamotstand ved å fungere som reseptor for Plasmodium vivax. Varianter i ACKR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjoner og autoimmune sykdommer, noe som understreker dens betydning i immunitet og sykdom.

ADRA2A (Alpha-2 adrenerg reseptor 2A): ADRA2A er en G-protein koblet reseptor som reagerer på nevrotransmitteren noradrenalin. Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av blodtrykk, kontroll av vasokonstriksjon og formidling av kroppens kamp-eller-flukt-respons.

ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 er et gen som er involvert i reguleringen av Rho GTPaser, som er sentrale formidlere av cytoskjelettdynamikk, celleform, bevegelse og vekst. Ved å fremme inaktivering av Rho GTPaser, bidrar ARHGAP20 til å kontrollere cellemigrasjon og opprettholde cellestrukturen. Feilregulering av denne signalveien kan bidra til kreftprogresjon, noe som gjør ARHGAP20 til et potensielt mål for studier av metastase og utvikling av anti-metastatiske behandlinger.

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B er et gen som koder for et protein som tilhører P-type ATPase-familien, involvert i transport av lipider over cellemembraner. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullstendig forstått, kan ATP10B spille en viktig rolle i lipidmetabolismen og opprettholdelsen av cellulær homeostase, med potensielle koblinger til nevrodegenerative sykdommer som Parkinsons.

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 er et gen som koder for et ATPase-enzym involvert i transport av fosfolipider over cellemembraner. Denne prosessen er essensiell for å opprettholde membranintegritet og cellulær homeostase. ATP8B2 antas å spille en rolle i reguleringen av lipid-sammensetningen i cellemembraner.

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 er et gen som er involvert i nevro-utvikling og knyttet til autismespekterforstyrrelse og intellektuell funksjonshemning. Det spiller en rolle i genregulering og hjerneutvikling, der mutasjoner potensielt kan påvirke nevral vekst og funksjon.

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 er et protein som er involvert i reguleringen av apoptose og celleoverlevelse. Det interagerer med medlemmer av Bcl-2-familien — nøkkelproteiner som styrer celledød og overlevelse — og spiller en viktig rolle i forskning på kreftutvikling og cellulære stressresponser.

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 er et gen som koder for et protein som spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, en prosess som er essensiell for cellulær kommunikasjon og utvikling. Det er spesielt viktig i nervesystemet og immunresponsen. Mutasjoner i CADM1 har blitt knyttet til flere kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som understreker betydningen i både normal fysiologi og sykdom.

CAPS (kalsiumaktivert proteasesubstrat): CAPS er et protein som fungerer som et substrat for kalsiumaktiverte proteaser, og spiller en viktig rolle i cellulære prosesser regulert av intracellulære kalsiumnivåer. Det er involvert i cellemigrasjon, celledeling og apoptose—nøkkelfunksjoner for vevsutvikling og reparasjon. CAPS bidrar til å modulere cytoskjelettets dynamikk og celleadhesjon, som er essensielt for å opprettholde cellestruktur og funksjon. Dets regulering av kalsiumsignalering fremhever dets rolle i cellulær homeostase og reaksjoner på fysiologiske og patologiske tilstander. Dysregulering av CAPS kan bidra til ulike sykdomstilstander.

CATSPER2 (kationkanal, sperm-assosiert 2): CATSPER2 er essensiell for sædmotilitet og fertilitet, da den utgjør en del av det komplekse kalsiumkanalen i sperm som kreves for den hyperaktiverte motiliteten nødvendig for befruktning. Mutasjoner i CATSPER2 kan føre til mannlig infertilitet på grunn av svekket sædfunksjon. Forskning på CATSPER2 gir innsikt i reproduktiv helse og potensielle mål for prevensjon eller behandling av infertilitet.

CAV1 (Caveolin-1): CAV1 er et sentralt strukturelt protein i caveolae — små innbuktninger i plasmamembranen som finnes i mange virveldyrsceller. Det spiller en viktig rolle i cellulære prosesser som signaloverføring, lipidmetabolisme og endocytose. Som et stillasprotein regulerer CAV1 flere signalveier, inkludert aktiviteten til endotelialt nitrogenoksidsyntase (eNOS), som er avgjørende for å opprettholde vaskulær tone og blodstrøm. Endringer i CAV1-ekspressjon eller funksjon har vært koblet til ulike sykdommer, inkludert kreft og kardiovaskulære lidelser.

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 er et nøkkelprotein som kreves for dannelse og funksjon av caveolae — små innbuktninger i plasmamembranen involvert i prosesser som endocytose og signaloverføring. Det støtter lipidmetabolisme, endotelhelse og cellulær mekanoproteksjon. Mutasjoner i CAVIN1 er assosiert med tilstander som lipodystrofi og muskeldystrofier, noe som understreker dets rolle i cellestruktur og metabolisme.

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 er et protein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av celle-syklusen, spesielt i overgangen fra G1-fasen til S-fasen. Som CCND2 er det avgjørende for korrekt celledeling. Dysfunksjoner eller unormale tilstander i CCND3 har blitt koblet til flere kreftformer, spesielt lymfomer og leukemier.

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 er et celleoverflateprotein som tilhører tetraspaninfamilien. Det spiller en viktig rolle i celleadhesjon, migrasjon og signaloverføring ved å samhandle med andre proteiner på cellemembranen. Gjennom disse interaksjonene bidrar CD151 til å regulere cellulær kommunikasjon og bevegelse.

CDH23 (Cadherin-related 23): CDH23 koder for et protein som tilhører cadherin-superfamilien, kjent for sin rolle i celle-celle-adhesjon. CDH23 er spesielt viktig for strukturen og funksjonen til hårcellene i det indre øret, som er ansvarlig for hørsel og balanse. Mutasjoner i CDH23 er knyttet til Usher-syndrom og nonsyndromisk hørselstap, noe som understreker dens betydning for sansefunksjonen. Forskning på CDH23 fokuserer på å forstå hørselens mekanismer og utvikle behandlinger for tilhørende hørselsskader.

CERS6, også kjent som Ceramide Synthase 6, er et enzym som spiller en sentral rolle i biosyntesen av ceramider—essensielle komponenter i cellemembraner og viktige signalmolekyler i cellulære prosesser. Ligger i det endoplasmatiske retikulum (ER), katalyserer CERS6 dannelsen av ceramider ved å feste fettsyre-acyl-CoA til sphingoidbaser. Det er spesifikt involvert i produksjonen av ceramidarter med forskjellige acylkjeder og metningsgrader, noe som påvirker deres biofysiske egenskaper og cellulære funksjoner.

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 er et protein som inngår i tette celleforbindelser — strukturer som er essensielle for å opprettholde barriereintegriteten i vev. Det spiller en nøkkelrolle i sentralnervesystemet og testiklene, og bidrar til dannelsen av myelinskjeden og spermatogenesen. Mutasjoner i CLDN11 kan føre til nevrologiske funksjonsnedsettelser og reproduktive lidelser.

CNDP1 (Carnosin Dipeptidase 1): CNDP1 er et gen som koder for et enzym ansvarlig for nedbrytning av carnosin, et dipeptid med potensielle antioksidantegenskaper. Dette enzymet spiller en viktig rolle i metabolske prosesser og er spesielt relevant ved diabetes, hvor det kan bidra til å beskytte mot diabetisk nefropati. Forståelsen av CNDP1 er sentral for å utvikle strategier for å forebygge diabetiske komplikasjoner.

CNOT2 (CCR4-NOT Transkripsjonskompleks Underenhet 2): CNOT2 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk, inkludert omsetning og nedbrytning av mRNA. Det er involvert i ulike aspekter av RNA-metabolismen og kan påvirke cellulære prosesser som utvikling, differensiering og stressrespons.

CNOT4 (CCR4-NOT Transkripsjonskompleks Underenhet 4): CNOT4 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av genuttrykk gjennom mekanismer som mRNA-nedbrytning og transkripsjonskontroll. Dette genet er involvert i flere cellulære prosesser, inkludert immunrespons og utvikling. Dysregulering av CNOT4 har vært knyttet til kreft og andre sykdommer, noe som understreker dens betydning i genregulering og sykdom.

COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain): COL2A1 er et gen som koder for type II kollagen, et viktig strukturelt protein som finnes hovedsakelig i brusk. Dette kollagenet spiller en essensiell rolle i å opprettholde brusks styrke og integritet. Mutasjoner i COL2A1 er knyttet til flere skjelettlidelser, inkludert osteoartritt og ulike former for kondrodysplasi.

COPB1 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 1): COPB1 er en komponent i coatomer-proteinkomplekset som fungerer i intracellulær transport. Den er essensiell for å flytte proteiner mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet, en prosess som er avgjørende for riktig cellefunksjon og nøyaktig proteinsortering.

COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferase): COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferase) er et enzym som er involvert i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), et viktig molekyl for mitokondriell energiproduksjon. Det katalyserer et avgjørende metylasjonstrinn i CoQ-banen. Mutasjoner i COQ5 kan føre til CoQ-mangel, som påvirker mitokondriell funksjon og bidrar til forstyrrelser i energimetabolismen.

CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 er et protein knyttet til celleadhesjon og signalering. Selv om den nøyaktige biologiske rollen fortsatt er uklar, kan det bidra til utviklingsprosesser og har vært assosiert med variasjoner i kroppsmasseindeks og adipositas.

CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 er en reseptor for kortikotropinfrigjørende hormon, en nøkkelregulator for kroppens stressrespons. Den spiller en sentral rolle i hypothalamus-hypofyse-binyre (HPA)-aksen, og påvirker stressregulering, humør og atferd. Dysregulering av CRHR1 har blitt knyttet til psykiatriske tilstander som depresjon og angst.

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 er et protein som tilhører crystallin-familien og finnes hovedsakelig i øyets linse. Det er essensielt for å opprettholde linsens gjennomsiktighet og brytningsegenskaper. CRYBB2 støtter den strukturelle integriteten til linsen og er avgjørende for riktig syn.

CTRC (Chymotrypsin C) er et gen som koder for et enzym som er involvert i proteinfordøyelsen i bukspyttkjertelen. Dette enzymet bidrar til å regulere fordøyelsesprosesser, og mutasjoner i CTRC har blitt koblet til kronisk pankreatitt — en tilstand preget av vedvarende betennelse og skade på bukspyttkjertelen. Forståelse av CTRC er viktig for studier av bukspyttkjertelens helse og relaterte lidelser.

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 er et protein som er essensielt for hjerneutvikling, spesielt for å kontrollere posisjonering og migrasjon av nevroner. Det spiller en nøkkelrolle i Reelin-signalveien, som styrer organiseringen av hjerne strukturer under tidlig utvikling. Mutasjoner i DAB1 kan føre til nevrologiske lidelser ved å forstyrre dannelsen av riktige nevrale nettverk.

FANCI (FA-komplementeringsgruppe I): FANCI er et nøkkelprotein i Fanconis anemi (FA)-banen, som er essensielt for DNA-reparasjon. Det spiller en avgjørende rolle i responsen på DNA-skader og opprettholdelsen av genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCI kan føre til Fanconis anemi, en lidelse preget av svikt i beinmargen, økt risiko for kreft og utviklingsavvik.

FBH1 (F-Box DNA-helicase 1): FBH1 er et gen som koder for en DNA-helicase involvert i DNA-reparasjon og replikasjon. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre opphopning av DNA-skader. Dysfunksjon i FBH1 kan bidra til genomisk ustabilitet, et vanlig trekk ved kreft, noe som understreker dens betydning i kreftbiologi og studiet av DNA-reparasjonsmekanismer.

FGF10 (Fibroblast Growth Factor 10): FGF10 er et protein som er essensielt for embryonal utvikling, spesielt i dannelsen av lemmer og lunger. Det spiller en nøkkelrolle i proliferasjon og differensiering av celler i disse vevene. Mutasjoner i FGF10 kan føre til utviklingsforstyrrelser som lungeaplasia.

GALNT2 (Polypeptid N-Acetylgalaktosaminyltransferase 2): GALNT2 er et gen som koder for et enzym involvert i glykosylering, som tilfører N-acetylgalaktosamin til proteiner. Denne modifikasjonen er viktig for riktig proteinfunksjon og cellulær kommunikasjon. Variasjoner i GALNT2 har blitt knyttet til lipidmetabolisme og er assosiert med blodlipidnivåer, noe som påvirker risikoen for hjerte- og karsykdommer.

GBE1 (Glykogengreningsenzym 1): GBE1 er et enzym som er essensielt for syntese av glykogen, en kritisk prosess i energimetabolismen. Det letter dannelsen av glykogens forgrenede struktur. Mutasjoner i GBE1 kan forårsake glykogenlagringssykdom type IV, som fører til unormalt glykogenakkumulering i cellene og påvirker lever- og muskelfunksjon.

GCK (Glukokinase): GCK er et gen som koder for enzymet glukokinase, en sentral regulator av glukosemetabolismen i kroppen. Glukokinase katalyserer det første trinnet i glukosebehandlingen i leveren og de pankreatiske betacellene. Det fungerer som en glukosesensor, og spiller en avgjørende rolle i å registrere blodsukkernivåer, utløse insulinfrigjøring og opprettholde den totale glukosebalansen.

GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 er en transkripsjonsfaktor som regulerer genuttrykk i ulike vev, inkludert reproduksjonssystemet og huden. Den spiller en rolle i omprogrammering av somatiske celler til pluripotente stamceller, noe som fremhever dens potensielle anvendelser innen regenerativ medisin.

GLP1R (Glukagonlignende peptid 1-reseptor): GLP1R er en reseptor for hormonet GLP-1, som spiller en sentral rolle i reguleringen av insulinfrigjøring og glukosemetabolisme. Når den aktiveres av GLP-1 eller dets analoger, øker GLP1R insulinutskillelsen, reduserer glukagonsekresjonen og fremmer metthetsfølelse, noe som gjør den til et viktig mål i behandlinger av type 2-diabetes og fedme.

GNB5 (G Protein Subunit Beta 5): GNB5 er en proteinkomponent i heterotrimære G-proteiner, som formidler cellulære responser på eksterne signaler gjennom signaltransduksjonsveier. Det spiller viktige roller i reguleringen av hjertefrekvens, syn og nevrotransmisjon, og fungerer i både det sentrale og perifere nervesystemet. Varianter i GNB5 har blitt knyttet til arytmier og nevro-utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dets betydning i studier av signaltransduksjon og relaterte sykdommer.

GPD2 (Glycerol-3-Fosfat Dehydrogenase 2): GPD2 er et enzym som spiller en nøkkelrolle i glyserolmetabolismen og lipidbiosyntesen. Det katalyserer omdannelsen av glyserol-3-fosfat til dihydroksyacetonfosfat, et viktig trinn i lipidsyntesen. Denne funksjonen er avgjørende for å opprettholde energilagring og lipidbalanse i kroppen.

GPR83 (G-protein-koblet reseptor 83): GPR83 (G-protein-koblet reseptor 83) er en reseptor som finnes i hjernen og tilhører familien av G-protein-koblede reseptorer (GPCR). Den spiller en rolle i å regulere appetitt og opprettholde energibalanse, og har blitt studert for sin involvering i spiseatferd og metabolske lidelser.

HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX er en transkripsjonsfaktor som regulerer gener involvert i embryonal utvikling og dannelse av blodceller. Den har viktige roller i utviklingen av lever, skjoldbruskkjertel og bukspyttkjertel, samt i differensieringen av blodceller. Endret HHEX-aktivitet har blitt koblet til utviklingsforstyrrelser og visse kreftformer, inkludert leukemi.

HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 er et gen innenfor HLA-komplekset som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av immunsystemet gjennom antigenpresentasjon. Det koder for en alfaslekt som kombineres med en betaslekt for å danne HLA-DQ-molekylet, som presenterer fremmede antigener for T-celler for å utløse immunrespons. Variantene i HLA-DQA2 er knyttet til mottakelighet for visse autoimmune sykdommer, noe som understreker dens betydning i immuntoleranse og autoimmunitet.

IFNK (Interferon kappa): IFNK er et cytokin som tilhører interferonfamilien og spiller en sentral rolle i reguleringen av immunresponsen, spesielt i hud- og slimhinneimmunitet. Det bidrar til å modulere betennelse og antivirale forsvar ved å interagere med spesifikke reseptorer på målcellene. IFNK uttrykkes hovedsakelig i epitelvev, hvor det støtter forsvaret mot virus, bakterier og andre patogener. Det bidrar også til vevets homeostase og reguleringen av epitelcellevekst og differensiering. Feilregulering av IFNK-signaleringen har vært knyttet til ulike immunrelaterte tilstander.

IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 er et gen som koder for en sinkfinger-transkripsjonsfaktor som er essensiell for utvikling og differensiering av immunceller, spesielt i B-celler. Mutasjoner i IKZF1 er vanlige ved B-celle akutt lymfatisk leukemi (B-ALL), noe som understreker dets viktige rolle i hematopoese og immunregulering. Dets interaksjoner med andre gener og dets rolle i å opprettholde immunbalansen gjør det til et forskningsfokus både innen immunologi og onkologi.

IL13 (Interleukin 13): IL13 er en cytokin som reflekterer reguleringen av immunresponsen, spesielt ved allergisk betennelse og astma. Den spiller en nøkkelrolle i å modulere antistoffproduksjon og kontrollere betennelsesreaksjoner, særlig ved allergiske sykdommer og forsvar mot parasittinfeksjoner.

IL16 (Interleukin 16): IL16 er et cytokin som fungerer som en kjemotaktisk faktor for spesifikke immunceller, og bidrar til å regulere immunresponser og betennelser. Det deltar i cellulære signalveier og har vært koblet til ulike inflammatoriske og autoimmune tilstander.

IL1RL1 (Interleukin 1 reseptor-liknende 1): IL1RL1 er en reseptor for interleukin-33 (IL-33), en cytokin som er involvert i betennelse og allergiske reaksjoner. Også kjent som ST2, formidler IL1RL1 IL-33s effekter i immunsystemet og spiller en nøkkelrolle ved tilstander som astma, atopisk dermatitt og andre allergiske sykdommer. Dens involvering i IL-33 signalveien gjør den til et potensielt mål for behandlinger rettet mot allergiske og inflammatoriske lidelser.

KDR: KDR (også kjent som VEGFR2) er et gen som spiller en sentral rolle i angiogenese — dannelsen av nye blodårer. Det koder for en reseptor for vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF), som er essensiell for vekst, utvikling og reparasjon av blodårer. Endringer i KDR kan påvirke prosesser ved kreft, hvor angiogenese støtter tumorvekst, samt ved hjerte- og karsykdommer.

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er et gen som er en del av klyngen av gener for late keratiniserte omslag, og er involvert i dannelsen av det keratiniserte omslaget i epidermis. Denne strukturen er viktig for å opprettholde hudens barrierefunksjon. Variasjoner i LCE3C har vært koblet til hudsykdommer som psoriasis, noe som understreker genets rolle i hudens integritet og immunresponser.

LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er et protein som er involvert i reguleringen av immunresponser, spesielt innenfor T-regulatoriske celler. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde immunologisk toleranse og forhindre autoimmunreaksjoner.

LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4): LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4) er et protein som hovedsakelig uttrykkes i hjernen og er involvert i nevral utvikling. Det spiller en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av nervesystemet, samt i nevral celleadhesjon og signaloverføring. LRRC4 har blitt studert i forbindelse med hjernesvulster, spesielt gliomer, noe som gjør det til et sentralt fokus innen nevrobiologi og kreftforskning.

MAPRE1 (Microtubule-Associated Protein, RP/EB Family, Member 1): MAPRE1, også kjent som EB1, er et protein som er involvert i å stabilisere og regulere mikrotubuli, essensielle komponenter i cellens cytoskjelett. Det spiller en nøkkelrolle i celledeling, kromosomsegregering og er viktig for nevronal utvikling og kreftbiologi.

MAT1A (Methionin Adenosyltransferase I, Alfa) er et enzym som produserer S-adenosylmetionin (SAMe), kroppens primære metylgiver for viktige metabolske prosesser. Det spiller en sentral rolle i metioninmetabolismen, og påvirker genregulering, cellevekst og avgiftning. Redusert MAT1A-aktivitet er assosiert med leversykdommer som skrumplever og hepatocellulært karsinom.

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL er et protein som spiller en sentral rolle i nekroptose, en regulert form for programmert celledød. Det er involvert i å formidle inflammatoriske responser og har vært knyttet til ulike tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, iskemi-relatert skade og virusinfeksjoner.

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 er et gen som koder for et medlem av MORC-familien av proteiner. Disse proteinene er involvert i epigenetisk regulering, reparasjon av DNA-skader og transkripsjonskontroll. MORC2 har ulike funksjoner som kan påvirke flere cellulære prosesser.

MSTN (Myostatin): MSTN er et protein som fungerer som en negativ regulator av muskelvekst og utvikling. Reduksjon eller blokkering av myostatinaktivitet kan føre til økt muskelmasse og styrke, noe som gjør MSTN til et viktig fokus i forskning på forbedring av muskelvekst og behandling av muskelsvinnsykdommer.

MTAP (Methylthioadenosine Fosforylase): MTAP er et enzym som er involvert i metionin-gjenvinningsveien og resirkulerer metylthioadenosin som dannes under polyamin-syntesen. Det spiller en nøkkelrolle i metabolismen av nukleotider og polyaminer, og støtter celledeling og differensiering. Tap av MTAP er vanlig i flere kreftformer og er knyttet til dårlig prognose, noe som gjør det til et potensielt terapeutisk mål på grunn av dets betydning i metabolske veier som er essensielle for cellesurvival.

MTMR7 (Myotubularin Relatert Protein 7): MTMR7 er et medlem av myotubularin-familien av enzymer som regulerer cellulære lipider, spesielt fosfoinositider. Det spiller en viktig rolle i intracellulær signalering og transport. Endringer i MTMR7-funksjonen kan påvirke prosesser som autofagi og endocytose, og har vært knyttet til forskning på nevrodegenerative sykdommer.

MTR (5-Metyltetrahydrofolat-Homocystein Metyltransferase): MTR er et kritisk enzym som er involvert i remetyleringsveien for homocysteinmetabolismen. Det katalyserer overføringen av en metylgruppe fra 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) til homocystein, og produserer metionin og tetrahydrofolat (THF). Metionin er en forløper for S-adenosylmetionin (SAM), en universell metylgiver som er essensiell for ulike metylasjonsreaksjoner i kroppen, inkludert DNA-metylering, syntese av nevrotransmittere og histonmodifisering. Korrekt MTR-aktivitet er avgjørende for å opprettholde normale nivåer av homocystein og støtte cellulære metylasjonsprosesser. Dysregulering av MTR, ofte på grunn av genetiske mutasjoner eller mangler, kan påvirke disse kritiske funksjonene.

NANOS1 (Nanos C2HC-Type Zinc Finger 1): NANOS1 er et protein som fungerer som en post-transkripsjonell regulator, og spiller en sentral rolle i utviklingen av kjønnsceller. Det er essensielt for å opprettholde levedyktigheten til kjønnsceller og har vært knyttet til studier av infertilitet og kjønnscelletumorer.

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 er en multifunksjonell autofagireseptor som regulerer selektiv autofagi — målrettet nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den bidrar til å fjerne ubiquitinerte proteinaggregater og skadede organeller, og støtter cellulær homeostase samt beskyttelse mot stress. Dens rolle i autofagi er tett knyttet til sykdomsforebygging, inkludert nevrodegenerative lidelser, kreft og aldersrelaterte tilstander, noe som understreker dens viktighet for cellulær helse og lang levetid.

NEBL (Nebulette): NEBL er et gen som koder for et hjerte-spesifikt aktin-bindende protein som er avgjørende for strukturell integritet og funksjon i hjertemuskelceller. Det spiller en sentral rolle i organiseringen av aktin-skjelettet, som påvirker hjertemuskelens sammentrekning og den generelle hjertefunksjonen. Mutasjoner i NEBL har blitt knyttet til kardiomyopatier, noe som fremhever dets viktige rolle i opprettholdelsen av hjertemuskelens struktur og funksjon.

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er et gen som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av ionetransport og cellulære signalveier. Det er spesielt viktig for kontroll av natrium- og vannbalanse, noe som gjør det relevant for hypertensjon og hjerte- og karsykdommer. Dets funksjon i å opprettholde homeostase understreker betydningen i ulike helsetilstander.

NPSR1 (Neuropeptide S Receptor 1): NPSR1 er et gen som koder for en G-proteinkoblet reseptor for neuropeptid S, som er involvert i regulering av opphisselse, angst og andre atferdsresponser. Det har blitt studert for sin rolle i regulering av søvn-våkentilstand og sin potensielle innvirkning på psykiatriske lidelser som angst og panikklidelse. Varianter i NPSR1 er også knyttet til mottakelighet for astma og andre inflammatoriske sykdommer, noe som fremhever dets bredere betydning innen helse og sykdom.

NT5DC2 (5'-Nukleotidase Domene Inneholdende 2): NT5DC2 er et enzym som kan være involvert i nukleotidmetabolisme. Selv om dets spesifikke biologiske funksjoner ikke er fullstendig kartlagt, spiller enzymer i denne familien generelt viktige roller i purin- og pyrimidinmetabolisme, som er essensielt for DNA- og RNA-syntese, cellulær signalering og energioverføring.

NTN5 (Netrin 5): NTN5 er et medlem av netrin-familien, som er viktige proteiner involvert i nevral utvikling, særlig i veiledningen av aksonvekst. Selv om NTN5 sin rolle er mindre studert sammenlignet med andre netriner, antas det at den spiller en viktig rolle i utviklingen av nervesystemet og kan ha betydning for nevrodegenerative sykdommer.

OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 er et protein som tilhører familien av proteiner med olfactomedin-domene, og uttrykkes hovedsakelig i hjernen. Det antas å være involvert i nevral utvikling og funksjon, selv om de nøyaktige rollene i nervesystemet fortsatt er under undersøkelse.

OLIG1 (Oligodendrocyte Transcription Factor 1): OLIG1 er en transkripsjonsfaktor som regulerer utviklingen og modningen av oligodendrocytter — cellene som er ansvarlige for produksjonen av myelin i sentralnervesystemet. Den spiller en avgjørende rolle i myelinisering, en prosess som er essensiell for effektiv nerveledningshastighet. Endringer eller mutasjoner i OLIG1 kan forstyrre myelindannelse og er knyttet til demyeliniserende lidelser som multippel sklerose.

ORMDL3 (ORMDL Sfingolipid Biosynteseregulator 3): ORMDL3 er et gen som regulerer produksjonen av sfingolipider, nøkkelkomponenter i cellemembraner og signalveier. Det bidrar til å opprettholde lipidbalansen i cellene og påvirker betennelsesresponser. Variasjoner i ORMDL3 har vært koblet til økt risiko for astma og allergiske sykdommer, noe som understreker genets rolle i immunregulering og betennelse.

PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 er et gen som koder for et protein fra protocadherinfamilien, som er celleadhesjonsmolekyler essensielle for å danne og opprettholde nevrale nettverk. Det spiller en nøkkelrolle i synaptisk plastisitet, viktig for læring og hukommelse. Dysregulering av PCDH8 har blitt knyttet til nevro­utviklingsforstyrrelser og studeres også for sin potensielle rolle i tumordemping på grunn av sin funksjon i celle-til-celle-kommunikasjon og nervesystemets signalering.

PFKL (Fosfofruktokinase, levertype): PFKL er et enzym som spiller en sentral rolle i glykolysen — den metabolske prosessen som omdanner glukose til energi. Det er essensielt for glukosemetabolisme og energiproduksjon, spesielt i leveren, hvor det støtter glukosebruk og lagring.

PFKM (Fosfofruktokinase, Muskel): PFKM er et gen som koder for et enzym som er essensielt for glykolyse og glukosemetabolisme i muskelvev. Det spiller en sentral rolle i å generere energi under fysisk aktivitet og muskelkontraksjon, noe som gjør det avgjørende for optimal muskelprestasjon og funksjon.

PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 er et medlem av peptidoglykan-gjenkjenningsproteinfamilien, involvert i medfødt immunitet ved å oppdage bakterielle celleveggkomponenter og utløse antibakterielle responser. Det bidrar til å opprettholde tarmbarrierens integritet, støtter en balansert tarmmikrobiom og beskytter mot bakterielle infeksjoner. PGLYRP2 undersøkes også for sin rolle i inflammatoriske tarmsykdommer og sitt potensial som et terapeutisk mål innen tarmimmunitet og betennelse.

PIEZO1 (Piezo Type Mekanosensitiv Ionkanalkomponent 1): PIEZO1 er en mekanisk aktivert ionkanal som oppdager fysiske krefter som trykk og strekk i vev som blodårer og lungene. Den er essensiell for vaskulær utvikling, blodtrykksregulering og regulering av cellevolum. Varianter i PIEZO1-genet er assosiert med arvelig xerocytose — en lidelse kjennetegnet av uttørkede røde blodceller — og andre tilstander som påvirker mekanosensasjon.

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 er et gen som koder for et enzym tilhørende paraoxonase-familien, som spiller en rolle i avgiftning og antioksidantforsvar. Dette enzymet bidrar til å beskytte celler mot oksidativt stress og lipidperoksidering, noe som gjør det viktig for kardiovaskulær helse og andre tilstander knyttet til oksidativ skade.

PPA2 (Uorganisk pyrofosfatase 2): PPA2 er et gen som koder for et enzym som katalyserer hydrolysen av pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne aktiviteten er viktig for cellulær energimetabolisme og nukleotidbiosyntese. Dysfunksjon i PPA2 kan påvirke energiproduksjon og nukleotidmetabolisme.

PPARA (Peroxisome proliferatoraktivert reseptor alfa): PPARA er en kjernefysisk reseptor som regulerer lipidmetabolismen, spesielt i leveren. Den spiller en sentral rolle i nedbrytning av fettsyrer, fremmer deres oksidasjon og senker triglyseridnivåene. PPARA påvirker også inflammatoriske signalveier og er et terapeutisk mål for behandling av hyperlipidemi.

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er et gen involvert i pathwayen for plan cellepolarisering, som koordinerer orienteringen av celler innen vevsplaner. Det spiller en viktig rolle i nevral utvikling og funksjon. Mutasjoner i PRICKLE1 har blitt koblet til epilepsi og nevro-utviklingsforstyrrelser.

RAB1A (RAB1A, medlem av RAS Onkogene-familien): RAB1A er et gen som koder for et protein som tilhører RAB-familien av små GTPaser, som regulerer ulike aspekter av vesikkeltransport. RAB1A kontrollerer spesifikt transporten mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet, og spiller en nøkkelrolle i å opprettholde effektiv proteintransport og -prosessering innenfor cellen.

RAB28 (Ras-relatert protein Rab-28): RAB28 er et medlem av RAB-familien av små GTPaser, proteiner som er involvert i regulering av intracellulær vesikkeltransport. RAB28 bidrar til vesikkeltransport og membrandynamikk inne i cellen.

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er et gen som er involvert i reguleringen av proteintrafikk innen celler, spesielt i transportveien fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi. Det spiller en rolle i proteinsekresjon og er viktig for cellulære prosesser som ER-stressrespons og protein kvalitetskontroll.

SERPINA7 (tyroksinbindende globulin, TBG): SERPINA7 er et bærerprotein som hovedsakelig produseres i leveren og sirkulerer i blodbanen. Det binder og transporterer skjoldbruskhormoner — primært tyroksin (T4) og triiodotyronin (T3) — og sikrer deres stabile nivåer og levering til vev. Dette glykoproteinet er essensielt for å regulere fordelingen av skjoldbruskhormoner, som påvirker metabolisme, vekst og utvikling. Endringer i SERPINA7-nivåer eller mutasjoner i genet kan påvirke hormon-tilgjengelighet og skjoldbruskkjertelrelaterte funksjoner.

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 er en høyaffinitets glutamattransporter som hovedsakelig er involvert i fjerning av glutamat fra den synaptiske spalten. Dens rolle er avgjørende for å forhindre eksitotoksisitet, en tilstand hvor overdreven glutamat forårsaker nevronal skade. Selv om den er mindre studert enn andre glutamattransportører, bidrar SLC1A7 til reguleringen av glutamaterg signalering, med potensielle implikasjoner for nevrologiske tilstander preget av dysregulert glutamat-nevrotransmisjon.

SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriks-assosiert, aktin-avhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er et gen som koder for en kjernekomponent i SWI/SNF kromatin-omformingskomplekset. Det spiller en sentral rolle i regulering av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er knyttet til lidelser som Nicolaides-Baraitser syndrom, som innebærer intellektuell funksjonsnedsettelse og sparsomt hår. Dets funksjon er essensiell for korrekt genregulering og utvikling.

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) er et gen involvert i spermatogenese, prosessen med spermieutvikling. Det spiller en nøkkelrolle for mannlig fruktbarhet ved å støtte riktig spermiedannelse. Mutasjoner i SPATA5 har vært knyttet til fruktbarhetsproblemer og mannlig infertilitet.

STAC (SH3 og cysteinrik domene): STAC er et protein – spesifikt STAC3 hos mennesker – som spiller en nøkkelrolle i skjelettmuskelsammentrekning. Det er essensielt for spennings–kontraksjonskobling, prosessen som knytter elektriske signaler til muskelbevegelse. Mutasjoner i STAC3-genet kan føre til Native American myopati, en sjelden medfødt tilstand preget av muskelsvakhet, skjelettavvik og økt risiko for malign hypertermi. Studier av STAC3 er avgjørende for å forstå muskelens fysiologi og relaterte lidelser.

STK32A (Serin/Treonin Kinase 32A): STK32A er et gen som koder for en serin/treonin kinase — et enzym som modifiserer proteiner ved å tilføre fosfatgrupper. Slike kinaser er involvert i viktige cellulære prosesser, inkludert signalering, celledelingsregulering og apoptose. De nøyaktige funksjonene til STK32A er fortsatt under undersøkelse, med forskning som utforsker dens rolle i celle-regulering og potensielle koblinger til sykdommer som kreft.

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 er et protein som er involvert i dannelsen og differensieringen av synapser i nervesystemet. Det spiller en sentral rolle i synaptisk plastisitet og nevronal kommunikasjon, begge essensielle for læring og hukommelse.

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 er et lite cytokin-lignende protein som er involvert i immunregulering og nevronal kommunikasjon. Det tilhører en familie av proteiner som fungerer som hjerne-spesifikke kjemokiner eller neurokiner, og spiller viktige roller i utvikling og funksjon av nervesystemet.

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del av en familie av proteiner som ligner på kjemokiner, involvert i immunresponser og betennelse. Selv om dens spesifikke rolle ikke er fullt ut forstått, antas TAFA3 å bidra til å regulere aktiviteten til immunceller og kan spille en rolle i nevroinflammatoriske prosesser.

TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 er et gen som bidrar til å regulere antigenpresentasjon i immunsystemet. Det transporterer peptider inn i det endoplasmatiske retikulum, hvor de lastes på store histokompatibilitetskompleks (MHC)-molekyler. Denne prosessen er avgjørende for adaptive immunresponser.

TEK (TEK reseptor tyrosin kinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptor tyrosin kinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenese og opprettholdelse av blodårenes integritet. TEK-signalering er essensiell for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse misdannelser og angiosarkom. Dens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftbehandling, spesielt i svulster hvor dannelsen av nye blodårer er en nøkkelfaktor for vekst og metastase.

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tilførselen av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-prosessering og modifikasjon. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt studeres, kan TENT5A påvirke viktige cellulære prosesser.

TLR4 (Toll-lignende reseptor 4): TLR4 er et gen som koder for et protein som tilhører toll-lignende reseptorfamilien, essensielt for det medfødte immunsystemet. Det gjenkjenner bakteriell lipopolysakkarid og spiller en nøkkelrolle i å utløse immunresponser på patogener. Feilregulering av TLR4 har vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert sepsis, aterosklerose og autoimmune lidelser.

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 er et protein som tilhører TMC-familien, en gruppe som antas å fungere som ionekanaler eller transportører. Mens den nøyaktige rollen fortsatt er uklar, kan TMC5 spille en rolle i sanseoppfattelse eller opprettholdelse av cellulær balanse. Forskning pågår for å forstå dens funksjon og potensielle betydning for helse og sykdom.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i vesikulær transport innen cellene. Dette proteinet bidrar til å regulere transport mellom membranbundne organeller som det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 er en del av cellulær maskineri som sikrer presis levering av lastproteiner og lipider mellom avdelinger, noe som er essensielt for å opprettholde cellulær homeostase og funksjon. Dens rolle er spesielt viktig i proteinssekresjon, membrandannelse og organellintegritet.

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 koder for et medlem av tetraspaninproteinfamilien, som spiller en rolle i celleadhesjon, signalering og membranorganisering. Tetraspaniner er involvert i forskjellige cellulære prosesser, inkludert aktivering av immunceller og kreftmetastase.

UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A): UBE3A er et gen som koder for et E3 ubiquitinligase-enzym, som bidrar til å regulere protein-nedbrytning gjennom ubiquitin–proteasom-pathwayen. Det spiller en viktig rolle i normal hjerneutvikling og funksjon. Mutasjoner i UBE3A er knyttet til Angelman syndrom, en nevro-utviklingsforstyrrelse preget av intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelse og karakteristiske atferds trekk.

UCN3 (Urokortin 3) er et peptidhormon i cortikotropin-frigjørende faktor (CRF)-familien, hovedsakelig uttrykt i hjerneområder som er involvert i stressregulering, slik som hypothalamus, amygdala og hjernestammen. Det fungerer som en neuromodulator og påvirker stress- og angstresponser ved å binde seg til spesifikke CRF-reseptorer og modulere nevronal aktivitet.