DNA

ACE (Angiotensin-konverterende enzym): ACE er et avgjørende enzym i Renin-Angiotensin-Systemet (RAS), som først og fremst er involvert i reguleringen av blodtrykk og væskebalanse. Det katalyserer omdannelsen av angiotensin I til angiotensin II, en kraftig vasokonstriktor, og spiller dermed en sentral rolle i kontrollen av vaskulær tonus og elektrolyttbalanse. Angiotensin IIs effekter inkluderer sammentrekning av blodårer, stimulering av aldosteronsekresjon og økning av blodtrykket. Utover sine vasoaktive funksjoner har ACE betydning i ulike fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert hjertefunksjon, nyresykdom og inflammatoriske responser. Feilregulering av ACE-aktivitet er forbundet med hypertensjon, hjertesvikt og nyresykdommer, noe som gjør det...

ACKR2 (Atypisk kjemokine-reseptor 2): Også kjent som D6, er ACKR2 en atypisk kjemokine-reseptor som ikke signaliserer på vanlig måte, men som i stedet fungerer ved å fjerne kjemokiner fra omgivelsene. Denne funksjonen er avgjørende for å regulere inflammatoriske responser og opprettholde immunologisk balanse. ACKR2s rolle i å fjerne kjemokiner gjør den viktig for å kontrollere spredning av betennelse og har vært involvert i ulike inflammatoriske sykdommer, inkludert astma, psoriasis og kreft....

ALDH7A1 (Aldehyd Dehydrogenase 7-familie medlem A1): ALDH7A1 er involvert i metabolismen av aldehyder og er essensiell for avgiftning av pyridoksal-5'-fosfat, en form for vitamin B6. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoksin-avhengig epilepsi, en tilstand hvor anfall skyldes en unormalitet i lysinmetabolismen og som responderer på behandling med vitamin B6....

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er en viktig komponent i det medfødte immunsystemet, som spiller en rolle i responsen på infeksjon og skade. Det binder seg til patogener og skadede celler, og letter deres fjerning. APCS er også involvert i dannelsen av amyloide plakk, noe som knytter det til tilstander som Alzheimers sykdom. Dens funksjon i å modulere immunresponser og betennelse gjør det til et mål for terapeutisk forskning.

APEH (Acylaminoacyl-Peptid Hydrolase): APEH er et enzym som nedbryter acetylaterte peptider, og spiller en rolle i proteinomsetning og nedbrytning. Det er involvert i prosesseringen av skadede eller feilfoldede proteiner, og opprettholder dermed proteinbalansen. Dysfunksjoner i APEH har betydning for nevrodegenerative sykdommer og i responsen på oksidativt stress....

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, ankirin-repeats og PH-domene 2): ARAP2 er involvert i celle signalveier og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for medlemmer av Arf- og Rho-familiene. Det er viktig for cellemigrasjon og organisering av cytoskjelettet, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi....

TUB (Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt koblet til fedme og netthinneforringelse. Dette genet er særlig betydningsfullt i studier av metabolske lidelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene ved fedme og synsproblemer....

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Feilregulering av BCL2 er knyttet til kreft og ulike sykdommer....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, også kjent som DEC2, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og søvn. Variasjoner i dette genet er assosiert med et naturlig kort søvnfenotype, der individer fungerer godt med mindre søvn enn gjennomsnittet. Forståelse av BHLHE41 kan gi innsikt i søvnforstyrrelser og regulering av døgnrytmen.

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase): BHMT spiller en avgjørende rolle i metabolismen av homocystein, en prosess som er viktig for hjerte- og karsystemets samt nevrologisk helse. Det katalyserer omdannelsen av homocystein til metionin, ved å bruke betain som metylgiver. Dysregulering av BHMT kan føre til forhøyede nivåer av homocystein, noe som er assosiert med hjerte- og karsykdommer og andre helseproblemer.

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, involvert i benforming og utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.

CAPS (Calcium-Activated Protease Substrate): CAPS, kjent for sin rolle som et substrat for kalsium-aktiverte proteaser, spiller en avgjørende rolle i cellulære prosesser som reguleres av intracellulære kalsiumnivåer. Disse prosessene inkluderer cellemigrasjon, celledeling og apoptose, som er grunnleggende for vevsutvikling og reparasjon. CAPS er involvert i modulasjonen av cytoskjelettdynamikk og celleadhesjon, mekanismer som er viktige for cellenes korrekte funksjon og strukturelle integritet. Den presise reguleringen av CAPS gjennom kalsiumsignalisering understreker dens betydning for å opprettholde cellulær homeostase og for å respondere på fysiologiske og patologiske stimuli. Dysregulering av CAPS kan bidra til ulike sykdomstilstander, inkludert...

CBS (Cystationin beta-syntase): CBS, et enzym som er avgjørende for svovelm metabolismen, spiller en viktig rolle i syntesen av cystein fra homocystein. Denne prosessen er essensiell for produksjonen av glutation, en antioksidant som er avgjørende for cellens forsvar mot oksidativt stress. I tillegg er CBS involvert i transsulfureringbanen, som regulerer nivåene av svovelholdige aminosyrer og hydrogensulfid, et signalsubstans med ulike fysiologiske funksjoner. Korrekt funksjon av CBS er kritisk for å opprettholde cellens redoksbalanse, modulere vaskulær tone og regulere syntesen av nevrotransmittere. Dysregulering av CBS-aktivitet er assosiert med flere metabolske lidelser, inkludert homocystinuri og kardiovaskulære sykdommer. Forståelsen av de intrikate mekanismene...

C-reaktivt protein (CRP) testing måler nivået av CRP i blodet, en indikator på betennelse i kroppen. Forhøyede CRP-nivåer kan indikere akutte betennelser, infeksjoner og kroniske sykdommer som revmatoid artritt eller hjertesykdom. Denne testen brukes ofte for å diagnostisere og følge opp tilstander som forårsaker betennelse. Den er spesielt verdifull for å oppdage forverringer ved kroniske betennelsestilstander og for å vurdere risikoen for hjerte- og karsykdommer. Regelmessig CRP-testing hjelper til med å styre behandlingsbeslutninger og overvåke effekten av terapier som reduserer betennelse.

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C er et mindre karakterisert gen, hvor funksjonen fortsatt er under utredning. Som andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i cellulære prosesser som celledeling eller signaltransduksjon....

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 er en del av F-box-proteinfamilien, som spiller en avgjørende rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrytning. Dette systemet er essensielt for å regulere proteinmengden i cellen og påvirker en rekke cellulære prosesser som celledeling, signaloverføring og apoptose. FBOX21 er spesielt involvert i å målrette proteiner for nedbrytning, og dermed opprettholde cellulær homeostase. Feilregulering av FBOX21 kan føre til ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor unormal opphopning eller nedbrytning av proteiner bidrar til sykdomsutvikling.

JAK2 (Janus kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som er en del av Janus kinase (JAK)-familien. JAK2 er involvert i cytokin-signaleringsveier og er avgjørende for aktivering av immunceller og hematopoietiske celler. Mutasjoner i JAK2 er assosiert med blodsykdommer som polycytemia vera og myeloproliferative neoplasmer....

Kjøtt fra unge sauer, ofte konsumert i ulike retter. Kan forårsake allergiske reaksjoner hos noen individer.

MAP4K5 (Mitogen-aktivert protein kinase kinase kinase kinase 5): MAP4K5, som er en del av MAP kinase-signaloverføringskaskaden, er involvert i overføring av signaler fra celleoverflaten til kjernen, og påvirker ulike cellulære responser som betennelse og immunreaksjoner. Den spiller en rolle i stressresponser og har vært assosiert med regulering av immunsystemet og potensielt autoimmune sykdommer....

MAP7 (Microtubule-Associated Protein 7): MAP7 er involvert i stabilisering av mikrotubuli og samhandler med motorproteiner, noe som påvirker cellebevegelse og organisering. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert mitose og intracellulær transport. Dens funksjon er avgjørende for å opprettholde cellens struktur og dynamikk....

MAPRE1 (mikrotubuli-assosiert protein, RP/EB-familien, medlem 1): MAPRE1, også kjent som EB1, er involvert i stabilisering og regulering av mikrotubuli, viktige komponenter i cellens cytoskjelett. Det spiller en nøkkelrolle i celledeling og kromosomsegregering, og er viktig i nevronal utvikling og kreftbiologi....

MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT koder for tau-proteinet, som stabiliserer mikrotubuli i nevroner. Unormal opphopning av tau er et kjennetegn ved nevrodegenerative sykdommer, inkludert Alzheimers sykdom og frontotemporal demens, noe som gjør det til et sentralt fokus i nevrodegenerativ forskning....

MC4R (Melanocortin 4-reseptor): MC4R er en G-protein-koblet reseptor som er involvert i reguleringen av energibalanse, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av behandlinger mot fedme....

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 er en nøkkelkomponent i komplekset som er ansvarlig for transport og korrekt folding av koagulasjonsfaktorene V og VIII, som er essensielle for blodlevring. Mutasjoner i MCFD2 forårsaker kombinert faktor V- og VIII-mangel, en sjelden blødningsforstyrrelse. Dette fremhever den avgjørende rollen til proteintransport- og foldingsmekanismer i hemostase, samt virkningen av deres dysregulering på blodlevringsforstyrrelser.

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er avgjørende for hjerneutvikling, særlig for reguleringen av hjernestørrelse. Det er involvert i responsen på DNA-skade og regulering av cellesyklusen. Mutasjoner i dette genet kan føre til mikrocefali, en tilstand preget av en mindre enn normal hjerne, noe som viser dets viktige rolle i nevroutvikling.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 er et medlem av MICAL-familien av enzymer, som er kjent for sin rolle i cytoskjelettets dynamikk gjennom oksidasjon av aktin. Dette enzymet bidrar til reguleringen av oppløsning av aktinfilamenter, noe som påvirker cellens form, migrasjon og intracellulær transport. MICAL2s funksjon er avgjørende i ulike cellulære prosesser, inkludert utvekst av neuritter, aksonveiledning og regulering av synaptiske og vaskulære strukturer. Ved å modifisere cytoskjelettet spiller MICAL2 en nøkkelrolle i cellekommunikasjon, differensiering og bevegelse. Dysregulering av MICAL2 har vært knyttet til kreftprogresjon, nevrologiske lidelser og vaskulære sykdommer, noe som understreker dens betydning...

MME, også kjent som Membran Metallo-Endopeptidase, eller neprilysin, er et sinkavhengig metalloproteaseenzym som spiller en kritisk rolle i reguleringen av peptidsignalstoffer, spesielt i nedbrytningen av biologisk aktive peptider. Det finnes primært forankret til cellemembranen i ulike celletype, inkludert nevroner, endotelceller og immunceller. En av hovedfunksjonene til MME er dens rolle i nedbrytningen av peptider som er involvert i reguleringen av blodtrykk, slik som bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP). MME spalter disse peptidene til inaktive fragmenter, og regulerer dermed deres fysiologiske effekter og opprettholder blodtrykksbalanse. I tillegg,...

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A tilhører en familie av proteiner kjennetegnet ved maestro varme-lignende repetisjoner, som antas å være involvert i lipidmetabolske prosesser. De eksakte fysiologiske og patologiske rollene til MROH2A er ikke godt forstått, men det kan spille en rolle i cellens lipidmetabolisme, med potensielle implikasjoner for metabolske lidelser. Å forstå funksjonen til MROH2A kan bidra til innsikt i metabolsk regulering og sykdomsmekanismer knyttet til lipidmetabolismen.

MRPS18C (Mitokondriell ribosomal protein S18C): MRPS18C er en del av det mitokondrielle ribosomet, og er essensiell for mitokondriell proteinsyntese. Det er viktig for produksjonen av proteiner som inngår i den mitokondrielle respirasjonskjeden. Dysfunksjoner i MRPS18C kan påvirke mitokondriell funksjon og energimetabolisme, noe som potensielt kan føre til mitokondrielle lidelser.

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 er en del av MS4A-genfamilien, som er involvert i signaloverføring og cellulær aktivering. Den spesifikke rollen til MS4A13 er ikke godt forstått, men medlemmer av denne familien er viktige i immunresponser og i patogenesen av sykdommer som Alzheimers...

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkripsjonsfaktor): MYC-genet er et velkjent onkogen som spiller en avgjørende rolle i celle-syklusprogresjon, apoptose og cellulær transformasjon. Det er en transkripsjonsfaktor som regulerer uttrykket av en rekke gener, og påvirker ulike cellulære prosesser. Overuttrykk av MYC observeres ofte i et bredt spekter av kreftformer, noe som gjør det til et viktig fokus i onkologisk forskning. Reguleringen av MYC og dets signalveier er et sentralt forskningsområde for utvikling av målrettede kreftbehandlinger, da dysregulering er knyttet til tumorutvikling, kreftprogresjon og resistens mot behandling.

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 koder for et myosintungkjedeprotein som hovedsakelig finnes i skjelettmuskulatur. Myosiner er motorproteiner som er involvert i muskelkontraksjon og cellulær motilitet. Den spesifikke rollen og betydningen av MYH15 i muskelfunksjon og utvikling er gjenstand for pågående forskning....

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen som koder for alfa tungkjedesubenheten til kardiak myosin, et motorprotein som finnes i hjertemuskelen. Dette proteinet spiller en grunnleggende rolle i sammentrekningen av hjertemuskelen, og gjør det mulig for hjertet å pumpe blod effektivt gjennom kroppen. Alfa tungkjeden er spesielt viktig for sammentrekningen av atriene, og bidrar til den innledende fyllingsfasen av ventriklene. Mutasjoner i MYH6 har blitt koblet til ulike hjerteforstyrrelser, inkludert atrial septaldefekt, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, noe som understreker dets kritiske rolle i hjertefunksjon og utvikling. Den riktige...

NCOR1, også kjent som Nuclear Receptor Corepressor 1, er en viktig regulator av genuttrykk og transkripsjonell hemming. NCOR1 befinner seg hovedsakelig i cellekjernen og spiller en sentral rolle i å modulere aktiviteten til nukleære reseptorer og andre transkripsjonsfaktorer. En av hovedfunksjonene til NCOR1 er å fungere som en kjernepressor for ulike nukleære reseptorer, inkludert skjoldbruskkjertelhormonreseptorer (TRs), retinoinsyre-reseptorer (RARs) og peroksisomproliferator-aktivert reseptorer (PPARs). Ved å rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatinmodifiserende enzymer til mål-genpromotorer, fasiliterer NCOR1 dannelsen av repressive kromatinstrukturer, noe som fører til transkripsjonell stillhet. Videre er NCOR1 involvert i...

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involvert i cellevekst og differensiering og er identifisert som et tumorsuppressorgen. Det deltar i stressresponser og hemming av celleproliferasjon, og er særlig kjent for sin rolle i utviklingen av hjerne og nervesystem. Dysregulering av NDRG2 er knyttet til flere typer kreft. ...

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 er en transkripsjonsfaktor som er viktig for reguleringen av gener involvert i erytropoiese, prosessen med produksjon av røde blodceller. Den spiller en nøkkelrolle i utviklingen og modningen av erytroide celler. Mutasjoner eller endringer i NFE2 kan føre til blodforstyrrelser, spesielt som påvirker produksjonen av røde blodceller....

NFIA, eller Nuclear Factor I A, er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk, cellulær differensiering og utvikling. Den befinner seg hovedsakelig i cellekjernen, og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, som består av høyt konserverte DNA-bindende proteiner involvert i transkripsjonskontroll av ulike gener. En av hovedfunksjonene til NFIA er dens deltakelse i reguleringen av genuttrykk gjennom binding til spesifikke DNA-sekvenser, kjent som NFIA-gjenkjennelseselementer, innenfor promoterregionene til målgenene. Ved å interagere med transkripsjonsko-regulatorer og kromatinmodifiserende enzymer kan NFIA enten aktivere...

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er en kritisk regulator av NF-kappa-B-veien, som er involvert i immunrespons, betennelse og celleoverlevelse. Den virker ved å hemme NF-kappa-B-aktivitet, og dermed modulere uttrykket av gener involvert i immun- og betennelsesresponser. Dysregulering av NFKBIE har vært knyttet til autoimmune sykdommer, kroniske betennelsestilstander og kreft, noe som fremhever dens rolle i immunregulering og sykdomspatogenese.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interagerende 3): NKAIN3 er involvert i reguleringen av Na+/K+ ATPase, som er avgjørende for å opprettholde ionemembrangradienter over cellemembraner. Dens rolle er viktig for nevronal funksjon, spesielt i reguleringen av nevronal eksitabilitet og signaloverføring. Dysfunksjoner i NKAIN3 kan påvirke nervesignalering og ha implikasjoner for nevrologiske lidelser.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utviklingen og homeostasen i mage-tarmkanalen. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensieringen av tarmens epitelceller og mucosal immunitet. Dysregulering av NKX2-3 har blitt knyttet til inflammatoriske tarmsykdommer....

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, kodet av NLGN1, er en sentral aktør i dannelsen og moduleringen av synapser i nervesystemet. Det er avgjørende for synaptisk spesialisering og regulering av synaptisk styrke, noe som påvirker læring, hukommelse og generell hjernefunksjon. NLGN1 har vært et fokus i studiet av autismespekterforstyrrelser og andre nevrodevelopmentale tilstander, gitt dens viktige rolle i synaptisk utvikling og plastisitet....

NLRC5 (NOD-lignende reseptor C5): NLRC5 er et medlem av NOD-lignende reseptorfamilien og spiller en avgjørende rolle i immunsystemet. Den er involvert i reguleringen av MHC klasse I-gener, som er essensielle for immunsystemets evne til å gjenkjenne og svare på patogener. Unormale funksjoner i NLRC5 kan føre til dysregulering av immunsystemet og har vært assosiert med ulike autoimmune sykdommer....

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 er et enzym som katalyserer fosforyleringen av nikotinamid ribosid til nikotinamid mononukleotid, et sentralt trinn i NAD+ biosynteseveien. NAD+ er essensielt for energimetabolisme, DNA-reparasjon og cellulær signalering. NMRK1s rolle i NAD+ biosyntese gjør det viktig for å opprettholde cellulær energibalanse og genomisk stabilitet, med betydning for aldring, metabolske lidelser og sykdommer assosiert med NAD+-mangel.

NNT (Nikotinamid Nukleotid Transhydrogenase): NNT er et enzym som befinner seg i den indre membranen i mitokondriene, og er involvert i regenereringen av NADPH fra NADH. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellens redokstilstand og beskytte cellene mot oksidativt stress. Mangel på NNT kan føre til svekket mitokondriefunksjon og økt mottakelighet for oksidativ skade, noe som bidrar til metabolske forstyrrelser og kroniske sykdommer.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, også kjent som Nurr1, er en transkripsjonsfaktor som er essensiell for utviklingen og opprettholdelsen av dopaminerge nevroner i hjernen. Den er involvert i nevrobeskyttelse og har blitt studert i forbindelse med Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser....

NRBF2, også kjent som Nuclear Receptor Binding Factor 2, er et protein som er involvert i autofagi, en cellulær prosess som er ansvarlig for nedbrytning og resirkulering av skadede eller unødvendige cellulære komponenter. NRBF2 spiller en avgjørende rolle i reguleringen av autofagi ved å lette dannelsen av autofagosomer, dobbeltmembranøse vesikler som omslutter og isolerer cellulært materiale for nedbrytning. En av hovedfunksjonene til NRBF2 er dens interaksjon med det autofagi-aktiverende kinasekomplekset ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1). NRBF2 binder seg til ULK1-komplekset, som består av ULK1, ATG13, FIP200 og ATG101, og fremmer dets stabilitet og aktivitet. Denne interaksjonen er essensiell...

NTM (Neurotrimin): NTM er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som bidrar til dannelsen av nevrale nettverk. Det spiller en rolle i nevral utvikling, spesielt i utvekst av nevritter og synaptisk plastisitet. Forskning på NTM er viktig for å forstå mekanismene som ligger til grunn for nevral utvikling, samt for å undersøke dens potensielle involvering i nevro-utviklingsforstyrrelser.

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym som hydrolyserer oksiderte nukleotider, og hindrer at de inkorporeres i DNA og RNA, og beskytter dermed celler mot oksidativ skade. Det spiller en rolle i å opprettholde genomisk integritet og cellulær redoksbalanse...

OR10J5 (Olfaktorisk reseptor 10J5): OR10J5 tilhører familien av olfaktoriske reseptorer, som er avgjørende for luktesansen. Denne genet koder for reseptorer som oppdager spesifikke luktmolekyler, og bidrar til den enorme variasjonen i luktoppfatninger. Forskning på denne reseptoren øker ikke bare vår forståelse av luktesansen, men kan også gi innsikt i utviklingen av nye sensoriske teknologier og design av dufter....

PAPPA (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): PAPPA er en protease som klyver insulinlignende vekstfaktorbindende proteiner, og øker dermed tilgjengeligheten av insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Den spiller en betydelig rolle i fosterutvikling og har blitt brukt som en biomarkør i prenatal screening for aneuploidier. Unormale nivåer av PAPPA er assosiert med negative svangerskapsutfall, inkludert preeklampsi og intrauterin veksthemming.

PAPSS2 (3'-Fosfoadenosin 5'-Fosfosulfat Syntase 2): PAPSS2 er essensiell for biosyntesen av PAPS (3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfat), en viktig sulfatoverfører i ulike sulfatseringsreaksjoner. Den spiller en viktig rolle i metabolismen av hormoner, legemidler og andre molekyler. Mutasjoner i PAPSS2 kan føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, noe som understreker dens betydning i skjelettutviklingen.

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del av PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignaleringsveier som kontrollerer cellevekst og overlevelse. Det er involvert i reguleringen av membrantrafikk, insulinsignalering og cytoskjelettets dynamikk. Feilregulering av PIK3C2A kan bidra til ulike sykdommer, inkludert kreft og metabolske lidelser....

PKD2L2 (Polycystic Kidney Disease 2-Like 2): PKD2L2 er et medlem av polycystin-proteinfamilien, knyttet til kalsiumkanal- og signalfunksjoner. Selv om det deler homologi med proteiner som er involvert i polycystisk nyresykdom, er dens spesifikke rolle i nyrefysiologi eller sykdom mindre tydelig. PKD2L2 kan ha bredere implikasjoner i cellulær signalering og kalsiumhomeostase....

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 koder for et enzym som tilhører paraoxonase-familien, som spiller en rolle i avgiftning og antioksidantforsvar. PON2 er involvert i beskyttelsen mot oksidativt stress og lipidperoksidering, noe som gjør det relevant for hjerte- og karsykdommer og andre tilstander knyttet til oksidativt stress….

PPA2 (Inorganisk Pyrofosfatase 2): PPA2 koder for et enzym kalt inorganisk pyrofosfatase, som katalyserer hydrolysen av pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne enzymatiske aktiviteten er viktig for cellens energimetabolisme og nukleotidsyntese. Dysfunksjoner i PPA2 kan påvirke energiproduksjon og nukleotidmetabolisme....

PRXL2A (Peroxiredoxin-like 2A): PRXL2A er involvert i reduksjonen av peroksidnivåer inne i cellene, og beskytter dem mot oksidativt stress. Dette enzymet spiller en rolle i cellesurvival, proliferasjon og stressrespons. Forskning på PRXL2A kan gi innsikt i dets bidrag til aldring, kreft og sykdommer knyttet til oksidativ skade....

RAD52 (RAD52 Homolog, DNA Repair Protein): RAD52 spiller en sentral rolle i reparasjonen av dobbeltrådede brudd i DNA, noe som er avgjørende for å opprettholde genomisk stabilitet. Det er spesielt involvert i homolog rekombinasjon-reparasjonsveien, som er viktig for nøyaktig reparasjon av DNA under celledeling. Defekter i RAD52 kan føre til genomisk ustabilitet, øke risikoen for ulike kreftformer og bidra til progresjonen av visse arvelige lidelser....

rs6553050: Denne genetiske markøren, kjent som en enkelt nukleotidpolymorfi (SNP), befinner seg i det menneskelige genomet og brukes i genetiske studier for å identifisere varianter som kan være assosiert med spesifikke egenskaper eller sykdommer. Tilstedeværelsen eller fraværet av slike SNP-er kan være knyttet til genetiske disposisjoner for visse helseforhold eller reaksjoner på medisiner. rs6553050 er en av mange SNP-er som forskere undersøker for å forstå de komplekse samspillet mellom genetikk og helse....

RUNX3 (Runt-Relatert Transkripsjonsfaktor 3): RUNX3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledifferensiering og immunrespons. Forstyrrelser i RUNX3 har vært assosiert med kreft og utviklingsforstyrrelser....

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er involvert i membrantrafikkprosesser, spesielt i resirkuleringen av membranproteiner og i eksocytose. Det spiller en avgjørende rolle i cellekommunikasjon og transport av stoffer innen cellene, noe som er viktig for ulike cellulære funksjoner....

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er involvert i reguleringen av proteintrafikk innen celler, spesielt i transportveien mellom endoplasmatisk retikulum (ER) og Golgi. Det spiller en rolle i utskillelsen av proteiner og har betydning i cellulære prosesser som ER-stressrespons og kvalitetskontroll av proteiner....

SEC62 (SEC62 Homolog, Preprotein Translocation Factor): SEC62 er et gen assosiert med proteintranslokasjon inn i det endoplasmatiske retikulum (ER). Det antas å spille en rolle i importen av proteiner inn i ER-lumen, og sikrer riktig folding og behandling av sekretoriske og membranproteiner....

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er et medlem av selenoproteinfamilien, proteiner som inneholder selen. Det finnes hovedsakelig i hjernen og antas å ha antioksidantegenskaper. Den nøyaktige rollen til SELENOM i nevrologiske funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det kan være involvert i å beskytte nevroner mot oksidativt stress, med betydning for nevrodegenerative sykdommer....

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, også kjent som 26S proteasomkompleks underenhet DSS1, er involvert i DNA-reparasjon og regulering av proteinnedbrytning via proteasomet. Den spiller en rolle i opprettholdelsen av cellulær proteinhomeostase og genomisk integritet. Dysfunksjon i SEM1 kan ha betydning for kreft og andre sykdommer som involverer proteasomdysfunksjon....

SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B er en del av semaphorin-familien, som er involvert i aksonal veiledning i nervesystemet. Den spiller en rolle i nevral utvikling og immunresponser, og dens dysregulering kan være involvert i nevrologiske og immunologiske lidelser....

SEPHS1, også kjent som selenofosfatsyntetase 1, er et viktig enzym som er involvert i biosyntesen av selenoproteiner, en klasse proteiner som inneholder aminosyren selenocystein (Sec). SEPHS1 er hovedsakelig lokalisert i cytoplasmaet i cellene og spiller en avgjørende rolle i selenmetabolismen og innlemmelsen av selenocystein i nysyntetiserte selenoproteiner. En av hovedfunksjonene til SEPHS1 er dens deltakelse i syntesen av selenofosfat, den aktive formen av selen som kreves for innlemmelse av selenocystein. Som en selenofosfatsyntetase katalyserer SEPHS1 omdannelsen av selenid og ATP til selenofosfat, og sørger dermed for den essensielle forløperen for biosyntesen av selenocystein-tRNA (Sec-tRNA^[Ser]Sec). Videre er SEPHS1 uunnværlig for...

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1, også kjent som alfa-1-antitrypsin, er en viktig proteasehemmer, primært produsert i leveren, og spiller en avgjørende rolle i å beskytte lungene mot nøytrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse som forårsaker lungesykdommer som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), samt leversykdommer. Det er avgjørende for å opprettholde balansen i proteolytisk aktivitet i lungevev....

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 er et medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. Dens spesifikke funksjoner og implikasjoner ved menneskelige sykdommer er ikke fullt ut forstått....

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del av sestrin-familien av stressresponderende proteiner og er involvert i reguleringen av cellevekst og metabolisme, spesielt som respons på cellulært stress. Det spiller en rolle i antioksidantforsvar og har vært knyttet til metabolsk regulering, med implikasjoner for sykdommer som fedme og diabetes....

SHROOM3 (Shroom Family Member 3): SHROOM3 er en avgjørende regulator av cellemorfologi og arkitektur, og spiller en betydelig rolle i utviklingen av cellulære strukturer som er essensielle for vevsorganisering og funksjon. Den er spesielt viktig i aktin-cytoskjelettets dynamikk, og påvirker prosesser som celles form, migrasjon og polaritet. Dysregulering av SHROOM3 har vært knyttet til nyresykdom og fibrose, samt bidratt til kreftprogresjon ved å muliggjøre tumorcelleinvasjon og metastase. Dens rolle i cellearkitektur understreker dens betydning både i utvikling og sykdom.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kjent som OCTN2, er en viktig kar nitin-transportør som er ansvarlig for opptaket av kar nitin i cellene. Kar nitin er et nødvendig stoff for transport av fettsyrer inn i mitokondriene for oksidasjon. Denne prosessen er avgjørende for energiproduksjon i ulike vev, spesielt i hjerte og muskler. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær kar nitinmangel, en tilstand preget av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker genets essensielle rolle i metabolsk helse og energibalanse.

TBX20 (T-Box 20): TBX20 er en transkripsjonsfaktor involvert i utvikling og funksjon av hjertet. Den spiller en avgjørende rolle i differensieringen av hjertesceller og morfogenesen av hjertet. Mutasjoner i TBX20 er assosiert med medfødte hjertefeil og kardiomyopatier....

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): Funksjonen til TMEM243 er ikke godt karakterisert. Det er et transmembrant protein, og som mange slike proteiner kan det være involvert i cellulær signalering eller transportprosesser....

TMEM245 (Transmembrane Protein 245): TMEM245 er et transmembrant protein med foreløpig uklare funksjoner. Det kan være involvert i cellulære prosesser knyttet til membrandynamikk eller intracellulær transport, men dets spesifikke rolle i cellulær fysiologi og eventuell involvering i sykdomstilstander krever videre undersøkelse.

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakterisert transmembranprotein. Dets spesifikke rolle i cellulære prosesser og potensielle implikasjoner i menneskelige sykdommer er gjenstand for pågående forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte roller i cellulær signalering, transport og kommunikasjon, noe som gjør dem betydningsfulle i ulike fysiologiske og patologiske prosesser....

TMPRSS4 (Transmembran protease, serin 4): TMPRSS4 er et medlem av familien transmembrane serinproteaser, kjent for sin rolle i prosesseringen av ulike proteiner involvert i fysiologiske og patologiske prosesser. Dette enzymet er lokalisert på celleoverflaten, hvor det deltar i aktivering av proteiner ved å spalte peptidbindinger. TMPRSS4 har vært knyttet til flere viktige biologiske veier, inkludert cellemigrasjon, invasjon og regulering av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), som er avgjørende i utvikling, sårheling og kreftmetastase. Overuttrykk av dette enzymet er assosiert med progresjon av flere krefttyper, noe som gjør TMPRSS4 til en potensiell biomarkør for kreftdiagnostikk og prognose, som...

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): Også kjent som A20, er TNFAIP3 en kritisk negativ regulator av NF-kB signalering og spiller en avgjørende rolle i å kontrollere betennelse og immunrespons. Den fungerer ved å ubikvitinere signalmolekyler for å avslutte NF-kB aktivering, og hindrer dermed forlenget betennelsesreaksjon som kan føre til autoimmune sykdommer. Mutasjoner eller dysregulering av TNFAIP3 er assosiert med flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, noe som gjør det til et viktig mål for terapeutisk forskning....

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kjent som osteoprotegerin, er en nøkkelregulator for beinmetabolismen. Den fungerer som en avledet reseptor for RANKL, og hemmer osteoklastogenese samt forhindrer beinresorpsjon. Den spiller en avgjørende rolle for bentetthet og styrke, og endringer i dens funksjon er knyttet til osteoporose og andre bensykdommer....

TPO (Tyreoideaperoksidase): TPO koder for enzymet tyreoideaperoksidase, som er avgjørende for syntesen av tyreoideahormoner. Det katalyserer ioderingen og koblingen av forløpere til tyreoideahormoner, noe som til slutt fører til produksjonen av tyreoideahormonene (T3 og T4). Feilregulering av TPO kan resultere i tyreoideasykdommer....

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 koder for et medlem av serinproteasefamilien, nærmere bestemt en type tryptase. Tryptaser er involvert i allergiske reaksjoner og finnes i mastceller. De spiller en rolle i betennelse og immunrespons, og forhøyede nivåer av tryptase er assosiert med allergiske reaksjoner og visse mastcelle-relaterte lidelser....

TRAF5 (TNF reseptor-assosiert faktor 5): TRAF5 er et medlem av TRAF-proteinfamilien, som formidler signaloverføring fra ulike reseptorer, inkludert TNF-reseptorer og Toll-lignende reseptorer, og spiller en nøkkelrolle i immun- og inflammatoriske responser. TRAF5 er involvert i aktivering av NF-kB, en vei som er essensiell for immunregulering, cellesurvival og differensiering. Dysregulering av TRAF5 kan bidra til autoimmune sykdommer, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved immunsykdommer....

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle), som spiller en avgjørende rolle i vesikulær transportprosessene inne i cellene. Dette proteinet er involvert i reguleringen av trafikk mellom ulike membranøse organeller, inkludert det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 fungerer som en del av maskineriet som sikrer nøyaktig levering av transportproteiner og lipider mellom forskjellige cellulære avdelinger, noe som er kritisk for å opprettholde cellens homeostase og funksjon. Dets rolle er særlig viktig i forbindelse med proteinsekresjon, membranbiogenese og opprettholdelse av organellenes integritet. Feilregulering eller genetiske mutasjoner...

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen knyttet til en underenhet av trafficking protein particle (TRAPP)-komplekset. Dette komplekset er involvert i vesikkeltrafikk innen celler, og muliggjør transport av proteiner og lipider mellom cellulære rom. TRAPPC9s rolle i vesikkeltrafikk er avgjørende for å opprettholde cellulær funksjon og organisering....

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym som har ansvar for å katalysere metyleringen av cytosin på posisjon 38 i tRNA-molekyler. Denne post-transkripsjonelle modifikasjonen, kjent som 5-metylcytosin (m5C), er avgjørende for stabiliteten og korrekt funksjon av tRNA. Metyleringen av cytosin på posisjon 38 bidrar til tRNA-folding, stabilitet og nøyaktig kodon-gjenkjenning under translasjon. TRDMT1-mediert tRNA-metylisering spiller viktige roller i ulike cellulære prosesser, inkludert proteinsyntese, regulering av genuttrykk og cellulære stressresponser. Feilregulering av TRDMT1-aktivitet eller tRNA-metylisering har vært assosiert med flere menneskelige sykdommer, inkludert kreft, nevrodegenerative lidelser og utviklingsavvik. I tillegg har det vist seg at TRDMT1...

TREH (Trehalase): TREH koder for enzymet trehalase, som er involvert i hydrolysen av trehalose, et disakkaridsukker. Trehalase er viktig for karbohydratmetabolismen, spesielt i tarmen hvor trehalose blir brutt ned. Mangel på trehalaseaktivitet kan føre til trehaloseintoleranse, karakterisert ved gastrointestinale symptomer etter inntak av trehalose....

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE koder for et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av thyrotropin-frigjørende hormon, som er viktig for reguleringen av skjoldbruskkjertelaksen. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av hormonbalanse og har betydning for metabolske prosesser og humørregulering....

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinasprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er knyttet til celletilvekst, metabolisme og betennelse. TRIB1 har vært assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer samt kreft. Dets komplekse roller i disse prosessene er områder for pågående forskning....

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er et medlem av tribbles-familien, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon og overlevelse. Det fungerer som en modulator av signalveier og har vært knyttet til kreftutvikling, spesielt i leukemier....

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert stressrespons, celleproliferasjon og metabolisme. Den fungerer som en modulator for signalveier og har blitt knyttet til utviklingen av tilstander som insulinresistens, kreft og kardiovaskulære sykdommer....

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinas som modulerer ulike signalveier involvert i cellesurvival, metabolisme og stressresponser. Den fungerer som en regulator av cellulært stress ved å modulere veier knyttet til den utfoldede proteinresponsen og insulinsignalering. Overuttrykk av TRIB3 har vært koblet til flere tilstander, inkludert insulinresistens, hjerte- og karsykdommer og kreft, ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose....

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3-ubiquitin ligase som er involvert i transkripsjonsregulering og DNA-reparasjon. Den spiller en rolle i omforming av kromatin og har vært knyttet til reguleringen av stamcelledifferensiering og undertrykkelsen av tumordannelse....

TRIM37 (Tripartitt motiv som inneholder 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitin ligase-aktivitet, involvert i proteinnedbrytning. Det har vært knyttet til Mulibrey-nanisme, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser samt ubiquitin-proteasom-systemet....

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kjent som MuRF1, er involvert i nedbrytning av muskelproteiner, spesielt under muskelatrofi. Det retter seg mot spesifikke muskelproteiner for ubiquitinering og påfølgende nedbrytning i proteasomet. TRIM63 er viktig ved tilstander med muskelsvinn som kakeksi, sarkopeni og hjertesvikt. Å forstå dens rolle kan bidra til utvikling av terapier for muskelsvinnsykdommer....

TRMO (tRNA Metyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen involvert i tRNA-modifisering. Det koder for et enzym som er ansvarlig for å metylerte spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikasjoner er essensielle for nøyaktig proteinsyntese under translasjon....

TRMT6, også kjent som tRNA metyltransferase 6 homolog, er et enzym som er involvert i post-transkripsjonell modifisering av transfer RNA (tRNA). Spesifikt tilhører TRMT6 klasse I-lignende SAM (S-adenosylmetionin)-avhengige metyltransferase superfamilien og katalyserer metyleringen av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En av hovedfunksjonene til TRMT6 er dens rolle i modifiseringen av adenosinrester ved wobble-posisjonen i visse tRNA-molekyler. Denne modifiseringen er avgjørende for å sikre nøyaktig og effektiv oversetting av mRNA til protein under proteinsynteseprosessen. Metyleringen ved wobble-posisjonen i tRNA bidrar til å stabilisere kodon-antikodon-interaksjoner og forbedrer troverdigheten...

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal som er involvert i magnesiumopptak og homeostase. Den er essensiell for å opprettholde riktig magnesiumnivå i kroppen, og mutasjoner i TRPM6 kan føre til hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi, en tilstand preget av lave nivåer av magnesium og kalsium i blodet....

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er essensiell for proteinsyntese i mitokondriene og spiller en rolle i translasjonsprosessen innen mitokondriene. Det er viktig for mitokondriell funksjon og energiproduksjon, med potensielle implikasjoner i mitokondrielle lidelser og tilstander relatert til svekket energimetabolisme....

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 regnes som et tumorsuppressorgen og er involvert i regulering av cellevekst og apoptose. Det har blitt studert i forbindelse med ulike kreftformer, hvor redusert uttrykk ofte observeres i ondartede vev, noe som tyder på en beskyttende rolle mot kreftutvikling....

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym som er involvert i biosyntesen av proteoglykaner, som er viktige komponenter i den ekstracellulære matriksen. Det tilfører xylose til spesifikke serinrester i proteoglykaner, et avgjørende trinn i dannelsen av bindevev. Mutasjoner i XYLT1 kan føre til skjelett- og bindevevssykdommer, noe som understreker dets rolle i vevsutvikling og vedlikehold....

ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 er en del av familien av sinkfingerproteiner, som vanligvis er involvert i DNA-binding og genregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF584 ikke er fullstendig kartlagt, kan det spille en rolle i transkripsjonsregulering, og dermed påvirke ulike cellulære prosesser og potensielt innvirke på utviklingsveier eller sykdomsmekanismer....