DNA

ACKR2 (Atypisk Kjemokinreseptor 2): ACKR2 er en reseptor, også kjent som D6, som fungerer på en uvanlig måte ved å rydde opp i kjemokiner fra omgivelsene i stedet for å signalisere gjennom typiske veier. Denne aktiviteten er avgjørende for å regulere betennelsesresponser og opprettholde immunbalansen. Ved å fjerne kjemokiner spiller ACKR2 en nøkkelrolle i å kontrollere betennelse og har vært knyttet til ulike inflammatoriske tilstander, inkludert astma, psoriasis og kreft.

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), også kjent som fetuin-A, er et glykoprotein som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert hemming av mineralisering og regulering av insulinfølsomhet. Forhøyede AHSG-nivåer har vært koblet til insulinresistens og metabolsk syndrom, noe som antyder dets potensial som en biomarkør for disse tilstandene.

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 er et enzym i aldehyd dehydrogenase-familien som katalyserer oksidasjonen av retinaldehyd til retinsyre, den aktive formen av vitamin A. Denne omdannelsen er avgjørende for utviklingsprosesser som embryogenese, vevsmønstring og organforming, da den regulerer genuttrykk og celledifferensiering gjennom retinsyresignalisering. ALDH1A2 er sterkt uttrykt i utviklende vev, inkludert lemknopper, sentralnervesystemet og sanseorganer.

ALDH7A1 (Aldehyde Dehydrogenase 7 Family Member A1): ALDH7A1 er et enzym som er involvert i metabolismen av aldehyder og er essensielt for avgiftningen av pyridoxal-5'-fosfat, en form for vitamin B6. Riktig funksjon av ALDH7A1 er avgjørende for normal lysinmetabolisme, og mangel på dette enzymet kan føre til pyridoksin-avhengig epilepsi, en tilstand der anfallene responderer på behandling med vitamin B6.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet er knyttet til kraniofaciale misdannelser og skjelettabnormaliteter, noe som understreker dens betydning for beindannelse og morfogenese.

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er en nøkkelregulator for autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den spiller en avgjørende rolle i den autofagiske responsen på cellulært stress, og fremmer cellesurvival under ugunstige forhold. AMBRA1 samhandler med BECN1 (Beclin 1) for å initiere dannelsen av autofagosomer, som er essensielle for autofagi. Dysregulering av AMBRA1 har blitt knyttet til utviklingsavvik og nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker betydningen av denne i cellulær homeostase og sykdomsforebygging.

APEH (Acylaminoacyl-Peptidase): APEH er et enzym som spiller en nøkkelrolle i proteinnedbrytning ved å bryte ned acetylert peptider. Det er involvert i bearbeiding av skadede eller feilsydde proteiner, og bidrar til å opprettholde proteinhomeostase. Dysfunksjoner i APEH kan påvirke nevrodegenerative prosesser og kroppens respons på oksidativt stress.

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, ankyrinrepeats og PH-domene 2): ARAP2 er et protein som spiller en nøkkelrolle i celle signalering ved å fungere som et GTPase-aktiverende protein for medlemmer av Arf- og Rho-familiene. Det er viktig for å regulere cellemigrasjon og cytoskjelettorganisering, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporterende Underenhet Beta 3): ATP1B3 er en del av Na+/K+ ATPase-pumpen, som er essensiell for opprettholdelse av cellulære ionekontraster, en kritisk prosess for regulering av cellevolum og elektrisk eksitabilitet. Denne underenheten bidrar til å regulere pumpens aktivitet og spesifisitet, og spiller en rolle i muskelaktivitet, nerveoverføring og nyrefiltrering. Feilregulering eller mutasjoner i ATP1B3 kan ha potensielle konsekvenser for kardiovaskulære sykdommer og nevrologiske lidelser.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) er et gen som koder for en fosfolipidtransporter som finnes i levercellemembranen. Det bidrar til å opprettholde lipidbalansen i cellemembraner og galle. Mutasjoner i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe arvelige leversykdommer.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 er et gen som koder for ataxin-1-proteinet, som har en rolle i nevronal funksjon. Mutasjoner i ATXN1, spesielt de som involverer utvidede CAG-repetisjoner, fører til spinocerebellar ataksi type 1 (SCA1) — en nevrodegenerativ lidelse preget av progressivt tap av motorisk koordinasjon og balanse. Studier av ATXN1 er viktige for å forstå SCA1 og utvikle potensielle behandlinger for relaterte nevrologiske sykdommer.

TUB (Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor): TUB er et gen som koder for Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor, som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har vært assosiert med fedme og netthinneforringelse. Dette genet er spesielt viktig for å forstå metabolske lidelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske faktorene som ligger til grunn for fedme og synsproblemer.

BCL2 (B-Cell Lymfom 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, prosessen med programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en nøkkelrolle i å opprettholde balansen mellom celledeling og celledød. Dysregulering av BCL2 er assosiert med kreft og andre sykdommer.

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase): BHMT spiller en avgjørende rolle i metabolismen av homocystein, en prosess som er viktig for hjerte- og karsystemets samt nevrologisk helse. Det katalyserer omdannelsen av homocystein til metionin, ved å bruke betain som metylgiver. Dysregulering av BHMT kan føre til forhøyede nivåer av homocystein, noe som er assosiert med hjerte- og karsykdommer og andre helseproblemer.

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B er en reseptor som binder seg til bone morphogenetic proteins, og spiller en nøkkelrolle i beinforming og utvikling. Den er viktig for cellevekst og differensiering, og har blitt studert for sin involvering i skjelettlidelser og visse kreftformer.

CACNA1D (Kalsiumspenningsavhengig kanalunderenhet alfa1 D): CACNA1D er et gen som koder for en underenhet av L-type spenningsavhengige kalsiumkanaler, som er essensielt for regulering av kalsiuminntak i ulike celletype, særlig i muskel- og nerveceller. Mutasjoner i dette genet har vært knyttet til tilstander som autisme spektrum lidelser, epilepsi og visse hjertefunksjonsforstyrrelser.

COL11A1 (Collagen Type XI Alpha 1 Chain): COL11A1 er et gen som koder for en nøkkelkomponent i type XI-kollagen, som er essensiell for strukturen og integriteten til bindevev. Mutasjoner i COL11A1 er knyttet til flere bindevevssykdommer, inkludert noen former for Ehlers-Danlos syndrom og Stickler syndrom.

EDA2R, også kjent som Ectodysplasin A2-reseptor, er et protein kodet av EDA2R-genet. Det tilhører tumornekrosefaktorreseptor (TNFR)-superfamilien og fungerer som en reseptor for ectodysplasin A2 (EDA-A2), et signalmolekyl. EDA2R spiller en sentral rolle i formidlingen av EDA-A2-signalering under embryonal utvikling, som regulerer dannelsen og mønstringen av ektodermale vev som hår, tenner og svettekjertler.

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 er et medlem av F-box-proteinfamilien, som er nøkkelkomponenter i ubiquitin-proteasom-systemet som er ansvarlig for proteinnedbrytning. Dette systemet er essensielt for å regulere proteinmengder inne i cellen, og påvirker prosesser som cellesyklusprogresjon, signaloverføring og apoptose. FBOX21 hjelper spesifikt med å målrette proteiner for nedbrytning, noe som støtter cellulær homeostase. Feilregulering av FBOX21 kan bidra til sykdommer, inkludert kreft, der unormal akkumulering eller nedbrytning av proteiner driver sykdomsutviklingen.

GPR139 er en G-proteinkoblet reseptor (GPCR) som hovedsakelig uttrykkes i sentralnervesystemet, spesielt i områder som er involvert i reguleringen av nevrotransmittersystemer og nevronal aktivitet. Den antas å modulere nevrotransmisjon, særlig dopamin- og glutamatsignalering, og kan fungere som en hemmende reseptor ved å senke cAMP-nivåene og redusere nevronal eksitabilitet.

GPR25 (G-proteinkoblet reseptor 25): GPR25 er en reseptor som tilhører familien av G-proteinkoblede reseptorer. Den er involvert i fysiologiske prosesser som signaloverføring og cellekommunikasjon. Selv om dens eksakte roller i menneskers helse og sykdom fortsatt undersøkes, antas det at den bidrar til forskjellige cellulære funksjoner.

HNMT (Histamine N-Metytransferase): HNMT er et enzym som er ansvarlig for å inaktivere histamin gjennom metylering. Det spiller en nøkkelrolle i histaminmetabolismen, og variasjoner i dette genet kan påvirke histaminrelaterte baner, som igjen påvirker allergiske reaksjoner og andre tilstander knyttet til histamin.

HORMAD1 (HORMA-domeneinnehavende protein 1): HORMAD1 er et gen som koder for et protein som inneholder et HORMA-domene, som er involvert i kromosomdynamikk under meiose. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av homolog kromosomparring og segregering, og bidrar til genetisk mangfold og korrekt gametdannelse.

HPRT1 (Hypoxanthinefosforibosyltransferase 1): HPRT1 er et essensielt gen som er involvert i purinmetabolismen. Det katalyserer omdannelsen av hypoxanthine til inosintomonofosfat (IMP), en viktig forløper for syntese av purinnukleotider. Mutasjoner i HPRT1 kan føre til Lesch-Nyhan syndrom, en sjelden genetisk lidelse assosiert med nevrologiske og atferdsmessige avvik.

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som tilhører Janus kinase (JAK)-familien. JAK2 spiller en nøkkelrolle i cytokinstignaleringsveier og er essensiell for aktiveringen av immunceller og bloddannende (hematopoietiske) celler. Mutasjoner i JAK2 er knyttet til blodforstyrrelser, inkludert polycytemia vera og andre myeloproliferative neoplasmer.

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 er et protein som interagerer med kaliumkanaler og påvirker deres aktivitet. Det spiller viktige roller i cellulære funksjoner som signaloverføring og ionetransport. Mutasjoner i KCTD1 har vært assosiert med utviklingsforstyrrelser, spesielt med påvirkning på hud og hår.

LRFN5 (Leucinrik gjentakelse og Fibronectin type III domene inneholdende 5): LRFN5 er et medlem av LRFN-familien av proteiner. Det er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon, og spiller en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av nevrale nettverk. Dysfunksjoner i LRFN5 kan bidra til nevro-utviklingsforstyrrelser.

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A er et gen som befinner seg i en kompleks genomisk region og er knyttet til hjerneutvikling. Det har blitt assosiert med nevro-utviklingsforstyrrelser, som autisme spektrum lidelse, selv om dens presise rolle og underliggende mekanismer fortsatt undersøkes.

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 er et gen som reflekterer sin rolle i transkripsjonskoaktivering. Det samhandler med flere transkripsjonsfaktorer for å øke deres aktivitet, og påvirker dermed genuttrykksmønstre. MAML3 er viktig for transkripsjonsregulering og er involvert i utviklingsprosesser og celledifferensiering.

MC4R (Melanocortin 4-reseptor): MC4R er en G-protein-koblet reseptor som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av energibalanse, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er blant de vanligste genetiske årsakene til fedme, noe som understreker dens viktighet i kontrollen av energi-homeostase. Den er også et mål for utvikling av behandlinger mot fedme.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI er et gen som er involvert i reguleringen av muskelifferensiering og utvikling. Det fungerer som en hemmer av MyoD-familien av transkripsjonsfaktorer, som er nøkkelregulatorer for myogenese. Ved å modulere deres aktivitet, bidrar MDFI til å kontrollere muskelcelleproliferasjon og differensiering, og spiller en viktig rolle i muskeloppbygging og reparasjon. Feilregulering av MDFI kan påvirke muskelutvikling og regenerering.

MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 er et protein som er involvert i nevral utvikling og celleadhesjon. Det spiller en sentral rolle i aksonveiledning og bidrar til nevral kobling og synaptisk funksjon.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 er et enzym som tilhører MICAL-familien, kjent for å regulere cytoskjelettdynamikk gjennom oksidasjon av aktin. MICAL2 spiller en nøkkelrolle i å kontrollere nedbrytningen av aktinfilamenter, noe som påvirker celleform, migrasjon og intracellulær transport. Aktiviteten er essensiell for prosesser som neurittutvekst, aksonveiledning og vedlikehold av synaptiske og vaskulære strukturer. Ved å modulere cytoskjelettet støtter MICAL2 cellekommunikasjon, differensiering og bevegelse. Feilregulering av MICAL2 har vært knyttet til kreftutvikling, nevrologiske lidelser og karsykdommer.

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er en nøkkelregulator som gjenspeiler MITFs rolle i utviklingen og funksjonen til melanocytter, cellene som er ansvarlige for pigmentproduksjon. Den er essensiell for normal pigmentering, og mutasjoner i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øke risikoen for melanom, en type hudkreft. MITF bidrar også til utviklingen av visse celler i netthinnen og er involvert i Waardenburg-syndrom.

MME, også kjent som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et sinkavhengig metalloproteaseenzym som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av peptidsignalstoffer. Det er primært lokalisert på cellemembranen til forskjellige celletype, inkludert nevroner, endotelceller og immunceller. MME er spesielt viktig for nedbrytning av peptider som er involvert i blodtrykksregulering, som bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP), ved å omdanne dem til inaktive fragmenter og bidra til å opprettholde kardiovaskulær homeostase.

MPO (Myeloperoksidase): MPO er et enzym som hovedsakelig uttrykkes i nøytrofiler og spiller en nøkkelrolle i kroppens forsvarssystem. Det genererer hypoklorsyre og andre reaktive molekyler fra hydrogenperoksid for å bekjempe bakterier og patogener. Selv om det er essensielt for immunforsvaret, kan MPO-aktivitet også bidra til vevsskade under betennelse og har blitt koblet til sykdommer, inkludert kardiovaskulære tilstander, gjennom sin rolle i oksidativt stress.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 er et gen som koder for et protein som inneholder heat-like repeat-domener, som er involvert i å mediere protein-protein-interaksjoner. Dets spesifikke biologiske rolle er ennå ikke fullstendig forstått og er under utredning.

MRPS18C (mitokondrielt ribosomalt protein S18C): MRPS18C er en komponent i det mitokondrielle ribosomet, avgjørende for proteinsyntesen i mitokondriene. Det spiller en nøkkelrolle i produksjonen av proteiner som er en del av det mitokondrielle respiratoriske kjeden. Dysfunksjon i MRPS18C kan påvirke mitokondriell funksjon og energimetabolisme, noe som potensielt kan bidra til mitokondrielle lidelser.

MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 er en komponent i det mitokondrielle ribosomet, essensiell for syntesen av proteiner innen mitokondriene. Det spiller en avgjørende rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondriell funksjon og energigenerering. Svekkelser i MRPS9 kan redusere mitokondriell effektivitet og kan være knyttet til mitokondrielle lidelser, noe som påvirker den overordnede cellulære energimetabolismen.

MTHFD1L-genet koder for et mitokondrielt enzym som er involvert i folatsyklusen og én-karbonmetabolismen, spesielt i omdannelsen av format til 10-formyl-THF. Denne prosessen støtter purinsyntese og metyleringsreaksjoner, som er essensielle for produksjon av DNA og RNA samt cellulær reparasjon. Genetiske variasjoner i MTHFD1L kan påvirke mitokondriell folatmetabolisme og har vært assosiert med økt risiko for nevralrørsdefekter, kardiovaskulære problemer og svekket metylering. Det spiller en komplementær rolle til det cytosoliske MTHFD1-genet, men fungerer innenfor mitokondriene.

MTHFS-genet koder for methenyltetrahydrofolatsyntetase, et enzym som er involvert i folatmetabolismen. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde reservoaret av aktive folatderivater som brukes til metylering, DNA-syntese og produksjon av nevrotransmittere. MTHFS regulerer omdannelsen av ulike folatformer og bidrar til å opprettholde balansen av én-karbonenheter som er essensielle for cellulær funksjon. Varianter i dette genet kan forstyrre folatsyklusen, noe som potensielt kan påvirke metyleringsveier og bidra til problemer som svekket avgiftning, tretthet eller humørubalanse.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) er et protein som spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk og transkripsjonsrepressjon. Hovedsakelig lokalisert i cellekjernen, modulerer NCOR1 aktiviteten til nukleære reseptorer og andre transkripsjonsfaktorer. Det fungerer som en korepressor for reseptorer som skjoldbruskkjertelhormonreseptorer (TRs), retinoinsyre-reseptorer (RARs) og peroksisomproliferator-aktivert reseptorer (PPARs). Ved å rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatinmodifiserende enzymer, bidrar NCOR1 til å danne repressive kromatinstrukturer, noe som fører til redusert gen­transkripsjon.

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 er en transkripsjonsfaktor som regulerer gener involvert i erytropoiesen, produksjonen av røde blodceller. Den spiller en nøkkelrolle i utviklingen og modningen av erytroide celler. Endringer eller mutasjoner i NFE2 kan påvirke produksjonen av røde blodceller og kan bidra til blodsykdommer.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interakterende 3): NKAIN3 spiller en rolle i reguleringen av Na+/K+ ATPase, som er avgjørende for å opprettholde ionekonsentrasjonsgradienter over cellemembraner. Dens funksjon er viktig for nevronal aktivitet, spesielt i kontrollen av nevronal eksitabilitet og signaloverføring. Feilfunksjoner i NKAIN3 kan påvirke nevral kommunikasjon og ha konsekvenser for nevrologiske tilstander.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og homeostase i mage-tarmkanalen. Det hjelper med å regulere gener som er involvert i differensiering av tarmens epitelceller og mukosal immunitet. Dysregulering av NKX2-3 har vært knyttet til inflammatoriske tarmsykdommer.

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 er et mål som reflekterer tilstedeværelsen og funksjonen til et nøkkelprotein i nervesystemet — Neuroligin 1, kodet av NLGN1-genet. Det spiller en avgjørende rolle i dannelsen og modulasjonen av synapser, og støtter synaptisk spesialisering, styrke og plastisitet. NLGN1 er kritisk for læring, hukommelse og generell hjernefunksjon, og har vært i fokus i forskning på autismespekterforstyrrelser og andre nevro-utviklingsrelaterte tilstander.

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 er et enzym som spiller en nøkkelrolle i NAD+-biosynteseveien ved å katalysere omdannelsen av nikotinamid ribosid til nikotinamid mononukleotid. NAD+ er essensielt for energimetabolisme, DNA-reparasjon og cellulær signalering. Gjennom sin rolle i NAD+-produksjon er NMRK1 viktig for å opprettholde cellens energibalanse og genomisk stabilitet, med implikasjoner for aldring, metabolske lidelser og tilstander knyttet til NAD+-mangel.

NNT (Nikotinamid Nukleotid Transhydrogenase): Nikotinamid Nukleotid Transhydrogenase (NNT) er et enzym som befinner seg i den indre mitokondrielle membranen og spiller en nøkkelrolle i regenereringen av NADPH fra NADH. Denne prosessen er essensiell for å opprettholde cellens redoksbalanse og beskytte cellene mot oksidativt stress. Mangel på NNT kan svekke mitokondriefunksjonen og øke sårbarheten for oksidativ skade, noe som bidrar til metabolske forstyrrelser og kroniske sykdommer.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 er en transkripsjonsfaktor, også kjent som Nurr1, som spiller en avgjørende rolle i utviklingen og vedlikeholdet av dopaminerge nevroner i hjernen. Den er involvert i nevrobeskyttelse og har blitt studert for sin relevans for Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser.

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitokondriell): ORMDO3 er et gen som koder for et enzym essensielt for å opprettholde cellulær homeostase innen mitokondriene. ORMDO3 bryter spesifikt ned korte mitokondrielle RNA-fragmenter, og bidrar til å regulere mitokondriell genuttrykk og sikre riktig mitokondriell funksjon. Dysregulering av ORMDO3 kan føre til akkumulering av RNA, svekket mitokondriell aktivitet og påvirkning på den generelle cellulære helsen, med potensielle koblinger til mitokondrie-relaterte lidelser.

OXTR (Oksytocinreseptor): OXTR er et gen som koder for reseptoren til oksytocin, et hormon som er involvert i sosial tilknytning, seksuell reproduksjon, fødsel og morsatferd. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av sosiale interaksjoner og tillit, og dysregulering kan bidra til tilstander som autisme og sosiale angstlidelser.

PDXK-genet koder for enzymet pyridoksalkinasen, som er essensiell for omdannelsen av vitamin B6 til dets aktive form, pyridoksal-5′-fosfat (PLP). PLP fungerer som et koenzym i over 100 enzymatiske reaksjoner, hvor mange er involvert i aminosyremetabolisme, nevrotransmittersyntese og energiproduksjon. Varianter i PDXK-genet kan svekke denne omdannelsen, noe som potensielt kan føre til funksjonell vitamin B6-mangel selv om inntaket av B6 er tilstrekkelig. Forstyrrelser i PLP-nivåer har vært knyttet til nevrologiske symptomer, tretthet og humørforstyrrelser.

PIK3C2A (Fosfatidylinositol-4-fosfat 3-kinase katalytisk underenhet type 2 alfa): PIK3C2A er et medlem av PI3K-familien og en sentral regulator i cellesignalveier som kontrollerer cellevekst og overlevelse. Det er involvert i membrantrafikk, insulinsignalering og cytoskjelettdynamikk. Feilregulering av PIK3C2A kan bidra til utvikling av sykdommer som kreft og metabolske lidelser.

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 er et protein som støtter celle-til-celle-adhesjon, spesielt innenfor desmosomer — spesialiserte strukturer som kobler sammen naboceller. Det bidrar til å opprettholde vevets integritet, særlig i områder utsatt for mekanisk belastning. Mutasjoner i PKP4 kan forstyrre denne funksjonen og bidra til visse hud- og hjertesykdommer.

PPP6R2 (Protein Phosphatase 6 Regulatory Subunit 2): PPP6R2 er et gen som koder for en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 6 (PP6). PP6 er involvert i defosforylering av målproteiner og spiller sentrale roller i cellecyklusregulering, DNA-skadereparasjon og cellulær signalering. PPP6R2 bidrar til å modulere aktiviteten og spesifisiteten til PP6, noe som påvirker disse viktige cellulære prosessene.

PRELID1 (Prelamin A-Relatert Integralt Membranprotein 1): PRELID1 er et gen som er involvert i biologien til kjernehylsteret. Det spiller en nøkkelrolle i prosesseringen av prelamin A, forløperen til lamin A, som er en essensiell strukturell komponent i kjernehylsteret. Korrekt funksjon av PRELID1 er avgjørende for å opprettholde kjernens struktur og integritet, og endringer i dette genet kan påvirke kjerneorganisering og cellulær funksjon.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 er et gen som koder for et protein som er involvert i forankringen av acetylkolinesterase til nevronale membraner. Dette proteinet spiller en nøkkelrolle i nedbrytningen av nevrotransmitteren acetylkolin og er viktig for å regulere kolinerg nevrotransmisjon. Det er også av interesse i forskningen på nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers.

PTGER4 (Prostaglandin E-reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipiddel som er involvert i betennelse og immunresponser. PTGER4 spiller en nøkkelrolle i reguleringen av aktivering av immunceller, produksjon av cytokiner og andre cellulære funksjoner, og påvirker kroppens betennelsesprosesser. Det har blitt studert i sammenheng med autoimmune og inflammatoriske sykdommer.

PTPRT (Protein Tyrosinfosfatase, reseptor type T): PTPRT er et gen som koder for et protein som tilhører protein tyrosinfosfatase-familien, som er viktig for celle-signalering. Det spiller en rolle i reguleringen av cellulære prosesser som cellevekst og differensiering. Mutasjoner i PTPRT har vært knyttet til flere kreftformer, spesielt kolorektal kreft, på grunn av dets involvering i signalveier som kontrollerer celleproliferasjon.

PVR (Poliovirusreseptor): PVR er et transmembrant glykoprotein som fungerer som en reseptor for poliovirus og beslektede enterovirus, og tilrettelegger for viral oppføring og infeksjon. Utover sin rolle i viral gjenkjenning er PVR essensiell for celle-celle-adhesjon, immunregulering og vevshomeostase. Den bidrar til integriteten til epitelielle og endoteliale barrierer gjennom sin deltakelse i adherens- og tette skjøter. Interaksjoner mellom PVR og ligander som TIGIT og DNAM-1 hjelper til med å regulere aktivering av immunceller, og påvirker både det medfødte og det adaptive immunforsvaret. Feilregulering av PVR-ekspresjon eller funksjon kan ha betydelige konsekvenser for immunfunksjon og vevsintegritet.

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en nøkkeltranskripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av celleskjebne, differensiering og utvikling. Riktig funksjon av RBPJ er essensiell for vevsutvikling og cellespecialisering, mens dysregulering av RBPJ og Notch-signalisering er assosiert med ulike sykdommer, inkludert kreft og utviklingsforstyrrelser.

RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein som spiller en nøkkelrolle i sammensetningen av ribosomer og proteinsyntese. Det er en komponent i den lille ribosomale underenheten og er essensielt for korrekt oversettelse. Mutasjoner i RPS20 og andre ribosomale proteiner kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser kjennetegnet av defekt ribosomfunksjon og utviklingsmessige abnormiteter.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 er et gen som antas å stamme fra et retrotransposon og spiller en nøkkelrolle i utviklingen av placenta. Det viser imprintet uttrykk, noe som betyr at det er aktivt kun fra én foreldreportallel. Feilregulering av RTL1 kan bidra til lidelser knyttet til genomisk imprinting, slik som Beckwith-Wiedemann syndrom.

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 er et protein hvis funksjon ennå ikke er godt forstått. Det undersøkes for sine potensielle roller i cellulære prosesser og dens relevans for menneskers helse og sykdom.

SARDH (Sarcosin Dehydrogenase): SARDH er et enzym som er involvert i metabolismen av sarcosin, et mellomledd i omdannelsen av cholin til glycin. Det spiller en nøkkelrolle i en-karbonmetabolismen, som er viktig for prosesser som DNA-metylering. Dysfunksjoner i SARDH kan påvirke metabolske veier og har blitt koblet til visse metabolske lidelser.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er et protein som er involvert i utvikling og funksjon av nerver. Det spiller en sentral rolle i å opprettholde strukturen og helsen til perifere nerver. Mutasjoner i SBF2 har blitt knyttet til Charcot-Marie-Tooths sykdom, en arvelig nevrologisk lidelse som kan forårsake nervedegenerasjon, muskelsvakhet og sansetap.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er et protein involvert i membrantransportprosesser, spesielt i resirkuleringen av membranproteiner og i eksocytose. Det spiller en nøkkelrolle i cellulær kommunikasjon og transport av stoffer innenfor celler, noe som er essensielt for ulike cellulære funksjoner.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er et protein som spiller en nøkkelrolle i selektiv opptak av kolesterolestere fra høy tetthet lipoprotein (HDL)-partikler. Det er essensielt for lipidmetabolismen og revers kolesteroltransport. Varianter av SCARB1 kan påvirke kolesterolnivåer og har blitt knyttet til risiko for hjerte- og karsykdommer.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er et medlem av familien selenoproteiner, proteiner som inneholder selen. Det finnes hovedsakelig i hjernen og antas å ha antioksidantegenskaper. Selv om dens eksakte rolle i nevrologisk funksjon ikke er fullt ut forstått, kan SELENOM bidra til å beskytte nevroner mot oksidativt stress, med potensielle implikasjoner for nevrodegenerative sykdommer.

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D er et gen som koder for et protein som tilhører semaphorin-familien, som er involvert i aksonveiledning og nevral utvikling. SEMA6D spiller en rolle i nevronal signalering og migrasjon under utviklingen. Det kan påvirke dannelsen av nevrale kretser og har implikasjoner for nevro-utviklingsforstyrrelser.

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 er et mål som reflekterer aktiviteten til en viktig proteasehemmer i kroppen, også kjent som alfa-1-antitrypsin. Den produseres primært i leveren, og spiller en avgjørende rolle i å beskytte lungene mot nøytrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk tilstand assosiert med lungesykdommer som emfysem og KOLS, samt leversykdommer. Den er essensiell for å opprettholde balansen i proteolytisk aktivitet i lungevev.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) er et medlem av serpin-familien av proteasehemmere. Det spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. Selv om de nøyaktige funksjonene og implikasjonene ved menneskelig sykdom ennå ikke er fullt ut forstått, anses det som viktig for opprettholdelsen av normal cellulær regulering.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 er et multifunksjonelt protein som inneholder en SERTA-domene, koblet til celle-syklusregulering. I tillegg til sin rolle i celle-syklusprogresjon, deltar SERTAD2 i viktige cellulære prosesser som DNA-replikasjon, DNA-reparasjon og kromatinremodellering. Dets interaksjoner med ulike transkripsjonsfaktorer og kro-regulatorer gjør det til en viktig regulator av genuttrykk.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er et medlem av sestrin-familien av stressresponderende proteiner. Det er involvert i reguleringen av cellevekst og metabolisme, spesielt under forhold med cellulært stress. SESN3 bidrar også til antioksidantforsvar og har vært assosiert med metabolsk regulering, med potensielle implikasjoner for tilstander som fedme og diabetes.

SLC19A1-genet koder for redusert folattransportør 1 (RFC1), en viktig transportør som er ansvarlig for å flytte folat og folatderivater inn i cellene. Dette transportsystemet er avgjørende for cellulær opptak av folat, som er nødvendig for DNA-syntese, reparasjon, metylasjonsprosesser og dannelse av røde blodceller. Varianter i dette genet kan svekke folattransporten, noe som potensielt fører til redusert intracellulært folat selv når kostholdsnivåene er tilstrekkelige. Slike dysfunksjoner har vært koblet til utviklingsproblemer, tretthet, kognitive bekymringer og forhøyede homocysteinnivåer.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 er et protein, også kjent som OCTN2, som fungerer som en nøkkeltransportør for karnitin i kroppen. Det muliggjør cellulær opptak av karnitin, en forbindelse som er essensiell for å transportere fettsyrer inn i mitokondriene for energiproduksjon. Denne prosessen er avgjørende for energimetabolismen i vev som hjerte og muskler. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær karnitinmangel, en tilstand preget av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker dets viktige rolle i metabolsk helse og energibalanse.

TCN1 koder for proteinet haptokorrin, også kjent som transcobalamin I, som binder vitamin B12 (kobolamin) i spyttet og beskytter det mot nedbrytning i det sure miljøet i magesekken. Denne innledende bindingen gjør det mulig for B12 å nå tynntarmen, hvor det deretter overføres til intrinsic factor for opptak. Varianter i TCN1-genet kan påvirke stabiliteten eller tilgjengeligheten av B12 i fordøyelseskanalen, noe som potensielt kan bidra til suboptimal B12-status. Selv om TCN1 ikke er direkte involvert i cellulær B12-transport som TCN2, spiller TCN1 en kritisk tidlig rolle i håndteringen av vitamin B12.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er et gen assosiert med tyreoideadenomer, en type skjoldbruskkjerteltumor. Det kan ha en rolle i tumorigenese i skjoldbruskkjertelen og har vært knyttet til utvikling av skjoldbruskkjertelkreft, noe som gjør det til et fokus for pågående forskning på skjoldbruskkjertelsykdommer.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 er et gen som primært uttrykkes i immunceller og som er involvert i reguleringen av medfødte immunresponser. Det deltar i signalveier som påvirker aktiveringen og funksjonen til makrofager og B-celler. Dets rolle i immunregulering antyder potensiell involvering i inflammatoriske sykdommer og gjør det til et mulig mål for å modulere immunaktivitet ved autoimmunitet og infeksjon.

TIAM2, også kjent som T-lymfom invasjon og metastase-induserende protein 2, er et nøkkelmedlem av TIAM-familien av guanin nukleotidutvekslingsfaktorer (GEFs). Primært lokalisert i cytoplasma, er TIAM2 essensiell for regulering av cellulære prosesser, spesielt de som involverer cytoskjelettdynamikk, cellemigrasjon og invasjon. En kjennetegn ved TIAM2 er dens rolle som en molekylær bryter for aktivering av Rho GTPaser, særlig Rac1. Gjennom sin GEF-aktivitet muliggjør TIAM2 utveksling av GDP med GTP på Rac1, noe som utløser nedstrøms signalveier som kontrollerer omorganisering av aktin-cytoskjelettet.

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 er en gen som koder for et transmembranprotein. Selv om dens spesifikke funksjoner ennå ikke er fullstendig klarlagt, spiller transmembranproteiner vanligvis viktige roller i cellesignalering, transport av molekyler over membraner og cellulær kommunikasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å klargjøre TMEM171s eksakte roller i cellulære prosesser.

TMPRSS4 (Transmembran protease, Serin 4): TMPRSS4 er et medlem av familien av transmembrane serinproteaser, lokalisert på celleoverflaten og involvert i aktivering av proteiner ved å spalte peptidbindinger. TMPRSS4 spiller viktige roller i fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert celle-migrasjon, invasjon og regulering av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), som er avgjørende for utvikling, sårheling og kreftmetastase. Overekspresjon av TMPRSS4 har vært knyttet til progresjon av ulike kreftformer, noe som gjør TMPRSS4 til en potensiell biomarkør for kreftdiagnose og prognose.

TP63 (Tumorprotein P63): TP63 er et medlem av p53-familien av transkripsjonsfaktorer som spiller en nøkkelrolle i utviklingen og opprettholdelsen av epitelvev, samt i cellecyklus-kontroll og programmert celledød. Det er involvert i embryonal utvikling, vedlikehold av stamceller og tumorigenese. Mutasjoner i TP63 kan forårsake ulike utviklingsforstyrrelser og har vært knyttet til visse kreftformer. Forskning fortsetter å utforske dens doble roller i normal cellefunksjon og sykdom.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 er et gen som koder for et protein involvert i metabolismen og transporten av vitamin E innenfor celler. Det bidrar til antioksidantforsvar og cellesignalering, og spiller en rolle i å opprettholde helsen til nervesystemet og andre vitamin E-sensitive veier.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen som koder for en subenhet i trafficking proteinpartikkelkomplekset (TRAPP). Dette komplekset spiller en sentral rolle i vesikkeltrafikk innen celler, og støtter transport av proteiner og lipider mellom cellulære rom. TRAPPC9 er essensielt for å opprettholde riktig cellulær funksjon og organisering.

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE er et mål som gjenspeiler aktiviteten til et enzym som er ansvarlig for nedbrytning av thyrotropin-frigjørende hormon (TRH). TRH spiller en nøkkelrolle i reguleringen av skjoldbruskkjertelaksen, og TRHDE er viktig for å opprettholde hormonbalansen, med konsekvenser for både metabolisme og humørregulering.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinasprotein tilhørende Tribbles-familien. TRIB1 spiller en nøkkelrolle i reguleringen av flere cellulære signalveier, inkludert de som er involvert i vekst, metabolisme og betennelse. Det har blitt koblet til lipidmetabolisme, kardiovaskulær helse og kreft, og dets komplekse funksjoner er fortsatt et aktivt forskningsområde.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinas 2): TRIB2 er et medlem av tribbles-familien, og er involvert i reguleringen av viktige cellulære prosesser som celleproliferasjon og overlevelse. Den fungerer som en modulator av signalveier og har vært assosiert med kreftutvikling, spesielt i leukemier.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er et protein som spiller en rolle i flere cellulære prosesser, inkludert stressrespons, celleproliferasjon og metabolisme. Det fungerer som en modulator av signalveier og har vært knyttet til utviklingen av tilstander som insulinresistens, kreft og hjerte- og karsykdommer.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinas som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av flere cellulære signalveier involvert i cellesurvival, metabolisme og stressresponser. Den bidrar til å modulere cellulært stress ved å påvirke veier knyttet til den unfolded protein response og insulinsignalering. Forhøyede nivåer av TRIB3 har vært assosiert med tilstander som insulinresistens, kardiovaskulær sykdom og kreft ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er et protein som fungerer som en E3 ubiquitin-ligase, involvert i transkripsjonsregulering og DNA-reparasjon. Det spiller viktige roller i kromatinremodellering, stamcelledifferensiering og undertrykkelse av tumorutvikling.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitin-ligaseaktivitet, og spiller en nøkkelrolle i proteinnedbrytning. Det har vært assosiert med Mulibrey-nanisme, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser samt funksjonen til ubiquitin-proteasomsystemet.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 er et protein som spiller en nøkkelrolle i nedbrytning av muskelproteiner, særlig under muskelforringelse. Også kjent som MuRF1, retter det seg mot spesifikke muskelproteiner for ubiquitinering og nedbrytning i proteasomet. TRIM63 er viktig ved tilstander med muskeltap, inkludert kakeksi, sarkopeni og hjertesvikt, og forståelse av dets funksjon kan bidra til å utvikle behandlinger for muskelsvinnsykdommer.

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) er et gen som spiller en rolle i modifiseringen av tRNA. Det koder for et enzym som er ansvarlig for metylasjon av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. Disse tRNA-modifikasjonene er avgjørende for å sikre nøyaktig proteinsyntese under translasjonen.

TRMT6, også kjent som tRNA metyltransferase 6 homolog, er et enzym som reflekterer rollen til post-transkripsjonell modifisering i transfer RNA (tRNA). TRMT6 tilhører klasse I-lignende SAM (S-adenosylmetionin)-avhengige metyltransferase superfamilien og katalyserer metyleringen av spesifikke nukleotider innen tRNA-molekyler. Denne modifiseringen, spesielt ved wobble-posisjonen til adenosinrester, er avgjørende for nøyaktig og effektiv oversettelse av mRNA til protein, ved å bidra til å stabilisere kodon-antikodon-interaksjoner og sikre trofasthet under proteinsyntesen.

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal som spiller en nøkkelrolle i opptak og homeostase av magnesium (Mg). Den er essensiell for å opprettholde riktig magnesiumnivå i kroppen, og mutasjoner i TRPM6 kan føre til hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi, en tilstand kjennetegnet ved lave nivåer av magnesium og kalsium (Ca) i blodet.

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er et protein som spiller en nøkkelrolle i mitokondriell proteinsyntese, og støtter translasjonsprosessen innen mitokondriene. Det er essensielt for riktig mitokondriell funksjon og energiproduksjon, med potensielle implikasjoner i mitokondrielle lidelser og tilstander knyttet til svekket energimetabolisme.

TWIST1 (Twist Family BHLH Transkripsjonsfaktor 1): TWIST1 er et gen som koder for et protein som er essensielt for embryonal utvikling, spesielt i veiledningen av mesenkymal cellelinjebestemmelse. Det er involvert i kraniofacial dannelse og er assosiert med Saethre-Chotzen syndrom — en medfødt tilstand preget av kraniosynostose.

TYMS-genet koder for tymidylatsyntase, et nøkkelenzym som er involvert i syntesen av tymidin, en av de fire nukleotidene som kreves for DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet er avhengig av aktiv folat (5,10-metylentetrahydrofolat) for å fungere effektivt, noe som knytter TYMS tett til folatmetabolismen. Varianter i TYMS-genet kan påvirke folattilgjengeligheten på cellenivå og kan endre hvordan kroppen responderer på folat eller folatbaserte terapier. Slike endringer kan bidra til nedsatt DNA-syntese, økt mottakelighet for visse sykdommer eller varierende respons på cellegift eller tilskudd.